Familiäre adenomatöse Polyposis

Überblick

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch einen Defekt im Gen für adenomatöse Polyposis coli (APC) verursacht wird. Die meisten Menschen erben das Gen von einem Elternteil. Aber bei 25 bis 30 Prozent der Menschen tritt die genetische Mutation spontan auf.

FAP verursacht die Bildung von zusätzlichem Gewebe (Polypen) in Ihrem Dickdarm (Kolon) und Rektum. Polypen können auch im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten, insbesondere im oberen Teil Ihres Dünndarms (Zwölffingerdarm). Unbehandelt werden die Polypen im Dickdarm und Rektum wahrscheinlich krebsartig, wenn Sie in Ihren 40ern sind.

Die meisten Menschen mit familiärer adenomatöser Polyposis müssen schließlich operiert werden, um den Dickdarm zu entfernen, um Krebs zu verhindern. Die Polypen im Zwölffingerdarm können ebenfalls Krebs entwickeln, aber sie können normalerweise durch sorgfältige Überwachung und regelmäßige Entfernung von Polypen behandelt werden.

Einige Menschen haben eine mildere Form der Erkrankung, die als abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) bezeichnet wird. Menschen mit AFAP haben normalerweise weniger Dickdarmpolypen (durchschnittlich 30) und entwickeln später im Leben Krebs.

Symptome

Das Hauptanzeichen von FAP sind Hunderte oder sogar Tausende von Polypen, die in Ihrem Dickdarm und Rektum wachsen, normalerweise beginnend mit Ihrem mittleren Teenageralter. Die Polypen entwickeln sich mit fast 100-prozentiger Sicherheit zu Dickdarm- oder Mastdarmkrebs, wenn Sie in Ihren 40ern sind.

Ursachen

Familiäre adenomatöse Polyposis wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das normalerweise von einem Elternteil geerbt wird. Aber manche Menschen entwickeln das abnormale Gen, das den Zustand verursacht.

Risikofaktoren

Ihr Risiko einer familiären adenomatösen Polyposis ist höher, wenn Sie einen Elternteil, ein Kind, einen Bruder oder eine Schwester mit dieser Erkrankung haben.

Komplikationen

Neben Dickdarmkrebs kann die familiäre adenomatöse Polyposis weitere Komplikationen verursachen:

• Zwölffingerdarmpolypen. Diese Polypen wachsen im oberen Teil Ihres Dünndarms und können krebsartig werden. Bei sorgfältiger Überwachung können Zwölffingerdarmpolypen jedoch häufig erkannt und entfernt werden, bevor sich Krebs entwickelt.
• Periampulläre Polypen. Diese Polypen treten dort auf, wo die Gallen- und Bauchspeicheldrüsengänge in den Zwölffingerdarm (Ampulle) eintreten. Periampulläre Polypen können krebsartig werden, können aber oft erkannt und entfernt werden, bevor sich Krebs entwickelt.
• Magenfunduspolypen. Diese Polypen wachsen in der Magenschleimhaut.
• Desmoiden. Diese gutartigen Massen können überall im Körper entstehen, entwickeln sich aber oft im Magenbereich (Abdomen). Desmoide können ernsthafte Probleme verursachen, wenn sie in Nerven oder Blutgefäße einwachsen oder Druck auf andere Organe in Ihrem Körper ausüben.
• Andere Krebsarten. In seltenen Fällen kann FAP die Entwicklung von Krebs in Ihrer Schilddrüse, Ihrem zentralen Nervensystem, Ihren Nebennieren, Ihrer Leber oder anderen Organen verursachen.
• Gutartige (gutartige) Hauttumoren.
• Gutartige Knochenwucherungen (Osteome).
• Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE). Dies sind gutartige Pigmentveränderungen in der Netzhaut Ihres Auges.
• Zahnanomalien. Dazu gehören zusätzliche Zähne oder Zähne, die nicht kommen.
• Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie).

Verhütung

FAP zu verhindern ist nicht möglich, da es sich um eine vererbte genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie oder Ihr Kind jedoch aufgrund eines Familienmitglieds mit dieser Erkrankung einem FAP-Risiko ausgesetzt sind, benötigen Sie Gentests und Beratung.

Wenn Sie FAP haben, müssen Sie regelmäßig untersucht werden, gefolgt von einer Operation, falls erforderlich. Eine Operation kann helfen, die Entwicklung von Darmkrebs oder anderen Komplikationen zu verhindern.

Behandlung von familiärer adenomatöser Polyposis

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