Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Überblick
Die Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Nervenschäden verursachen. Diese Schäden treten hauptsächlich in den Armen und Beinen (periphere Nerven) auf. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie bezeichnet.
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit führt zu kleineren, schwächeren Muskeln. Sie können auch Gefühlsverlust und Muskelkontraktionen sowie Schwierigkeiten beim Gehen erfahren. Fußdeformitäten wie Hammerzehen und Hochgewölbe sind ebenfalls häufig. Die Symptome beginnen normalerweise in den Füßen und Beinen, können aber schließlich Ihre Hände und Arme betreffen.
Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit treten typischerweise in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf, können sich aber auch in der Lebensmitte entwickeln.
Symptome
Anzeichen und Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit können sein:
- Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
- Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
- Hohes Fußgewölbe
- Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
- Verringerte Lauffähigkeit
- Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
- Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
- Häufiges Stolpern oder Stürzen
- Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen
Wenn die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit fortschreitet, können sich die Symptome von den Füßen und Beinen auf die Hände und Arme ausbreiten. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person stark variieren, sogar unter Familienmitgliedern.
Ursachen
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine erbliche, genetische Erkrankung. Es tritt auf, wenn Mutationen in den Genen vorhanden sind, die die Nerven in Ihren Füßen, Beinen, Händen und Armen betreffen.
Manchmal schädigen diese Mutationen die Nerven. Andere Mutationen schädigen die Schutzhülle, die den Nerv umgibt (Myelinscheide). Beide bewirken, dass schwächere Botschaften zwischen Ihren Gliedmaßen und Ihrem Gehirn übertragen werden.
Risikofaktoren
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist erblich, so dass Sie ein höheres Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln, wenn jemand in Ihrer unmittelbaren Familie die Krankheit hat.
Andere Ursachen von Neuropathien wie Diabetes können ähnliche Symptome wie die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursachen. Diese anderen Zustände können auch dazu führen, dass sich die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verschlimmern. Medikamente wie die Chemotherapeutika Vincristin (Marqibo), Paclitaxel (Abraxane) und andere können die Symptome verschlimmern. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über alle Medikamente, die Sie einnehmen.
Komplikationen
Komplikationen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sind von Person zu Person unterschiedlich schwer. Fußanomalien und Schwierigkeiten beim Gehen sind normalerweise die schwerwiegendsten Probleme. Die Muskeln können schwächer werden und Sie können Bereiche des Körpers verletzen, die eine verminderte Empfindung erfahren.
Manchmal erhalten die Muskeln in Ihren Füßen möglicherweise nicht das Signal Ihres Gehirns, sich zusammenzuziehen, sodass Sie eher stolpern und stürzen. Und Ihr Gehirn empfängt möglicherweise keine Schmerzmeldungen von Ihren Füßen. Wenn Sie also beispielsweise eine Blase an Ihrem Zeh gerieben haben, kann sich dieser entzünden, ohne dass Sie es merken.
Sie können auch Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken oder Sprechen haben, wenn die Muskeln, die diese Funktionen steuern, von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit betroffen sind.
Quellen:
- Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
- Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
- Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
- Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
- Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
- Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
- Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
- Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
- Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
- Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
- Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.