Chronische granulomatöse Erkrankung

Überblick

Die chronisch granulomatöse (Gran-u-LOM-uh-tus) Krankheit (CGD) ist eine Erbkrankheit, die auftritt, wenn eine Art von weißen Blutkörperchen (Phagozyten), die Ihrem Körper normalerweise bei der Bekämpfung von Infektionen helfen, nicht richtig funktioniert. Infolgedessen können die Fresszellen Ihren Körper nicht vor Bakterien- und Pilzinfektionen schützen.

Menschen mit chronischer Granulomatose können Infektionen in Lunge, Haut, Lymphknoten, Leber, Magen und Darm oder anderen Bereichen entwickeln. Sie können auch Cluster von weißen Blutkörperchen in infizierten Bereichen entwickeln. Bei den meisten Menschen wird CGD in der Kindheit diagnostiziert, aber bei einigen Menschen wird die Diagnose möglicherweise erst im Erwachsenenalter gestellt.

Symptome

Menschen mit chronischer Granulomatose erleiden alle paar Jahre eine schwere bakterielle oder Pilzinfektion. Eine Infektion in der Lunge, einschließlich einer Lungenentzündung, ist häufig. Menschen mit CGD können eine schwere Art von Pilzpneumonie entwickeln, nachdem sie abgestorbenen Blättern, Mulch oder Heu ausgesetzt waren.

Es ist auch üblich, dass Menschen mit CGD Infektionen der Haut, der Leber, des Magens und des Darms, des Gehirns und der Augen erleiden. Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Infektionen sind:

• Fieber
• Schmerzen in der Brust beim Ein- oder Ausatmen
• Geschwollene und wunde Lymphdrüsen
• Eine anhaltende laufende Nase
• Hautreizungen, die Hautausschlag, Schwellung oder Rötung umfassen können
• Schwellung und Rötung im Mund
• Magen-Darm-Probleme wie Erbrechen, Durchfall, Magenschmerzen, blutiger Stuhl oder eine schmerzhafte Eitertasche in der Nähe des Anus

Wann zum arzt

Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind eine Art von Pilzpneumonie haben, weil es sich in der Nähe von totem Laub, Mulch oder Heu aufhält, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Wenn Sie oder Ihr Kind häufig Infektionen und die oben aufgeführten Anzeichen und Symptome haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Eine Mutation in einem von fünf Genen kann CGD verursachen. Menschen mit CGD erben die Genmutation von einem Elternteil. Die Gene produzieren normalerweise Proteine, die ein Enzym bilden, das Ihrem Immunsystem hilft, richtig zu arbeiten. Das Enzym ist in weißen Blutkörperchen (Phagozyten) aktiv, die Pilze und Bakterien einfangen und zerstören, um Sie vor Infektionen zu schützen. Das Enzym ist auch in Immunzellen aktiv, die Ihrem Körper bei der Heilung helfen.

Bei Mutationen an einem dieser Gene werden die Schutzproteine ​​nicht produziert, oder sie werden produziert, funktionieren aber nicht richtig.

Einige Menschen mit CGD haben keine dieser Genmutationen. In diesen Fällen wissen die Ärzte nicht, was die Erkrankung verursacht.

Risikofaktoren

Jungen haben häufiger CGD.

Behandlung chronischer granulomatöser Erkrankungen

Quellen:

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