Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Überblick

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich abnormale Verbindungen zwischen Arterien und Venen entwickeln, die als arteriovenöse Malformationen (AVMs) bezeichnet werden. Die am häufigsten betroffenen Stellen sind Nase, Lunge, Gehirn und Leber.

Diese AVMs können sich im Laufe der Zeit vergrößern und bluten oder reißen, was manchmal katastrophale Komplikationen verursacht.

Spontanes und unprovoziertes Nasenbluten, manchmal täglich, ist das häufigste Merkmal. Anhaltende Blutungen aus der Nase und dem Darmtrakt können zu schwerer Eisenmangelanämie und schlechter Lebensqualität führen.

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch bekannt als Osler-Weber-Rendu-Krankheit, ist eine genetische Störung, die Sie von Ihren Eltern erben. Der Schweregrad kann von Person zu Person stark variieren, sogar innerhalb derselben Familie.

Wenn Sie an HHT leiden, sollten Sie Ihre Kinder auf die Krankheit untersuchen lassen, da sie auch ohne Symptome betroffen sein können.

Symptome

Anzeichen und Symptome von HHT umfassen:

• Nasenbluten, manchmal täglich und oft schon in der Kindheit
• Spitzenrote Gefäße oder winzige rote Flecken, insbesondere an den Lippen, im Gesicht, an den Fingerspitzen, an der Zunge und an den Innenflächen des Mundes
• Eisenmangelanämie
• Kurzatmigkeit
• Kopfschmerzen
• Krampfanfälle

Ursachen

HHT ist eine genetische Störung, die Sie von Ihren Eltern erben. Es ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass Sie eine 50-prozentige Chance haben, es zu erben, wenn einer Ihrer Elternteile HHT hat. Wenn Sie HHT haben, hat jedes Ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, es von Ihnen zu erben.

Behandlung von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie

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