Angelman-Syndrom

Überblick

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung. Es verursacht verzögerte Entwicklung, Sprach- und Gleichgewichtsprobleme, geistige Behinderung und manchmal Krampfanfälle.

Menschen mit Angelman-Syndrom lächeln und lachen häufig und haben fröhliche, erregbare Persönlichkeiten.

Entwicklungsverzögerungen, die zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat beginnen, sind normalerweise die ersten Anzeichen des Angelman-Syndroms. Krampfanfälle können im Alter zwischen 2 und 3 Jahren beginnen.

Menschen mit dem Angelman-Syndrom leben in der Regel fast normal, aber die Störung kann nicht geheilt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von medizinischen, Schlaf- und Entwicklungsproblemen.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Angelman-Syndroms sind:

• Entwicklungsverzögerungen, einschließlich kein Krabbeln oder Brabbeln im Alter von 6 bis 12 Monaten
• Beschränkter Intellekt
• Keine Sprache oder minimale Sprache
• Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen oder Ausbalancieren
• Häufiges Lächeln und Lachen
• Fröhliche, erregbare Persönlichkeit
• Schwierigkeiten beim Saugen oder Füttern
• Probleme beim Einschlafen und Durchschlafen

Menschen mit Angelman-Syndrom können auch die folgenden Merkmale aufweisen:

• Krampfanfälle, die normalerweise zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr beginnen
• Steife oder ruckartige Bewegungen
• Kleine Kopfgröße, mit Flachheit im Hinterkopf
• Zungenpressen
• Helle Haare, Haut und Augen
• Ungewöhnliches Verhalten, wie z. B. Handflattern und erhobene Arme beim Gehen
• Schlafstörung
• Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose)

Wann zum arzt

Die meisten Babys mit Angelman-Syndrom zeigen bei der Geburt keine Anzeichen oder Symptome. Die ersten Anzeichen des Angelman-Syndroms sind normalerweise Entwicklungsverzögerungen zwischen 6 und 12 Monaten, z. B. fehlendes Krabbeln oder Brabbeln.

Wenn Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen zu haben scheint oder wenn Ihr Kind andere Anzeichen oder Symptome des Angelman-Syndroms hat, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.

Ursachen

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung. Es wird normalerweise durch Probleme mit einem Gen verursacht, das sich auf Chromosom 15 befindet und als Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen (UBE3A) bezeichnet wird.

Ein fehlendes oder defektes Gen

Sie erhalten Ihre Genpaare von Ihren Eltern – eine Kopie von Ihrer Mutter (mütterliche Kopie) und die andere von Ihrem Vater (väterliche Kopie).

Ihre Zellen verwenden normalerweise Informationen von beiden Kopien, aber in einer kleinen Anzahl von Genen ist nur eine Kopie aktiv.

Normalerweise ist nur die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens im Gehirn aktiv. Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms treten auf, wenn ein Teil der mütterlichen Kopie fehlt oder beschädigt ist.

In einigen Fällen wird das Angelman-Syndrom verursacht, wenn zwei väterliche Kopien des Gens vererbt werden, anstatt eine von jedem Elternteil.

Risikofaktoren

Das Angelman-Syndrom ist selten. Forscher wissen normalerweise nicht, was die genetischen Veränderungen verursacht, die zum Angelman-Syndrom führen. Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit.

Gelegentlich kann das Angelman-Syndrom von einem Elternteil vererbt werden. Eine Familiengeschichte der Krankheit kann das Risiko eines Babys erhöhen, das Angelman-Syndrom zu entwickeln.

Komplikationen

Zu den Komplikationen im Zusammenhang mit dem Angelman-Syndrom gehören:

• Fütterschwierigkeiten. Schwierigkeiten bei der Koordination von Saugen und Schlucken können bei Säuglingen zu Ernährungsproblemen führen. Ihr Kinderarzt kann Ihnen eine kalorienreiche Formel empfehlen, um Ihrem Baby zu helfen, an Gewicht zuzunehmen.
• Hyperaktivität. Kinder mit Angelman-Syndrom wechseln oft schnell von einer Aktivität zur nächsten, haben eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und behalten ihre Hände oder ein Spielzeug im Mund. Die Hyperaktivität nimmt oft mit dem Alter ab und Medikamente sind normalerweise nicht erforderlich.
• Schlafstörungen. Menschen mit Angelman-Syndrom haben oft abnormale Schlaf-Wach-Muster und benötigen möglicherweise weniger Schlaf als die meisten Menschen. Schlafstörungen können sich mit zunehmendem Alter verbessern. Medikamente und Verhaltenstherapie können helfen, Schlafstörungen zu kontrollieren.
• Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Einige Menschen mit Angelman-Syndrom entwickeln im Laufe der Zeit eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule.
• Fettleibigkeit. Ältere Kinder mit Angelman-Syndrom neigen zu großem Appetit, was zu Fettleibigkeit führen kann.

Verhütung

In seltenen Fällen kann das Angelman-Syndrom durch defekte Gene von einem betroffenen Elternteil an ein Kind weitergegeben werden. Wenn Sie sich Sorgen über eine familiäre Vorgeschichte des Angelman-Syndroms machen oder bereits ein Kind mit dieser Erkrankung haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater sprechen, um Hilfe bei der Planung zukünftiger Schwangerschaften zu erhalten.

Behandlung des Angelman-Syndroms

Quellen:

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