Kavernöse Fehlbildungen

Überblick

Zerebrale kavernöse Fehlbildung

Zerebrale kavernöse Fehlbildung

Eine zerebrale kavernöse Fehlbildung ist ein anormal geformtes Blutgefäß in Form einer kleinen Maulbeere, das sich im Gehirn oder Rückenmark bilden und zu einer Vielzahl von neurologischen Symptomen führen kann.

Zerebrale kavernöse Malformationen (CCMs) sind Gruppen dicht gepackter, abnormaler kleiner Blutgefäße mit dünnen Wänden. Sie können im Gehirn oder Rückenmark vorhanden sein. Die Gefäße enthalten langsam fließendes Blut, das normalerweise geronnen ist. CCMs, die wie eine kleine Maulbeere aussehen, können bei manchen Menschen Probleme im Gehirn oder Rückenmark verursachen, da Blut austritt.

Die Cluster können in der Größe von weniger als einem Viertel Zoll (0,6 Zentimeter) bis 3 bis 4 Zoll (7,6 bis 10,2 Zentimeter) variieren. CCMs können in Familien auftreten, aber meistens treten sie alleine auf.

CCMs sind eine von mehreren Arten von Hirngefäßfehlbildungen, die abnormale Blutgefäße enthalten. Andere Arten von Gefäßmissbildungen umfassen:

• Arteriovenöse Malformationen (AVM)
• Durale arteriovenöse Fisteln
• Entwicklungsvenöse Anomalie (DVA)
• Kapillare Teleangiektasien.

Es ist üblich, sowohl einen DVA als auch einen CCM zu haben.

CCMs können Blut austreten und zu Blutungen im Gehirn oder Rückenmark (Hämorrhagie) führen. Gehirnblutungen können viele Anzeichen und Symptome verursachen, wie z. B. Krampfanfälle.

Je nach Lokalisation der kavernösen Fehlbildung im Nervensystem einer Person können CCMs auch schlaganfallähnliche Symptome verursachen. Blutungen im Rückenmark können zu Bewegungs- oder Gefühlsschwierigkeiten in den Beinen und manchmal auch Armen sowie zu Darm- und Blasensymptomen führen.

Symptome

CCMs können ohne offensichtliche Symptome existieren. Krampfanfälle können auftreten, wenn sich eine CCM auf der äußeren Oberfläche des Gehirns befindet.

Eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen kann auftreten, wenn CCMs im Hirnstamm, in den Basalganglien und im Rückenmark gefunden werden. Beispielsweise können Rückenmarksblutungen Darm- und Blasensymptome oder Bewegungs- oder Gefühlsstörungen in den Beinen oder Armen verursachen.

Im Allgemeinen können Anzeichen und Symptome von CCMs umfassen:

• Krampfanfälle
• Starke Kopfschmerzen
• Schwäche in den Armen oder Beinen
• Taubheit
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Probleme mit Gedächtnis und Aufmerksamkeit
• Probleme mit Gleichgewicht und Gehen
• Sehstörungen, wie z. B. Doppeltsehen

Neurologische Probleme können sich im Laufe der Zeit mit wiederkehrenden Blutungen verschlimmern. Wiederholte Blutungen können kurz nach einer ersten Blutung oder viel später auftreten. In anderen Fällen kann es vorkommen, dass niemals eine erneute Blutung auftritt.

Wann zum arzt

Suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf, wenn Sie Symptome eines Krampfanfalls oder Anzeichen und Symptome bemerken, die auf eine CCM oder Gehirnblutung hindeuten.

Ursachen

Die meisten CCMs sind als „sporadische Form“ bekannt. Sie treten als einmalige Formation ohne erkennbare Ursache und ohne Familienanamnese auf. Die sporadische Form hat oft eine damit verbundene Entwicklungsvenenanomalie (DVA), die eine unregelmäßige Vene mit dem Aussehen eines Hexenbesens ist.

Etwa 20 % der Betroffenen haben jedoch eine genetische (vererbte) Form der Erkrankung (familiäres kavernöses Malformationssyndrom). In vielen Fällen können solche Menschen ähnlich betroffene Familienmitglieder identifizieren, meistens mit mehreren Fehlbildungen. Eine Diagnose der vererbten Form kann durch Gentests bestätigt werden. Gentests werden oft für Menschen empfohlen, die:

• MRT-Nachweis mehrerer CCMs ohne DVA
• Eine Familiengeschichte von CCMs

Eine Bestrahlung des Gehirns oder des Rückenmarks kann auch 2 bis 20 Jahre später zu CCMs führen. Andere seltene Syndrome können mit CCM assoziiert sein.

Risikofaktoren

Während die meisten CCMs ohne eindeutige Ursache auftreten, kann die erbliche Form der Erkrankung sowohl anfänglich als auch im Laufe der Zeit mehrere kavernöse Fehlbildungen verursachen.

Bisher hat die Forschung drei genetische Varianten identifiziert, die für erbliche kavernöse Fehlbildungen verantwortlich sind, auf die fast alle familiären Fälle von kavernösen Fehlbildungen zurückgeführt wurden.

Familiäre CCMs werden durch eine Mutation in einem dieser Gene vererbt:

• KRIT1, auch CCM1 genannt
• CCM2
• PDCD10, auch CCM3 genannt

Es ist nicht vollständig geklärt, warum diese Mutationen zu CCM führen. Es wird angenommen, dass diese Gene zusammenarbeiten, um zwischen den Zellen zu kommunizieren und das Austreten von Blutgefäßen zu reduzieren.

Komplikationen

Die besorgniserregendsten Komplikationen von CCMs stammen von wiederkehrenden Blutungen, die einen hämorrhagischen Schlaganfall verursachen und zu fortschreitenden neurologischen Schäden führen können.

Blutungen treten eher bei Menschen mit zuvor diagnostizierten Blutungen auf. Sie treten auch häufiger bei Fehlbildungen im Hirnstamm auf.

Kavernöse Fehlbildungen

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