Adrenoleukodystrophie

Überblick

Adrenoleukodystrophie (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ist eine Art erblicher (genetischer) Erkrankung, die die Membran (Myelinscheide) schädigt, die Nervenzellen in Ihrem Gehirn isoliert.

Bei der Adrenoleukodystrophie (ALD) kann Ihr Körper sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs) nicht abbauen, was dazu führt, dass sich gesättigte VLCFAs in Ihrem Gehirn, Nervensystem und Ihrer Nebenniere ansammeln.

Die häufigste Art von ALD ist die X-chromosomale ALD, die durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht wird. X-chromosomale ALD betrifft Männer schwerer als Frauen, die die Krankheit tragen.

Zu den Formen der X-chromosomalen ALD gehören:

• ALD im Kindesalter. Diese Form der X-chromosomalen ALD tritt normalerweise zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf. Die weiße Substanz des Gehirns wird zunehmend geschädigt (Leukodystrophie) und die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Wenn sie nicht früh diagnostiziert wird, kann eine im Kindesalter beginnende ALD innerhalb von fünf bis zehn Jahren zum Tod führen.
• Addison-Krankheit. Hormonproduzierende Drüsen (Nebennieren) produzieren bei Menschen mit ALD oft nicht genügend Steroide (Nebenniereninsuffizienz), was zu einer Form der X-chromosomalen ALD führt, die als Addison-Krankheit bekannt ist.
• Adrenomyeloneuropathie. Diese im Erwachsenenalter auftretende Form der X-chromosomalen ALD ist eine weniger schwere und langsam fortschreitende Form, die Symptome wie einen steifen Gang und Blasen- und Darmfunktionsstörungen verursacht. Frauen, die Trägerinnen von ALD sind, können eine leichte Form der Adrenomyeloneuropathie entwickeln.

Behandlung der Adrenoleukodystrophie

Quellen:

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