Huntington-Krankheit

Überblick

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die den fortschreitenden Abbau (Degeneration) von Nervenzellen im Gehirn verursacht. Die Huntington-Krankheit hat weitreichende Auswirkungen auf die funktionellen Fähigkeiten einer Person und führt normalerweise zu Bewegungs-, Denk- (kognitiven) und psychiatrischen Störungen.

Die Symptome der Huntington-Krankheit können sich jederzeit entwickeln, aber sie treten oft erst auf, wenn Menschen in ihren 30ern oder 40ern sind. Wenn sich die Erkrankung vor dem 20. Lebensjahr entwickelt, wird sie als juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Wenn sich Huntington früh entwickelt, sind die Symptome etwas anders und die Krankheit kann schneller fortschreiten.

Medikamente sind verfügbar, um die Symptome der Huntington-Krankheit zu behandeln. Aber Behandlungen können den mit der Erkrankung verbundenen körperlichen, geistigen und verhaltensbedingten Rückgang nicht verhindern.

Symptome

Die Huntington-Krankheit verursacht normalerweise Bewegungs-, kognitive und psychiatrische Störungen mit einem breiten Spektrum an Anzeichen und Symptomen. Welche Symptome zuerst auftreten, ist individuell sehr unterschiedlich. Einige Symptome treten dominanter auf oder wirken sich stärker auf die Funktionsfähigkeit aus, aber das kann sich im Laufe der Krankheit ändern.

Bewegungsstörungen

Die mit der Huntington-Krankheit verbundenen Bewegungsstörungen können sowohl unwillkürliche Bewegungsprobleme als auch Beeinträchtigungen willkürlicher Bewegungen umfassen, wie zum Beispiel:

Unwillkürliche zuckende oder sich windende Bewegungen (Chorea)
Muskelprobleme wie Steifheit oder Muskelkontraktur (Dystonie)
Langsame oder ungewöhnliche Augenbewegungen
Beeinträchtigung von Gang, Körperhaltung und Gleichgewicht
Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken

Beeinträchtigungen willkürlicher Bewegungen – eher als unwillkürliche Bewegungen – können sich stärker auf die Fähigkeit einer Person auswirken, zu arbeiten, alltägliche Aktivitäten auszuführen, zu kommunizieren und unabhängig zu bleiben.

Kognitive Störungen

Zu den häufig mit der Huntington-Krankheit verbundenen kognitiven Beeinträchtigungen gehören:

Schwierigkeiten beim Organisieren, Priorisieren oder Fokussieren von Aufgaben
Mangel an Flexibilität oder die Tendenz, an einem Gedanken, Verhalten oder einer Handlung festzuhalten (Ausdauer)
Fehlende Impulskontrolle, die zu Ausbrüchen, Handeln ohne Nachdenken und sexueller Promiskuität führen kann
Mangelndes Bewusstsein für die eigenen Verhaltensweisen und Fähigkeiten
Langsamkeit bei der Verarbeitung von Gedanken oder dem „Finden“ von Worten
Schwierigkeiten, neue Informationen zu lernen

Psychische Störungen

Die häufigste psychiatrische Störung im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit ist die Depression. Dies ist nicht einfach eine Reaktion auf die Diagnose der Huntington-Krankheit. Stattdessen scheinen Depressionen aufgrund einer Verletzung des Gehirns und nachfolgender Veränderungen der Gehirnfunktion aufzutreten. Anzeichen und Symptome können sein:

Gefühle von Reizbarkeit, Traurigkeit oder Apathie
Sozialer Rückzug
Schlaflosigkeit
Müdigkeit und Energieverlust
Häufige Gedanken an Tod, Sterben oder Selbstmord

Andere häufige psychiatrische Störungen sind:

Zwangsstörung, ein Zustand, der durch wiederkehrende, aufdringliche Gedanken und sich wiederholende Verhaltensweisen gekennzeichnet ist
Manie, was zu erhöhter Stimmung, Überaktivität, impulsivem Verhalten und aufgeblasenem Selbstwertgefühl führen kann
Bipolare Störung, ein Zustand mit abwechselnden Episoden von Depression und Manie

Zusätzlich zu den oben genannten Störungen ist Gewichtsverlust bei Menschen mit der Huntington-Krankheit üblich, insbesondere wenn die Krankheit fortschreitet.

Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit

Der Beginn und das Fortschreiten der Huntington-Krankheit bei jüngeren Menschen können sich geringfügig von denen bei Erwachsenen unterscheiden. Zu den Problemen, die häufig früh im Krankheitsverlauf auftreten, gehören:

Verhaltensänderungen

Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein
Schneller, signifikanter Abfall der Gesamtschulleistung
Verhaltensprobleme

Physische Veränderungen

Kontrahierte und starre Muskeln, die den Gang beeinträchtigen (insbesondere bei kleinen Kindern)
Zittern oder leichte unwillkürliche Bewegungen
Häufige Stürze oder Ungeschicklichkeit
Krampfanfälle

Wann zum arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Veränderungen in Ihren Bewegungen, Ihrem emotionalen Zustand oder Ihren geistigen Fähigkeiten bemerken. Die Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit können durch eine Reihe verschiedener Erkrankungen verursacht werden. Daher ist es wichtig, eine schnelle und gründliche Diagnose zu erhalten.

Ursachen

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein verändertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei typischen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).

Die Huntington-Krankheit wird durch einen vererbten Unterschied in einem einzelnen Gen verursacht. Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des untypischen Gens benötigt, um die Erkrankung zu entwickeln.

Mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen erbt eine Person zwei Kopien jedes Gens – eine Kopie von jedem Elternteil. Ein Elternteil mit einem untypischen Gen könnte die untypische Kopie des Gens oder die gesunde Kopie weitergeben. Jedes Kind in der Familie hat daher eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, das Gen zu erben, das die genetische Störung verursacht.

Komplikationen

Nach Beginn der Huntington-Krankheit verschlechtern sich die funktionellen Fähigkeiten einer Person im Laufe der Zeit allmählich. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit und die Dauer variieren. Die Zeit von den ersten Symptomen bis zum Tod beträgt oft etwa 10 bis 30 Jahre. Die juvenile Huntington-Krankheit führt normalerweise innerhalb von 10 Jahren nach Auftreten der Symptome zum Tod.

Die mit der Huntington-Krankheit verbundene klinische Depression kann das Suizidrisiko erhöhen. Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass das größte Suizidrisiko auftritt, bevor eine Diagnose gestellt wird, und in den mittleren Stadien der Krankheit, wenn eine Person beginnt, ihre Unabhängigkeit zu verlieren.

Schließlich benötigt eine Person mit der Huntington-Krankheit Hilfe bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und der Pflege. Spät in der Krankheit wird die Person wahrscheinlich ans Bett gefesselt und unfähig zu sprechen. Jemand mit der Huntington-Krankheit ist im Allgemeinen in der Lage, Sprache zu verstehen und hat ein Bewusstsein für Familie und Freunde, obwohl einige Familienmitglieder nicht erkennen werden.

Häufige Todesursachen sind:

Lungenentzündung oder andere Infektionen
Verletzungen im Zusammenhang mit Stürzen
Komplikationen im Zusammenhang mit der Unfähigkeit zu schlucken

Verhütung

In-vitro-Fertilisation

Prozess der In-vitro-Fertilisation

Während der In-vitro-Fertilisation werden Eier aus reifen Follikeln in einem Eierstock (A) entnommen. Ein Ei wird befruchtet, indem ein einzelnes Spermium in das Ei injiziert wird oder das Ei mit Sperma in einer Petrischale gemischt wird (B). Das befruchtete Ei (Embryo) wird in die Gebärmutter übertragen (C).

Menschen mit bekannter Familiengeschichte der Huntington-Krankheit sind verständlicherweise besorgt darüber, ob sie das Huntington-Gen an ihre Kinder weitergeben könnten. Diese Personen können Gentests und Optionen zur Familienplanung in Betracht ziehen.

Wenn ein gefährdeter Elternteil einen Gentest in Betracht zieht, kann es hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen. Ein genetischer Berater wird die potenziellen Risiken eines positiven Testergebnisses besprechen, das darauf hindeuten würde, dass der Elternteil die Krankheit entwickeln wird. Außerdem müssen Paare zusätzliche Entscheidungen darüber treffen, ob sie Kinder haben oder Alternativen in Betracht ziehen, wie z. B. vorgeburtliche Tests auf das Gen oder In-vitro-Fertilisation mit Spendersamen oder Eizellen.

Eine weitere Option für Paare ist die In-vitro-Fertilisation und die genetische Präimplantationsdiagnostik. Dabei werden Eizellen aus den Eierstöcken entnommen und im Labor mit dem Sperma des Vaters befruchtet. Die Embryonen werden auf das Vorhandensein des Huntington-Gens getestet und nur diejenigen, die negativ auf das Huntington-Gen getestet wurden, werden in die Gebärmutter der Mutter implantiert.

Behandlung der Huntington-Krankheit

Quellen:

Fragen Sie MayoExpert. Huntington-Krankheit. Mayo-Klinik; 2021.
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