Hunter-Syndrom

Überblick

Das Hunter-Syndrom ist eine sehr seltene, erbliche genetische Störung, die durch ein fehlendes oder fehlerhaftes Enzym verursacht wird. Beim Hunter-Syndrom fehlt dem Körper das Enzym Iduronat-2-Sulfatase. Die Aufgabe dieses Enzyms besteht darin, bestimmte komplexe Moleküle abzubauen, und ohne genügend dieses Enzyms bauen sich die Moleküle in schädlichen Mengen auf.

Die Ansammlung massiver Mengen dieser Schadstoffe verursacht schließlich dauerhafte, fortschreitende Schäden, die das Aussehen, die geistige Entwicklung, die Organfunktion und die körperlichen Fähigkeiten beeinträchtigen.

Das Hunter-Syndrom ist weitaus häufiger bei Jungen. Der Zustand ist eine Art einer Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPSs) bezeichnet werden. Das Hunter-Syndrom ist auch als MPS II bekannt.

Es gibt keine Heilung für das Hunter-Syndrom. Die Behandlung umfasst die Behandlung von Symptomen und Komplikationen.

Symptome

Die Symptome des Hunter-Syndroms variieren und reichen von leicht bis schwer. Die Symptome sind nicht bei der Geburt vorhanden, beginnen aber oft im Alter von 2 bis 4 Jahren, wenn sich die schädlichen Moleküle aufbauen.

Anzeichen und Symptome können sein:

• Ein vergrößerter Kopf
• Verdickung der Lippen
• Eine breite Nase und ausgestellte Nasenlöcher
• Eine hervorstehende Zunge
• Eine tiefe, heisere Stimme
• Abnormale Knochengröße oder -form und andere Skelettunregelmäßigkeiten
• Ein aufgeblähter Bauch als Folge vergrößerter innerer Organe
• Chronischer Durchfall
• Weiße Hautwucherungen, die Kieselsteinen ähneln
• Gelenksteife
• Aggressives Verhalten
• Verkümmertes Wachstum
• Verzögerte Entwicklung, wie spätes Gehen oder Sprechen

Wann zum arzt

Das Hunter-Syndrom ist sehr selten, aber wenn Sie Veränderungen im Gesichtsausdruck Ihres Kindes, einen Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten oder andere oben aufgeführte Anzeichen oder Symptome bemerken, sprechen Sie mit dem Hausarzt Ihres Kindes. Er oder sie kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie einen Spezialisten aufsuchen oder weitere Tests durchführen müssen.

Ursachen

Das Hunter-Syndrom entsteht, wenn ein defektes Chromosom von der Mutter des Kindes vererbt wird.

Aufgrund dieses defekten Chromosoms fehlt oder funktioniert ein Enzym, das zum Abbau komplexer Zuckermoleküle benötigt wird. Ohne dieses Enzym sammeln sich riesige Mengen dieser komplexen Zuckermoleküle in den Zellen, im Blut und im Bindegewebe an und verursachen dauerhafte und fortschreitende Schäden.

Risikofaktoren

X-chromosomales Vererbungsmuster mit Trägermutter

X-chromosomales Vererbungsmuster mit Trägermutter

Frauen können X-chromosomal-rezessive Erkrankungen wie die X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie weitergeben. Eine Frau, die Trägerin einer X-chromosomal-rezessiven Störung ist, hat eine 25-prozentige Chance, einen nicht betroffenen Sohn zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, einen betroffenen Sohn zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, eine nicht betroffene Tochter zu bekommen, und eine 25-prozentige Chance, einen Sohn zu bekommen eine Tochter, die auch Trägerin ist.

Es gibt zwei Hauptrisikofaktoren für die Entwicklung des Hunter-Syndroms:

• Familiengeschichte. Das Hunter-Syndrom wird durch ein defektes Chromosom verursacht, und ein Kind muss das defekte Chromosom erben, um die Krankheit zu entwickeln. Das Hunter-Syndrom ist eine sogenannte X-chromosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass Frauen das defekte krankheitsverursachende X-Chromosom in sich tragen und weitergeben können. Aber Mütter sind selbst nicht von der Krankheit betroffen und wissen wahrscheinlich nicht, dass sie dieses defekte Chromosom haben.
• Sex. Das Hunter-Syndrom tritt fast immer bei Männern auf. Mädchen haben ein viel geringeres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, da sie zwei X-Chromosomen erben. Wenn eines der X-Chromosomen defekt ist, kann ihr normales X-Chromosom ein funktionierendes Gen liefern. Wenn das X-Chromosom eines Mannes jedoch defekt ist, gibt es kein anderes normales X-Chromosom, um das Problem zu kompensieren.

Komplikationen

Beim Hunter-Syndrom können je nach Art und Schweregrad der Erkrankung unterschiedliche Komplikationen auftreten. Komplikationen können die Lunge, das Herz, die Gelenke, das Bindegewebe sowie das Gehirn und das Nervensystem betreffen.

Atemwegskomplikationen

Eine vergrößerte Zunge, verdicktes Zahnfleisch und eine Verdickung der Nasenwege und der Luftröhre (Trachea) erschweren das Atmen. Kinder haben oft chronische Ohren- und Nasennebenhöhlenentzündungen, Infektionen der Atemwege und Lungenentzündung.

Schlafapnoe, ein Zustand, bei dem die Atmung während des Schlafs intermittierend unterbrochen wird, tritt häufig aufgrund einer Verengung der Atemwege auf.

Herzkomplikationen

Eine Verdickung des Herzgewebes kann zu einem unsachgemäßen Schließen der Herzklappen führen. Infolgedessen werden das Herz und andere Körperteile nicht effizient mit Blut versorgt. Mit fortschreitender Krankheit verschlimmern sich diese Zustände oft und führen typischerweise zu Herzinsuffizienz.

Die Verdickung des Gewebes kann auch zu einer Verengung der Aorta und anderer Blutgefäße führen. Dies wiederum kann zu Bluthochdruck und Verengungen der Arterien in der Lunge führen.

Skelett- und Bindegewebskomplikationen

Die Einlagerung unverdauter komplexer Zuckermoleküle im Bindegewebe führt zu Anomalien in Knochen, Gelenken und Bändern. Dies verringert das Wachstum Ihres Kindes, verursacht Schmerzen und körperliche Missbildungen und erschwert die Bewegung.

Gelenksteifheit wird durch Schwellungen des Gelenkbindegewebes und Anomalien von Knorpel und Knochen verursacht. Wenn Ihr Kind Schmerzen hat, wird es sich wahrscheinlich weniger bewegen, was zu mehr Steifheit und Schmerzen führen kann.

Die Gruppe von Anomalien, die typischerweise in den Knochen von Menschen mit Hunter-Syndrom zu sehen sind, wird Dysostosis multiplex genannt. Kinder mit diesen Anomalien können unregelmäßig geformte Wirbel und Stacheln, Rippen, Arme, Finger, Beine und Becken entwickeln.

Knochenanomalien können dazu führen, dass viele Menschen mit Hunter-Syndrom ungewöhnlich klein sind. Diejenigen mit leichteren Fällen können eine normale oder nahezu normale Körpergröße erreichen.

Hernien sind beim Hunter-Syndrom häufig. Eine Hernie tritt auf, wenn Weichgewebe, normalerweise ein Teil des Darms, durch eine Schwachstelle oder einen Riss in der unteren Bauchdecke stößt.

Hernien im Zusammenhang mit dem Hunter-Syndrom können ziemlich groß werden und sind oft eines der ersten Anzeichen der Erkrankung. Eine Vergrößerung der Leber und der Milz kann den Druck im Unterleib erhöhen und einen Leistenbruch verursachen.

Komplikationen des Gehirns und des Nervensystems

Bei Kindern mit Hunter-Syndrom können verschiedene neurologische Komplikationen auftreten und sich weiterentwickeln.

Viele neurologische Probleme werden durch die Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn Ihres Kindes verursacht. Der Druck dieser Flüssigkeiten kann andere Probleme verursachen, die starke Kopfschmerzen verursachen, das Sehvermögen beeinträchtigen und den Geisteszustand Ihres Kindes verändern können.

Ihr Kind kann auch einen Zustand entwickeln, bei dem die Membranen, die das Rückenmark umgeben, dick und vernarbt werden können. Dies verursacht Druck und Kompression des oberen Rückenmarks. Infolgedessen kann Ihr Kind Ermüdung in seinen oder ihren Beinen entwickeln und allmählich schwächer werden und körperlich weniger aktiv werden.

Andere Störungen, wie das Karpaltunnelsyndrom, können aus einer Nervenkompression resultieren, die aufgrund von Knochenverformungen und der Einlagerung komplexer Zuckermoleküle in Geweben auftritt.

Bei Kindern mit schwereren Fällen des Hunter-Syndroms kann sich ein abnormales Verhalten entwickeln. Oft wird die geistige Entwicklung Ihres Kindes zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr beeinträchtigt.

Einige Kinder sind hyperaktiv und haben Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein oder Anweisungen zu befolgen. Ihr Kind kann sich auch aggressiv verhalten und die Gefahr nicht spüren. Wenn die allgemeine körperliche Leistungsfähigkeit Ihres Kindes abnimmt, werden diese Verhaltensprobleme tendenziell weniger schwerwiegend.

Krampfanfälle können auch bei Kindern mit Hunter-Syndrom auftreten.

Längere Genesung von anderen Krankheiten

Die Erholungszeiten von normalen Kinderkrankheiten können bei Kindern mit Hunter-Syndrom länger sein. Ergreifen Sie daher unbedingt allgemeine Vorbeugungsmaßnahmen – lassen Sie Ihr Kind beispielsweise gegen Grippe impfen und stellen Sie sicher, dass Ihr Kind alle notwendigen Impfungen erhält.

Verhütung

Das Hunter-Syndrom ist eine genetische Störung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater, wenn Sie daran denken, Kinder zu bekommen, und Sie oder Mitglieder Ihrer Familie eine genetische Störung oder eine Familienanamnese mit genetischen Störungen haben.

Wenn Sie glauben, dass Sie ein Träger sein könnten, stehen Gentests zur Verfügung. Wenn Sie bereits ein Kind mit Hunter-Syndrom haben, möchten Sie vielleicht den Rat eines Arztes oder genetischen Beraters einholen, bevor Sie weitere Kinder bekommen.

Quellen:

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