Gaucher-Krankheit

Überblick

Die Gaucher-Krankheit (go-SHAY) ist das Ergebnis einer Ansammlung bestimmter Fettsubstanzen in bestimmten Organen, insbesondere in Milz und Leber. Dadurch vergrößern sich diese Organe und können ihre Funktion beeinträchtigen.

Die Fettstoffe können sich auch im Knochengewebe ansammeln, den Knochen schwächen und das Risiko von Knochenbrüchen erhöhen. Wenn das Knochenmark betroffen ist, kann dies die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigen.

Ein Enzym, das diese Fettstoffe abbaut, arbeitet bei Menschen mit Gaucher-Krankheit nicht richtig. Die Behandlung umfasst häufig eine Enzymersatztherapie.

Die Gaucher-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die am häufigsten bei Juden ost- und mitteleuropäischer Abstammung (Aschkenasim) vorkommt. Symptome können in jedem Alter auftreten.

Symptome

Es gibt verschiedene Arten der Gaucher-Krankheit, und die Anzeichen und Symptome der Krankheit variieren stark, selbst innerhalb derselben Art. Typ 1 ist bei weitem am häufigsten.

Geschwister, sogar eineiige Zwillinge, mit der Krankheit können unterschiedliche Schweregrade haben. Manche Menschen mit Gaucher-Krankheit haben nur leichte oder keine Symptome.

Die meisten Menschen mit Gaucher-Krankheit haben in unterschiedlichem Ausmaß die folgenden Probleme:

  • Bauchbeschwerden. Da sich die Leber und insbesondere die Milz stark vergrößern können, kann sich der Bauch schmerzhaft aufblähen.
  • Skelettanomalien. Die Gaucher-Krankheit kann den Knochen schwächen und das Risiko schmerzhafter Frakturen erhöhen. Es kann auch die Blutversorgung Ihrer Knochen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass Teile des Knochens absterben.
  • Bluterkrankungen. Eine Abnahme der gesunden roten Blutkörperchen (Anämie) kann zu schwerer Müdigkeit führen. Die Gaucher-Krankheit betrifft auch die für die Blutgerinnung verantwortlichen Zellen, was zu leichten Blutergüssen und Nasenbluten führen kann.

Seltener betrifft die Gaucher-Krankheit das Gehirn, was zu abnormalen Augenbewegungen, Muskelsteifheit, Schluckbeschwerden und Krampfanfällen führen kann. Ein seltener Subtyp der Gaucher-Krankheit beginnt im Säuglingsalter und führt typischerweise im Alter von 2 Jahren zum Tod.

Wann zum arzt

Wenn Sie oder Ihr Kind die mit der Gaucher-Krankheit verbundenen Anzeichen und Symptome haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei veränderte Gene (Mutationen), eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein verändertes Gen (rezessives Gen) und ein nicht betroffenes Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessiv veränderte Gene (rechts).

Die Gaucher-Krankheit wird in einem Vererbungsmuster weitergegeben, das als autosomal rezessiv bezeichnet wird. Beide Elternteile müssen Träger eines Gaucher-veränderten (mutierten) Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann.

Risikofaktoren

Menschen ost- und mitteleuropäischer jüdischer (aschkenasischer) Abstammung haben ein höheres Risiko, an der häufigsten Variante der Gaucher-Krankheit zu erkranken.

Komplikationen

Die Gaucher-Krankheit kann zu Folgendem führen:

  • Verzögerungen im Wachstum und in der Pubertät bei Kindern
  • Gynäkologische und geburtshilfliche Probleme
  • Parkinson-Krankheit
  • Krebsarten wie Myelom, Leukämie und Lymphom

Quellen:

  1. Hughes D. Gaucher-Krankheit: Pathogenese, klinische Manifestationen und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 6. Januar 2017.
  2. Gaucher-Krankheit (Typ 1). Genetische Krankheitsstiftung. http://www.geneticdiseasefoundation.org/genetic-diseases/gaucher-disease-type-i/. Abgerufen am 6. Januar 2017.
  3. Hughes-D.-Gaucher-Krankheit: Erstbeurteilung, Überwachung und klinischer Verlauf. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 6. Januar 2017.
  4. Gaucher-Krankheit. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/gaucher-disease. Abgerufen am 6. Januar 2017.
  5. Nationalbibliothek für Medizin. Gaucher-Krankheit. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease. Abgerufen am 6. Januar 2017.
  6. Hughes D. Gaucher-Krankheit: Behandlung. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 6. Januar 2017.
  7. FDA genehmigt neues Medikament zur Behandlung einer Form der Gaucher-Krankheit. US Food and Drug Administration. http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm410585. Abgerufen am 6. Januar 2017.

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