I neonati vengono sottoposti a test di puntura del tallone di routine, ma gli stati dovrebbero conservare questi campioni

I neonati vengono sottoposti a test di puntura del tallone di routine, ma gli stati dovrebbero conservare questi campioni

Ogni anno negli Stati Uniti nascono quasi 4 milioni di bambini e, nelle prime 48 ore, quasi tutti vengono punti al tallone in modo che il loro sangue possa essere analizzato per individuare dozzine di problemi genetici e metabolici potenzialmente letali. Il test del tallone è considerato una misura di salute pubblica così importante che gli stati in genere lo richiedono e ai genitori non viene chiesto il permesso prima che venga somministrato.

Ma i test di laboratorio per lo screening neonatale generalmente non utilizzano tutta la mezza dozzina di gocce di sangue raccolte su carte di carta da filtro. Così gli Stati trattengono le “macchie di sangue essiccato”, come vengono chiamate, spesso all’insaputa o senza il consenso dei genitori. Negli ultimi anni sono cresciute le preoccupazioni sulla privacy relative all’archiviazione e all’uso del materiale, a volte per decenni.

Alcuni stati consentono l'utilizzo delle macchie di sangue in studi di ricerca, a volte a pagamento da parte di terzi, o per l'uso da parte delle forze dell'ordine che indagano su un crimine. Consentire questi o altri usi senza il consenso informato dei genitori per comprendere e accettare l'uso ha portato ad azioni legali da parte di genitori che vogliono prendere queste decisioni da soli e che vogliono proteggere le informazioni mediche e genetiche dei loro figli.

A maggio, secondo quanto riferito, i funzionari del Michigan hanno accettato di distruggere più di 3 milioni di macchie di sangue come accordo parziale in una causa intentata da genitori che affermavano di non aver ricevuto informazioni abbastanza chiare per fornire il consenso informato affinché il sangue fosse utilizzato per la ricerca governativa. Il destino di milioni di campioni di sangue aggiuntivi detenuti dallo Stato sarà deciso in tribunale.

Philip L. Ellison, un avvocato di Hemlock, Michigan, che guida la causa, ha detto di essere venuto a conoscenza del problema quando suo figlio è nato cinque anni fa. Il figlio di Ellison, Patton, ha trascorso i suoi primi giorni nel reparto di terapia intensiva neonatale dopo che i suoi livelli di zucchero nel sangue erano crollati precipitosamente dopo la nascita. La mattina dopo, ha detto Ellison, è stato avvicinato da un dipendente dell'ospedale che gli ha chiesto se voleva firmare un modulo di consenso che consentisse la donazione del sangue prelevato dal test del tallone di Patton a fini di ricerca.

La richiesta inaspettata fece suonare un campanello d'allarme per Ellison.

“Non sappiamo cosa ci riserverà il futuro in termini di informazioni che possono essere estratte dal nostro sangue”, ha detto. È difficile sapere come le regole per l’uso di quel sangue potrebbero evolversi nel tempo, ha detto. “Un programma iniziato con un unico scopo, testare le malattie, ora si è insinuato nella ricerca medica e poi nelle forze dell’ordine”, ha affermato.

Il Michigan è il raro stato a chiedere ai genitori il permesso di utilizzare le macchie di sangue rimanenti dei neonati nella ricerca. La maggior parte no, dicono gli esperti. Lo stato controlla i neonati per più di 50 malattie come la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito, poiché è fondamentale individuare e trattare tali malattie nelle prime fasi della vita di un bambino.

Tutto ciò che avanza viene conservato fino a 100 anni e, se i genitori acconsentono, possono essere utilizzati per scopi di ricerca approvati dal Dipartimento della salute e dei servizi umani del Michigan. Alcuni più recenti Gli studi hanno utilizzato macchie di sangue anonime per i test la relazione tra l'infezione virale alla nascita e lo sviluppo dell'autismo più avanti nella vita e gli effetti dell'esposizione materna all'autismo prodotti chimici fabbricati noti come PFAS sulle conseguenze per la salute.

I genitori hanno anche chiesto che le macchie di sangue dei loro figli siano inviate ai ricercatori per diagnosticare un disturbo o cercare di trovare una ragione per la morte di un bambino, ha detto Chelsea Wuth, portavoce del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani del Michigan.

I genitori del Michigan possono richiedere che lo stato distrugga le macchie di sangue rimanenti se non vogliono che lo stato le conservi.

Sin dagli anni ’60, gli stati hanno analizzato il sangue dei neonati per individuare malattie che possono causare devastanti disabilità fisiche o mentali o la morte se non diagnosticate e non trattate. Il governo federale raccomanda di condurre circa tre dozzine di test di screening, ma alcuni stati ne conducono molti di più. Uno prezioso ogni anno 13.000 neonati con malattie gravi vengono identificati attraverso programmi di screening neonatale, secondo i dati diffusi dai Centri federali per il controllo e la prevenzione delle malattie.

Molti esperti di sanità pubblica sostengono fortemente lo screening neonatale obbligatorio come componente fondamentale dell’assistenza clinica dei neonati. Tuttavia, alcuni sono disposti a dare voce ai genitori su ciò che accade al sangue dopo lo screening.

"Ho sempre creduto che i genitori dovrebbero avere l'opportunità di dire 'sì' o 'no' quando il sangue residuo dei loro neonati viene utilizzato nella ricerca", ha affermato Dott.ssa Beth Tarini un pediatra e direttore associato del Center for Translational Research presso il Children's National Research Institute di Washington, D.C. "Poiché non fa parte dell'assistenza clinica, è uno standard diverso di collaborazione con i genitori."

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Nel Michigan, il 64% dei genitori ha dichiarato di aver accettato di partecipare Atti giudiziari nel caso di Ellison.

È importante incoraggiare le persone a partecipare, dicono alcuni esperti di sanità pubblica, perché i depositi di macchie di sangue offrono una rara opportunità per la ricerca a livello di popolazione. Le persone di origine europea sono spesso sovrarappresentate nei database genetici, il che può influenzare i risultati degli studi. Ma il programma di screening neonatale include praticamente tutti i nati negli Stati Uniti

"Ci sono prove evidenti che la ricerca condotta su campioni di persone bianche porta a disparità nei benefici della ricerca biomedica per le persone che non sono bianche", ha affermato. Fratelli del dottor Kyle Pediatra e bioeticista presso il Norton Children’s Research Institute di Louisville, Kentucky.

Dopo che nel 2009 e nel 2011 furono intentate cause legali relative alla privacy da parte di genitori rispettivamente in Texas e Minnesota, milioni di macchie di sangue furono distrutte.

Brothers ha affermato che la riluttanza a partecipare a programmi di ricerca riflette tendenze più ampie, tra cui una maggiore enfasi sull’individuo e una minore attenzione al contributo al bene comune.

Per coloro che potrebbero sostenere che le preoccupazioni sulla privacy dei genitori siano eccessive, una recente causa nel New Jersey solleva domande preoccupanti.

In una causa contro i registri pubblici, l'Ufficio del difensore pubblico del New Jersey e il New Jersey Monitor, un sito di notizie senza scopo di lucro, sostengono che la polizia di stato ha utilizzato un mandato di comparizione per ottenere una macchia di sangue infantile da un bambino, che ora ha 9 anni, presso il laboratorio statale di screening neonatale. La causa afferma che l'analisi del DNA della macchia di sangue è stata condotta per raccogliere prove contro il padre del bambino, che era rappresentato dai pubblici ministeri in relazione ad una violenza sessuale commessa nel 1996. Lo sforzo ha permesso alla polizia di ottenere le informazioni sul DNA senza dover dimostrare la causa probabile in un tribunale, sostiene la causa.

La causa cerca di determinare quanto spesso negli ultimi cinque anni le forze dell'ordine del New Jersey abbiano utilizzato il laboratorio di screening neonatale come strumento investigativo e sottoposto gli imputati a "perquisizioni e sequestri di garanzia".

Il New Jersey ha conservato i documenti per 23 anni, ha affermato CJ Griffin, un avvocato che rappresenta l'ufficio del pubblico difensore e il New Jersey Monitor nella causa.

Griffin ha detto che i suoi clienti non mettono in discussione il programma per testare le malattie nel sangue dei neonati. "Si tratta più della mancanza di trasparenza, di garanzie e di informazioni sullo stoccaggio, e non abbiamo informazioni sull'uso appropriato", ha detto.

Il Dipartimento della Salute del New Jersey non commenta le controversie pendenti, ha detto la portavoce Nancy Kearney. Kearney non ha risposto ad una richiesta di informazioni sulle pratiche e le politiche dello stato relative al programma di screening neonatale.

Uno recente Articolo della Texas Law Review ha scoperto che più di un quarto degli stati non dispone di politiche che regolano l’accesso delle forze dell’ordine ai campioni di sangue neonatale e alle informazioni correlate, e che quasi un terzo può consentire l’accesso in determinate circostanze.

Nel Michigan, lo stato fornisce alle forze dell'ordine macchie di sangue essiccato solo per identificare la vittima di un crimine, ha detto Wuth. "Di solito questo significa che qualcuno è stato ucciso o è scomparso", ha aggiunto.

Molti medici ed esperti di bioetica affermano che è necessario stabilire degli standard per l’uso delle macchie di sangue.

“È quasi impossibile per noi monitorare il potenziale utilizzo dei nostri dati”, ha affermato Andrea Crawford, consulente politico senior per il progetto Privacy and Data presso il Center for Democracy and Technology. “Pertanto, il suo utilizzo deve essere limitato.”

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