Team der Cleveland Clinic entdeckt genetischen Zusammenhang mit Osteosarkom

Team der Cleveland Clinic entdeckt genetischen Zusammenhang mit Osteosarkom

Forscher der Cleveland Clinic Children’s haben dazu beigetragen, ein bisher unbekanntes Gen zu identifizieren, das das Risiko für die Entwicklung eines Osteosarkoms erhöht, der häufigsten bösartigen Knochentumorart bei Kindern und jungen Erwachsenen.

Kürzlich veröffentlicht in der Zeitschrift für klinische Onkologie, Forscher analysierten die genetischen Informationen von fast 6.000 krebskranken Kindern und verglichen sie mit denen von mehr als 14.000 Erwachsenen ohne Krebs. Mithilfe von Datenbanken und Vorhersagetools konzentrierten sich die Studienautoren auf 189 Gene, die an mehreren DNA-Reparaturwegen beteiligt sind.

Die Ergebnisse zeigten, dass einige krebskranke Kinder vererbte Veränderungen in bestimmten DNA-Reparaturgenen aufwiesen, die ihr Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, erhöhen könnten. Insbesondere ein Gen, SMARCAL1, wurde als signifikanter Risikofaktor für Osteosarkom identifiziert. Ungefähr 2,6 % der Kinder mit Osteosarkom tragen diese vererbten Mutationen in SMARCAL1, die die DNA-Reparatur schwächen und das Tumorwachstum fördern können.

Diese Erkenntnisse vertiefen nicht nur unser biologisches Verständnis des Osteosarkoms, sondern ermöglichen auch eine frühere Erkennung und das Potenzial für die Entwicklung gezielter Behandlungen für diesen seltenen, aber aggressiven Krebs. Angesichts der geringen Fortschritte bei der Behandlung von Osteosarkomen in den letzten 40 Jahren könnte diese Entdeckung den Weg für bedeutende Fortschritte in der Versorgung von Patienten mit dieser Erkrankung ebnen.“

Richa Sharma, MD, leitender Studienautor, pädiatrischer Hämatologe und Onkologe an der Cleveland Clinic Children’s

Osteosarkom ist die häufigste Form von Knochenkrebs und entwickelt sich typischerweise in den Armen oder Beinen. Zu den Symptomen können Knochenschmerzen, ein Knoten oder eine Schwellung sowie ein Knochen, der leicht bricht, gehören. Experten schätzen, dass in den USA jedes Jahr weniger als 1.000 Menschen an einem Osteosarkom erkranken. Ungefähr 7 von 10 Menschen überleben, wenn sich die Krankheit nicht auf andere Körperteile ausbreitet, aber nur 2 von 10 Kindern überleben, wenn sich die Krankheit über die ursprüngliche Knochenstelle hinaus ausbreitet.

Die Studie wurde in Zusammenarbeit mit Forschern des St. Jude’s Children’s Research Hospital, der Mayo Clinic und des Kitz Hopp Kinderkrebszentrums Heidelberg in Deutschland durchgeführt.

Quellen: