Ehlers-Danlos-Syndrom

Überblick

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Ihr Bindegewebe betreffen – hauptsächlich Ihre Haut, Gelenke und Blutgefäßwände. Bindegewebe ist eine komplexe Mischung aus Proteinen und anderen Substanzen, die den darunter liegenden Strukturen in Ihrem Körper Festigkeit und Elastizität verleihen.

Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben normalerweise übermäßig flexible Gelenke und dehnbare, empfindliche Haut. Dies kann zu einem Problem werden, wenn Sie eine Wunde haben, die genäht werden muss, da die Haut oft nicht stark genug ist, um sie zu halten.

Eine schwerere Form der Erkrankung, das sogenannte vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom, kann dazu führen, dass die Wände Ihrer Blutgefäße, Ihres Darms oder Ihrer Gebärmutter reißen. Da das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom schwerwiegende Komplikationen in der Schwangerschaft haben kann, sollten Sie vor der Familiengründung mit einem genetischen Berater sprechen.

Symptome

Es gibt viele verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, aber die häufigsten Anzeichen und Symptome sind:

  • Übermäßig flexible Gelenke. Da das Bindegewebe, das die Gelenke zusammenhält, lockerer ist, können sich Ihre Gelenke weit über den normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen. Gelenkschmerzen und Luxationen sind häufig.
  • Dehnbare Haut. Geschwächtes Bindegewebe lässt Ihre Haut viel mehr als gewöhnlich dehnen. Sie können vielleicht eine Prise Haut von Ihrem Fleisch wegziehen, aber sie wird sofort wieder einrasten, wenn Sie loslassen. Ihre Haut könnte sich auch außergewöhnlich weich und samtig anfühlen.
  • Zerbrechliche Haut. Geschädigte Haut heilt oft nicht gut. Zum Beispiel reißen die Stiche, die zum Schließen einer Wunde verwendet werden, oft auf und hinterlassen eine klaffende Narbe. Diese Narben können dünn und faltig aussehen.

Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person variieren und hängt von der spezifischen Art des Ehlers-Danlos-Syndroms ab, das Sie haben. Die häufigste Form wird als hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom bezeichnet.

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom teilen oft charakteristische Gesichtszüge wie eine dünne Nase, dünne Oberlippe, kleine Ohrläppchen und hervorstehende Augen. Sie haben auch eine dünne, durchscheinende Haut, die sehr leicht blaue Flecken bekommt. Bei hellhäutigen Menschen sind die darunter liegenden Blutgefäße durch die Haut sehr gut sichtbar.

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom kann die größte Arterie Ihres Herzens (Aorta) sowie die Arterien zu anderen Regionen Ihres Körpers schwächen. Ein Bruch eines dieser größeren Blutgefäße kann tödlich sein. Der vaskuläre Typ kann auch die Wände der Gebärmutter oder des Dickdarms schwächen – die ebenfalls reißen können.

Ursachen

Verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind mit einer Vielzahl genetischer Ursachen verbunden, von denen einige vererbt und von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Wenn Sie die häufigste Form, das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass Sie das Gen an jedes Ihrer Kinder weitergeben.

Komplikationen

Komplikationen hängen von der Art Ihrer Anzeichen und Symptome ab. Zum Beispiel können übermäßig flexible Gelenke zu Gelenkausrenkungen und frühzeitig einsetzender Arthritis führen. Fragile Haut kann auffällige Narben entwickeln.

Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom sind dem Risiko von oft tödlichen Rupturen großer Blutgefäße ausgesetzt. Einige Organe, wie die Gebärmutter und der Darm, können ebenfalls reißen. Eine Schwangerschaft kann das Risiko einer Gebärmutterruptur erhöhen.

Verhütung

Wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte des Ehlers-Danlos-Syndroms haben und darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, können Sie von einem Gespräch mit einem genetischen Berater profitieren – einem Arzt, der darin geschult ist, das Risiko von Erbkrankheiten einzuschätzen. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, das Vererbungsmuster der Art des Ehlers-Danlos-Syndroms, das Sie betrifft, und die Risiken, die es für Ihre Kinder darstellt, zu verstehen.

Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms

Quellen:

  1. Ehlers-Danlos-Syndrom. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6322/ehlers-danlos-syndromes. Abgerufen am 12. August 2020.
  2. Ferri FF. Ehlers-Danlos-Syndrom. In: Ferri’s Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. August 2020.
  3. Pauker SP, et al. Klinische Manifestationen und Diagnose von Ehlers-Danlos-Syndromen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 12. August 2020.
  4. Kliegman RM, et al. Ehlers-Danlos-Syndrom. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. August 2020.
  5. Fragen Sie MayoExpert. Ehlers-Danlos-Syndrom. Mayo-Klinik; 2019.
  6. Pauker SP, et al. Überblick über das Management von Ehlers-Danlos-Syndromen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 12. August 2020.
  7. Ein Leitfaden für Pädagogen: Die Bedürfnisse des Ehlers-Danlos-Kindes erfüllen. Ehlers-Danlos-Nationalstiftung. https://ehlers-danlos.com/resource-guides. Abgerufen am 12. August 2020.
  8. Deyle DR (Gutachten). Mayo-Klinik. 22. September 2020.
  9. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 12. August 2020.

Schaltfläche "Zurück zum Anfang"

Adblocker erkannt

Bitte schalten Sie den Adblocker aus. Wir finanzieren mit unaufdringlichen Bannern unsere Arbeit, damit Sie kostenlose Bildung erhalten.