Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Überblick

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (KROITS-felt YAH-kobe) (CJD) ist eine degenerative Erkrankung des Gehirns, die zu Demenz und schließlich zum Tod führt. Die Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit können denen anderer demenzähnlicher Hirnerkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit ähneln. Aber die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit schreitet normalerweise viel schneller fort.

CJD erregte in den 1990er Jahren öffentliche Aufmerksamkeit, als einige Menschen im Vereinigten Königreich eine Form der Krankheit – Variante CJD (vCJD) – entwickelten, nachdem sie Fleisch von erkrankten Rindern gegessen hatten. Die „klassische“ Creutzfeldt-Jakob-Krankheit wurde jedoch nicht mit kontaminiertem Rindfleisch in Verbindung gebracht. Alle Arten von CJD sind schwerwiegend, aber sehr selten. Weltweit werden jedes Jahr etwa ein bis zwei Fälle von CJD pro Million Menschen diagnostiziert, am häufigsten bei älteren Erwachsenen.

Symptome

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist gekennzeichnet durch einen raschen geistigen Verfall, meist innerhalb weniger Monate. Frühe Anzeichen und Symptome umfassen typischerweise:

• Persönlichkeitsveränderungen
• Gedächtnisverlust
• Beeinträchtigtes Denken
• Verschwommenes Sehen oder Blindheit
• Schlaflosigkeit
• In Abstimmung
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Schluckbeschwerden
• Plötzliche, ruckartige Bewegungen

Mit fortschreitender Krankheit verschlimmern sich die psychischen Symptome. Die meisten Menschen fallen schließlich ins Koma. Herzinsuffizienz, Lungen(atem)versagen, Lungenentzündung oder andere Infektionen sind in der Regel die Todesursache, die meist innerhalb eines Jahres eintritt.

Bei Menschen mit der selteneren vCJD können psychiatrische Symptome am Anfang stärker ausgeprägt sein. In vielen Fällen entwickelt sich Demenz – der Verlust der Fähigkeit zu denken, zu argumentieren und sich zu erinnern – später im Krankheitsverlauf. vCJD betrifft auch Menschen in jüngeren Jahren und scheint 12 bis 14 Monate anzuhalten.

Ursachen

Wie sich Prionen falten

Wie sich Prionen falten

Prionen sind Proteine, die natürlicherweise im Gehirn von Tieren und Menschen vorkommen. Normalerweise sind die Proteine ​​harmlos, aber wenn sie verformt sind, können sie verheerende Krankheiten wie die BSE-Krankheit bei Rindern und die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit beim Menschen verursachen.

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und ihre Varianten gehören zu einer breiten Gruppe von Krankheiten bei Mensch und Tier, die als übertragbare spongiforme Enzephalopathien (TSE) bekannt sind. Der Name leitet sich von den unter dem Mikroskop sichtbaren schwammartigen Löchern ab, die sich in betroffenem Hirngewebe entwickeln.

Die Ursache der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und anderer TSE scheinen abnormale Versionen einer Art Protein namens Prion zu sein. Normalerweise werden diese Proteine ​​in unserem Körper produziert und sind harmlos. Aber wenn sie verformt sind, werden sie ansteckend und können normale biologische Prozesse schädigen.

Wie CJD übertragen wird

Das CJD-Risiko ist gering. Die Krankheit kann nicht durch Husten oder Niesen, Berühren oder sexuellen Kontakt übertragen werden. CJD kann sich auf drei Arten entwickeln:

• Sporadisch. Die meisten Menschen mit klassischer CJD entwickeln die Krankheit ohne ersichtlichen Grund. Dieser Typ, genannt spontane CJD oder sporadische CJD, macht die meisten Fälle aus.
• Durch Erbschaft. Weniger als 15 % der Menschen mit CJD haben eine Familienanamnese der Krankheit oder einen positiven Test auf eine mit CJD assoziierte genetische Mutation. Dieser Typ wird als familiäre CJD bezeichnet.

• Durch Kontamination. Eine kleine Anzahl von Menschen hat CJD entwickelt, nachdem sie während eines medizinischen Eingriffs wie einer Hornhaut- oder Hauttransplantation infiziertem menschlichem Gewebe ausgesetzt waren. Da Standardreinigungsmethoden abnormale Prionen nicht zerstören, haben einige Menschen CJD entwickelt, nachdem sie sich einer Gehirnoperation mit kontaminierten Instrumenten unterzogen haben. Eine kleine Anzahl von Menschen hat die Krankheit auch durch den Verzehr von kontaminiertem Rindfleisch entwickelt.

  Fälle von CJD im Zusammenhang mit medizinischen Verfahren werden als iatrogene CJD bezeichnet. Variante CJD wird hauptsächlich mit dem Verzehr von Rindfleisch in Verbindung gebracht, das mit Rinderwahnsinn (bovine spongiforme Enzephalopathie oder BSE) infiziert ist.

Risikofaktoren

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein verändertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei typischen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).

Die meisten Fälle der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit treten aus unbekannten Gründen auf, und es können keine Risikofaktoren identifiziert werden. Einige Faktoren scheinen jedoch mit verschiedenen Arten von CJD in Verbindung zu stehen:

• Das Alter. Sporadische CJD entwickelt sich tendenziell später im Leben, normalerweise im Alter von etwa 60 Jahren. Der Beginn der familiären CJD tritt etwas früher auf, und vCJD hat Menschen in einem viel jüngeren Alter, normalerweise Ende 20, befallen.
• Genetik. Menschen mit familiärer CJD haben eine genetische Mutation, die die Krankheit verursacht. Um eine familiäre CJD zu entwickeln, muss ein Kind eine Kopie des mutierten Gens haben, das von beiden Elternteilen geerbt wird. Wenn Sie die Mutation haben, liegt die Chance, sie an Ihre Kinder weiterzugeben, bei 50 %.

• Exposition gegenüber kontaminiertem Gewebe. Menschen, die infiziertes menschliches Wachstumshormon erhalten haben oder die Transplantationen des infizierten Gewebes hatten, das das Gehirn (Dura Mater) bedeckt, können einem Risiko für iatrogene CJD ausgesetzt sein.

  Das Risiko, durch den Verzehr von kontaminiertem Rindfleisch vCJD zu bekommen, ist sehr gering. Im Allgemeinen ist das Risiko praktisch nicht vorhanden, wenn Länder Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit wirksam umsetzen. Chronic Wasting Disease (CWD) ist eine Prionenkrankheit, die Hirsche, Elche, Rentiere und Elche befällt. Es wurde in einigen Gebieten Nordamerikas gefunden. Bis heute hat kein dokumentierter Fall von CWD eine Erkrankung beim Menschen verursacht.

Komplikationen

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit wirkt sich stark auf das Gehirn und den Körper aus. CJD schreitet normalerweise schnell voran. Im Laufe der Zeit ziehen sich Menschen mit CJK von Freunden und Familie zurück und verlieren schließlich die Fähigkeit, sie zu erkennen oder sich auf sie zu beziehen. Sie verlieren auch die Fähigkeit, für sich selbst zu sorgen, und viele fallen schließlich ins Koma. Die Krankheit ist immer tödlich.

Verhütung

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) zu verhindern. Wenn Sie eine Familienanamnese mit neurologischen Erkrankungen haben, können Sie von einem Gespräch mit einem Genetikberater profitieren. Er oder sie kann Ihnen helfen, die mit Ihrer Situation verbundenen Risiken zu sortieren.

Vorbeugung einer iatrogenen CJD

Krankenhäuser und andere medizinische Einrichtungen befolgen klare Richtlinien, um iatrogene CJD zu verhindern. Zu diesen Maßnahmen gehörten:

• Ausschließliche Verwendung von künstlichem menschlichem Wachstumshormon anstelle der Art, die aus der menschlichen Hypophyse stammt
• Zerstörung von chirurgischen Instrumenten, die am Gehirn oder Nervengewebe einer Person mit bekannter oder vermuteter CJD verwendet werden
• Einweg-Kits für Spinalpunktionen (Lumbalpunktionen)

Um die Sicherheit der Blutversorgung zu gewährleisten, sind Personen mit einem Risiko einer CJD- oder vCJD-Exposition in den Vereinigten Staaten nicht berechtigt, Blut zu spenden. Dazu gehören Personen, die:

• Einen biologischen Verwandten haben, bei dem familiäre CJD diagnostiziert wurde
• Haben eine Dura-Mater-Hirntransplantation erhalten
• Haben menschliches Wachstumshormon von Leichen erhalten
• Zwischen 1980 und 1996 mindestens drei Monate im Vereinigten Königreich verbracht
• Zwischen 1980 und 2001 mindestens fünf Jahre in Frankreich oder Irland verbracht
• Seit 1980 eine Bluttransfusion in Großbritannien, Frankreich oder Irland erhalten

Das Vereinigte Königreich sowie einige andere Länder haben auch bestimmte Beschränkungen in Bezug auf Blutspenden von Personen mit einem Risiko einer CJD- oder vCJD-Exposition.

vCJK vorbeugen

Das Risiko, an vCJD zu erkranken, ist in den Vereinigten Staaten nach wie vor sehr gering. In den USA wurden nur vier Fälle gemeldet. Nach Angaben der US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) deuten starke Beweise darauf hin, dass diese Fälle in anderen Ländern außerhalb der USA erworben wurden

Im Vereinigten Königreich, wo die meisten vCJK-Fälle aufgetreten sind, wurden weniger als 200 Fälle gemeldet. Die CJD-Inzidenz erreichte im Vereinigten Königreich zwischen 1999 und 2000 ihren Höhepunkt und ist seitdem rückläufig. Eine sehr kleine Anzahl anderer vCJD-Fälle wurde auch in anderen Ländern weltweit gemeldet.

Bis heute gibt es keine Hinweise darauf, dass Menschen durch den Verzehr von Fleisch von Tieren, die mit CWD-Prionen infiziert sind, an vCJD erkranken können. Nichtsdestotrotz empfiehlt die CDC Jägern dringend, Hirsche und Elche testen zu lassen, bevor sie das Fleisch in Gebieten essen, in denen CWD bekanntermaßen vorhanden ist. Darüber hinaus sollten Jäger vermeiden, Fleisch von Hirschen oder Elchen zu erlegen oder anzufassen, die krank erscheinen oder tot aufgefunden werden.

Regulierung potenzieller vCJD-Quellen

Die meisten Länder haben Maßnahmen ergriffen, um zu verhindern, dass BSE-infiziertes Gewebe in die Lebensmittelversorgung gelangt, darunter:

• Strenge Einfuhrbeschränkungen für Rinder aus Ländern, in denen BSE verbreitet ist
• Beschränkungen für Tierfutter
• Strenge Verfahren für den Umgang mit kranken Tieren
• Überwachungs- und Testmethoden zur Verfolgung der Rindergesundheit
• Einschränkungen, welche Teile von Rindern zu Lebensmitteln verarbeitet werden dürfen

Die Mayo Clinic Erfahrung und Patientengeschichten

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Quellen:

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7. Empfehlungen zur Verringerung des möglichen Risikos einer Übertragung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und der Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit durch Blut und Blutbestandteile. US-Gesundheitsministerium, Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/media/124156/download. Abgerufen am 4. Dezember 2020.
8. Grün, AJE. RT-QuIC: Ein neuer Test für sporadische CJD. Praktische Neurologie. 2019; doi:10.1136/praktneurol-2018-001935.