Fibröse Dysplasie

Überblick

Fibröse Dysplasie ist eine seltene Knochenerkrankung, bei der sich anstelle von normalem Knochen narbenartiges (faseriges) Gewebe entwickelt. Dieses unregelmäßige Gewebe kann den betroffenen Knochen schwächen und dazu führen, dass er sich verformt oder bricht.

In den meisten Fällen tritt fibröse Dysplasie an einer einzigen Stelle in einem Knochen auf, kann aber an mehreren Stellen in mehreren Knochen auftreten. Die Beteiligung einzelner Knochen tritt normalerweise bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf. Menschen, die mehr als einen betroffenen Knochen haben, entwickeln typischerweise Symptome vor dem 10. Lebensjahr.

Obwohl fibröse Dysplasie eine genetische Störung ist, wird sie durch eine Genmutation verursacht, die nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Es gibt keine Heilung für die Störung. Die Behandlung, die eine Operation umfassen kann, konzentriert sich auf die Linderung von Schmerzen und die Reparatur oder Stabilisierung von Knochen.

Symptome

Fibröse Dysplasie kann wenige oder keine Anzeichen und Symptome verursachen, insbesondere wenn der Zustand mild ist. Eine schwerere fibröse Dysplasie kann verursachen:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibröse Dysplasie kann jeden Knochen im Körper betreffen, aber die am häufigsten betroffenen Knochen sind die folgenden:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

In seltenen Fällen kann die fibröse Dysplasie mit einem Syndrom einhergehen, das die hormonproduzierenden Drüsen Ihres endokrinen Systems betrifft. Diese Anomalien können umfassen:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Verstärkte Knochenschmerzen können auch mit den normalen hormonellen Veränderungen des Menstruationszyklus oder der Schwangerschaft in Verbindung gebracht werden.

Wann zum arzt

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eines der folgenden Symptome auftritt:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Ursachen

Fibröse Dysplasie ist mit einer Genmutation verbunden, die in bestimmten Zellen vorhanden ist, die Knochen produzieren. Die Mutation führt zur Produktion von unreifem und unregelmäßigem Knochengewebe. Meistens ist das unregelmäßige Knochengewebe (Läsion) an einer einzelnen Stelle auf einem Knochen vorhanden. Weniger oft sind mehrere Knochen betroffen, und es kann mehr als eine Läsion an mehreren Knochen geben.

Eine Läsion hört normalerweise irgendwann während der Pubertät auf zu wachsen. Allerdings können Läsionen während der Schwangerschaft wieder wachsen.

Die mit fibröser Dysplasie verbundene Genmutation tritt nach der Empfängnis in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Daher wird die Mutation nicht von Ihren Eltern vererbt und Sie können sie nicht an Ihre Kinder weitergeben.

Komplikationen

Schwere fibröse Dysplasie kann verursachen:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Quellen:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.