Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Überblick

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich abnormale Verbindungen zwischen Arterien und Venen entwickeln, die als arteriovenöse Malformationen (AVMs) bezeichnet werden. Die am häufigsten betroffenen Stellen sind Nase, Lunge, Gehirn und Leber.

Diese AVMs können sich im Laufe der Zeit vergrößern und bluten oder reißen, was manchmal katastrophale Komplikationen verursacht.

Spontanes und unprovoziertes Nasenbluten, manchmal täglich, ist das häufigste Merkmal. Anhaltende Blutungen aus der Nase und dem Darmtrakt können zu schwerer Eisenmangelanämie und schlechter Lebensqualität führen.

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch bekannt als Osler-Weber-Rendu-Krankheit, ist eine genetische Störung, die Sie von Ihren Eltern erben. Der Schweregrad kann von Person zu Person stark variieren, sogar innerhalb derselben Familie.

Wenn Sie an HHT leiden, sollten Sie Ihre Kinder auf die Krankheit untersuchen lassen, da sie auch ohne Symptome betroffen sein können.

Symptome

Anzeichen und Symptome von HHT umfassen:

  • Nasenbluten, manchmal täglich und oft schon in der Kindheit
  • Spitzenrote Gefäße oder winzige rote Flecken, insbesondere an den Lippen, im Gesicht, an den Fingerspitzen, an der Zunge und an den Innenflächen des Mundes
  • Eisenmangelanämie
  • Kurzatmigkeit
  • Kopfschmerzen
  • Krampfanfälle

Ursachen

HHT ist eine genetische Störung, die Sie von Ihren Eltern erben. Es ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass Sie eine 50-prozentige Chance haben, es zu erben, wenn einer Ihrer Elternteile HHT hat. Wenn Sie HHT haben, hat jedes Ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, es von Ihnen zu erben.

Behandlung von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie

Quellen:

  1. Küchen CS, et al., Hrsg. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie. In: Beratende Hämostase und Thrombose. 4. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 14. Januar 2019.
  2. Chovlin C. Klinische Manifestationen und Diagnose der erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie (Osler-Weber-Rendu-Syndrom). https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Januar 2019.
  3. Ferri FF. Osler-Rendu-Weber-Syndrom. In: Ferri’s Clinical Advisor 2019. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 14. Januar 2019.
  4. Myers EN, et al., Hrsg. Chirurgisches Management der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie. In: Operative HNO-Heilkunde Kopf-Hals-Chirurgie. 3. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 18. Januar 2019.
  5. Kühnel T. et al. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie. HNO-Kliniken Nordamerikas. 2018;51:237.
  6. Fragen Sie MayoExpert. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  7. Chovlin C. Management der erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Januar 2019.
  8. Nationalbibliothek für Medizin. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia. Abgerufen am 22. Januar 2019.
  9. Nordamerikanische HHT-Kompetenzzentren. CureHHT. https://directory.curehht.org/hht-centers. Abgerufen am 16. Januar 2019.
  10. Gosage JR. Therapeutischer Ansatz für erwachsene Patienten mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 22. Januar 2019.
  11. Sänger RJ, et al. Arteriovenöse Missbildungen des Gehirns. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 22. Januar 2019.
  12. Iyer VN, et al. Wirkung des Zentrumsvolumens auf die Ergebnisse bei Krankenhauspatienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie. Verfahren der Mayo-Klinik. 2016;91:1753.
  13. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 12. Okt. 2018.

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