Mohla by sa hemofília vyliečiť novou génovou terapiou, ktorá stojí 2,5 milióna libier za bodnutie?

Európske zdravotnícke úrady dali zelenú genetickému lieku, o ktorom sa hovorí, že je „takmer liečiteľný“ na smrteľnú poruchu krvácania – hemofíliu.

V štúdiách viedla jedna injekcia Roctavianu k tomu, že deväť z 10 pacientov zostalo bez príznakov a už si nevyžadovali denné injekcie, ktoré sú bežne potrebné na kontrolu ich stavu.

Minulý týždeň Európska agentúra pre lieky, ekvivalent britskej agentúry pre reguláciu liekov a zdravotníckych produktov, schválila liečbu, čím otvorila cestu k širokému použitiu.

Jeho cena by však mohla spôsobiť, že bude pre pacientov NHS nedostupný: The Mail on Sunday zistil, že môže stáť 1,5 milióna až 2,5 milióna libier za jednu dávku, čo z neho robí jeden z najdrahších liekov vôbec.

Dr. Rashid Kazmi, konzultant hematológ z University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, povedal: „Keď boli v marci oznámené najnovšie výsledky štúdie Roctavian, boli sme vo vytržení.

Európske zdravotnícke úrady dali zelenú genetickému lieku, o ktorom sa hovorí, že je „takmer liečiteľný“ na smrteľnú poruchu krvácania – hemofíliu. (obrázok súboru)

"Cena je samozrejme otázkou schválenia v Spojenom kráľovstve. Ale hemofília je celoživotný stav a jej liečba stojí NHS približne 3 000 libier mesačne na pacienta.

"To dáva dokopy desaťročia. Po jedinom výstrele Roctavianu môžu viesť svoj život ako normálne."

"Nie je to liek, pretože to nefunguje pre každého, ale je to tak blízko k liečbe ako my."

Hemofília je zriedkavé ochorenie spôsobené genetickou chybou, čo znamená, že telo má problémy s produkciou proteínu nazývaného faktor VIII, ktorý je potrebný na zrážanie krvi.

Tento stav, ktorý sa vyskytuje v rodinách, sa zvyčajne identifikuje v ranom detstve a v súčasnosti s ním žije približne 8 700 ľudí v Spojenom kráľovstve. V miernych prípadoch postihnuté osoby stále produkujú určitý faktor VIII.

To znamená, že majú určitú schopnosť vytvárať krvné zrazeniny a môžu ľahko dostať krvácanie z nosa a ľahké modriny.

Ale viac ako polovica pacientov neprodukuje takmer žiadne, čo ich robí náchylnými na krvácanie do mozgu a spontánne vnútorné krvácanie z ich orgánov.

V štúdiách viedla jedna injekcia Roctavianu k tomu, že deväť z 10 pacientov zostalo bez príznakov a už si nevyžadovali denné injekcie, ktoré sú bežne potrebné na kontrolu ich stavu. Jeho cena by však mohla spôsobiť, že bude pre pacientov NHS nedostupný: The Mail on Sunday zistil, že môže stáť 1,5 milióna až 2,5 milióna libier za dávku, čo z neho robí jeden z najdrahších liekov vôbec.

V súčasnosti postihnutí držia problémy na uzde injekciami faktora VIII. Roctavian, tiež známy ako valoktokogén roxaparvovec, zahŕňa implantáciu fragmentov chýbajúceho genetického kódu potrebného na produkciu faktora VIII do neškodného vírusu, ktorý sa podáva pacientovi infúziou.

Vírus sa potom dostane do pečene a prenesie gény, takže telo môže samo produkovať faktor VIII.

V najnovšej štúdii dostalo 134 pacientov infúziu lieku Roctavian. Po jednom roku bolo deväť z desiatich pacientov účinne vyliečených – s normálnou alebo takmer normálnou hladinou faktora VIII. Po dvoch rokoch u niektorých došlo k recidíve, ale 75 percent bolo stále buď mierne postihnutých alebo úplne normálnych.

Vedľajšie účinky zahŕňali nevoľnosť a bolesti hlavy, zatiaľ čo 86 percent pacientov malo zápal pečene vyžadujúci perorálne steroidy.

Ďalšou nevýhodou je, že Roctavian je jednorazová liečba, a ak by pacient utrpel recidívu, druhá dávka sa nemôže podať.

Pretože liek používa vírus na dodanie genetického materiálu do pečene, imunitný systém tela produkuje protilátky, ktoré by ho napadli a zničili, ak by sa znova dostal do tela.

Podľa priemyselných správ farmaceutická spoločnosť BioMarin, ktorá vyrába Roctavian, uviedla, že to bude stáť 1,5 milióna až 2,5 milióna libier na jednu dávku.

Odborníci sa zhodli, že pôvodne bude pravdepodobne uvedená za túto cenu, ale očakáva sa, že regulačný úrad pre lieky NHS, Národný inštitút pre dokonalosť zdravia a starostlivosti, vyjedná výraznú zľavu.

Napriek vysokej cene, Dr. Kazmi: "Keďže je toľko údajov o bezpečnosti a používaní lieku, myslím si, že bude dostupný v Spojenom kráľovstve do roka."

Pacient Jamie Murray (23) z Glasgowa bol liečený Roctavianom v septembri 2019 a odvtedy je zdravý a už nepotrebuje lieky, napriek tomu, že počas svojho života trpel ťažkou formou choroby.

Gaffer bol diagnostikovaný vo veku 18 mesiacov a počas detstva dostával injekcie faktora VIII každý druhý deň.

Kvôli svojmu stavu nikdy nehral kontaktné športy, musel neustále nosiť ďalšie lieky a podávať si injekcie navyše predtým, ako urobil čokoľvek, čo spôsobilo krvácanie, ako napríklad návštevu zubára.

Hovorí: „Keď som bol dieťa, pri injekciách som často plakal, ale keď som bol starší, nevedel som inak.“

V septembri 2019 sa Jamie zapísal do štúdie Roctavianu a dostal infúziu lieku v Univerzitnej nemocnici v Southamptone.

Potom pokračoval v pravidelnej liečbe faktorom VIII, až kým nezačali hladiny v krvi stúpať.

Hovorí: "Približne za mesiac som sa dostal do bodu, keď lekár povedal, že ak by som mal vážnu nehodu, neovplyvnilo by ma to inak ako kohokoľvek iného, ​​pretože moje hladiny faktora VIII sú rovnaké ako u normálneho človeka."

Jamie nekrvácal od októbra 2019 a o tri roky neskôr zostáva jeho hladina faktora VIII v normálnom rozmedzí.

Napriek tomu, že trpel miernym zápalom pečene, kvôli ktorému užíval steroidné tablety, hovorí: „Nikdy som neľutoval, že som ten liek vzal – nikdy mi to nenapadlo.

"Dúfam, že k nemu dostane prístup viac ľudí, pretože to zmenilo môj život."