Epidermolysis bullosa

Überblick

Junktionale Epidermolysis bullosa

Junktionale Epidermolysis bullosa

Die junktionale Epidermolysis bullosa tritt im Allgemeinen bei der Geburt auf und kann schwerwiegend sein. Große, ulzerierte Bläschen treten häufig bei junktionaler Epidermolysis bullosa auf und können zu Infektionen und Verlust von Körperflüssigkeit führen. Infolgedessen können schwere Formen der Krankheit tödlich sein.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die brüchige, blasenbildende Haut verursachen. Die Blasen können als Reaktion auf kleinere Verletzungen auftreten, sogar durch Hitze, Reiben, Kratzen oder Klebeband. In schweren Fällen können die Blasen im Inneren des Körpers auftreten, beispielsweise an der Mund- oder Magenschleimhaut.

Die meisten Arten von Epidermolysis bullosa werden vererbt. Der Zustand zeigt sich normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Manche Menschen entwickeln erst in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter Anzeichen und Symptome.

Epidermolysis bullosa ist nicht heilbar, obwohl sich leichte Formen mit zunehmendem Alter bessern können. Die Behandlung konzentriert sich auf die Pflege von Blasen und die Vorbeugung neuer.

Symptome

Epidermolysis bullosa Anzeichen und Symptome variieren je nach Typ. Sie beinhalten:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Epidermolysis bullosa-Blasen treten möglicherweise erst auf, wenn ein Kleinkind zum ersten Mal zu laufen beginnt oder bis ein älteres Kind mit neuen körperlichen Aktivitäten beginnt, die eine intensivere Reibung an den Füßen auslösen.

Wann zum arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Blasen entwickeln, insbesondere wenn Sie die Ursache dafür nicht kennen. Für Säuglinge kann eine starke Blasenbildung lebensbedrohlich sein.

Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf wenn Sie oder Ihr Kind:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Ursachen

Zone der Basalmembran

Zone der Basalmembran

Je nach Art der Epidermolysis bullosa können Blasen in der obersten Hautschicht (Epidermis), der unteren Hautschicht (Dermis) oder der Trennschicht (Basenmembranzone) auftreten.

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein verändertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei typischen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei veränderte Gene (Mutationen), eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein verändertes Gen (rezessives Gen) und ein nicht betroffenes Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessiv veränderte Gene (rechts).

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex tritt normalerweise bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Es ist die häufigste und am wenigsten schwere Art. Die Blasenbildung kann bei Epidermolysis bullosa simplex relativ mild sein.

Dystrophische Epidermolysis bullosa

Dystrophische Epidermolysis bullosa

Die dystrophische Epidermolysis bullosa tritt im Allgemeinen bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Schwerere Formen der dystrophischen Epidermolysis bullosa können zu rauer, verdickter Haut, Narbenbildung und Entstellung der Hände und Füße führen.

Epidermolysis bullosa wird normalerweise vererbt. Das Krankheitsgen kann von einem Elternteil, der die Krankheit hat, weitergegeben werden (autosomal-dominante Vererbung). Oder sie kann von beiden Elternteilen vererbt werden (autosomal-rezessiver Erbgang) oder als vererbbare Neumutation beim Betroffenen entstehen.

Die Haut besteht aus einer äußeren Schicht (Epidermis) und einer darunter liegenden Schicht (Dermis). Der Bereich, in dem sich die Schichten treffen, wird als Basalmembran bezeichnet. Die verschiedenen Typen der Epidermolysis bullosa werden maßgeblich dadurch bestimmt, in welcher Schicht sich die Bläschen bilden.

Die wichtigsten Arten von Epidermolysis bullosa sind:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Risikofaktoren

Eine familiäre Vorgeschichte von Epidermolysis bullosa ist der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung der Erkrankung.

Komplikationen

Zu den Komplikationen der Epidermolysis bullosa können gehören:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

Verhütung

Es ist nicht möglich, Epidermolysis bullosa zu verhindern. Sie können jedoch Maßnahmen ergreifen, um Blasen und Infektionen zu vermeiden.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Quellen:

1. Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
2. Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
3. Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
4. Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
5. González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
6. Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
7. Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
8. Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
9. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.