Kleinwuchs

Überblick

Zwergwuchs ist Kleinwuchs, der auf einen genetischen oder medizinischen Zustand zurückzuführen ist. Zwergwuchs wird im Allgemeinen als eine Erwachsenengröße von 4 Fuß 10 Zoll (147 Zentimeter) oder weniger definiert. Die durchschnittliche Erwachsenengröße bei Menschen mit Zwergwuchs beträgt 122 cm.

Viele verschiedene Erkrankungen verursachen Zwergwuchs. Im Allgemeinen werden die Störungen in zwei große Kategorien eingeteilt:

Unverhältnismäßiger Zwergwuchs. Wenn die Körpergröße unverhältnismäßig groß ist, sind einige Körperteile klein und andere durchschnittlich oder überdurchschnittlich groß. Störungen, die zu überproportionalem Zwergwuchs führen, hemmen die Knochenentwicklung.
Proportionaler Zwergwuchs. Ein Körper ist verhältnismäßig klein, wenn alle Körperteile gleich klein sind und proportioniert erscheinen wie ein Körper von durchschnittlicher Statur. Medizinische Bedingungen, die bei der Geburt vorhanden sind oder in der frühen Kindheit auftreten, schränken das allgemeine Wachstum und die Entwicklung ein.

Manche Menschen bevorzugen den Begriff „Kleinwüchsigkeit“ oder „kleine Leute“ statt „Zwerg“ oder „Zwergwuchs“. Daher ist es wichtig, sensibel auf die Vorlieben von jemandem zu reagieren, der diese Störung hat. Kleinwuchsstörungen umfassen nicht den familiären Kleinwuchs – Kleinwuchs, der als normale Variation mit normaler Knochenentwicklung angesehen wird.

Symptome

Anzeichen und Symptome – abgesehen von Kleinwuchs – variieren erheblich über das Spektrum der Erkrankungen.

Unverhältnismäßiger Zwergwuchs

Die meisten Menschen mit Zwergwuchs haben Störungen, die zu einer unverhältnismäßig kleinen Statur führen. Normalerweise bedeutet dies, dass eine Person einen durchschnittlich großen Rumpf und sehr kurze Gliedmaßen hat, aber manche Menschen können einen sehr kurzen Rumpf und verkürzte (aber unverhältnismäßig große) Gliedmaßen haben. Bei diesen Erkrankungen ist der Kopf im Vergleich zum Körper unverhältnismäßig groß.

Fast alle Menschen mit disproportioniertem Zwergwuchs haben normale intellektuelle Fähigkeiten. Seltene Ausnahmen sind in der Regel das Ergebnis eines sekundären Faktors, wie z. B. überschüssiger Flüssigkeit um das Gehirn (Hydrozephalus).

Die häufigste Ursache für Zwergwuchs ist eine Erkrankung namens Achondroplasie, die zu einem unverhältnismäßig kleinen Wuchs führt. Diese Störung führt normalerweise zu Folgendem:

Ein mittelgroßer Kofferraum
Kurze Arme und Beine, mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln
Kurze Finger, oft mit weitem Abstand zwischen Mittel- und Ringfinger
Eingeschränkte Beweglichkeit an den Ellbogen
Ein überproportional großer Kopf mit einer hervorstehenden Stirn und einem abgeflachten Nasenrücken
Fortschreitende Entwicklung von gebeugten Beinen
Fortschreitende Entwicklung eines schwankenden unteren Rückens
Eine Erwachsenengröße von etwa 4 Fuß (122 cm)

Eine weitere Ursache für unverhältnismäßigen Zwergwuchs ist eine seltene Erkrankung namens spondyloepiphysäre Dysplasia congenita (SEDC). Anzeichen können sein:

Ein sehr kurzer Stamm
Ein kurzer Hals
Verkürzte Arme und Beine
Mittelgroße Hände und Füße
Breite, runde Brust
Leicht abgeflachte Wangenknochen
Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte)
Hüftdeformitäten, die dazu führen, dass sich die Oberschenkelknochen nach innen drehen
Ein Fuß, der verdreht oder nicht in Form ist
Instabilität der Nackenknochen
Progressive Buckelkrümmung der oberen Wirbelsäule
Fortschreitende Entwicklung eines schwankenden unteren Rückens
Seh- und Hörprobleme
Arthritis und Probleme mit der Gelenkbewegung
Erwachsenengröße von 3 Fuß (91 cm) bis knapp über 4 Fuß (122 cm)

Proportionaler Zwergwuchs

Proportionaler Kleinwuchs resultiert aus Erkrankungen, die bei der Geburt vorhanden sind oder in der frühen Kindheit auftreten und das allgemeine Wachstum und die Entwicklung einschränken. Kopf, Rumpf und Gliedmaßen sind also alle klein, aber sie sind proportional zueinander. Da diese Störungen das Gesamtwachstum beeinträchtigen, führen viele von ihnen zu einer schlechten Entwicklung eines oder mehrerer Körpersysteme.

Wachstumshormonmangel ist eine relativ häufige Ursache für proportionalen Zwergwuchs. Es tritt auf, wenn die Hypophyse keine ausreichende Versorgung mit Wachstumshormon produziert, das für ein normales Wachstum im Kindesalter unerlässlich ist. Zu den Zeichen gehören:

Körpergröße unterhalb des dritten Perzentils auf standardmäßigen pädiatrischen Wachstumstabellen
Wachstumsrate langsamer als für das Alter erwartet
Verzögerte oder keine sexuelle Entwicklung während der Teenagerjahre

Wann zum arzt

Anzeichen und Symptome eines unverhältnismäßigen Zwergwuchses sind oft schon bei der Geburt oder in der frühen Kindheit vorhanden. Proportionaler Zwergwuchs ist möglicherweise nicht sofort erkennbar. Suchen Sie den Arzt Ihres Kindes auf, wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der allgemeinen Entwicklung Ihres Kindes haben.

Ursachen

Die meisten Erkrankungen im Zusammenhang mit Zwergwuchs sind genetische Störungen, aber die Ursachen einiger Störungen sind unbekannt. Die meisten Fälle von Zwergwuchs resultieren aus einer zufälligen genetischen Mutation entweder im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter und nicht aus der vollständigen genetischen Ausstattung eines Elternteils.

Achondroplasie

Etwa 80 Prozent der Menschen mit Achondroplasie werden von Eltern mit durchschnittlicher Größe geboren. Eine Person mit Achondroplasie und zwei durchschnittlich großen Elternteilen erhielt eine mutierte Kopie des Gens, das mit der Erkrankung assoziiert ist, und eine normale Kopie des Gens. Eine Person mit der Störung kann entweder eine mutierte oder eine normale Kopie an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Turner-Syndrom

Turner-Syndrom, eine Erkrankung, die nur Mädchen und Frauen betrifft, entsteht, wenn ein Geschlechtschromosom (das X-Chromosom) fehlt oder teilweise fehlt. Eine Frau erbt von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Ein Mädchen mit Turner-Syndrom hat nur eine voll funktionsfähige Kopie des weiblichen Geschlechtschromosoms statt zwei.

Wachstumshormonmangel

Die Ursache des Wachstumshormonmangels kann manchmal auf eine genetische Mutation oder Verletzung zurückgeführt werden, aber für die meisten Menschen mit der Störung kann keine Ursache identifiziert werden.

Andere Ursachen

Andere Ursachen für Zwergwuchs sind andere genetische Störungen, Mangel an anderen Hormonen oder schlechte Ernährung. Manchmal ist die Ursache unbekannt.

Komplikationen

Komplikationen im Zusammenhang mit Zwergwuchs können sehr unterschiedlich sein, aber einige Komplikationen treten bei einer Reihe von Erkrankungen auf.

Unverhältnismäßiger Zwergwuchs

Die charakteristischen Merkmale des Schädels, der Wirbelsäule und der Gliedmaßen, die die meisten Formen des disproportionierten Zwergwuchses gemeinsam haben, führen zu einigen häufigen Problemen:

Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, wie z. B. beim Aufsetzen, Krabbeln und Gehen
Häufige Ohrinfektionen und Gefahr von Hörverlust
Beugen der Beine
Atembeschwerden im Schlaf (Schlafapnoe)
Druck auf das Rückenmark an der Schädelbasis
Überschüssige Flüssigkeit um das Gehirn (Hydrozephalus)
Überfüllte Zähne
Fortschreitendes starkes Buckeln oder Schwanken des Rückens mit Rückenschmerzen oder Atembeschwerden
Verengung des Kanals in der unteren Wirbelsäule (Spinalkanalstenose), was zu Druck auf das Rückenmark und daraus resultierenden Schmerzen oder Taubheitsgefühl in den Beinen führt
Arthritis
Gewichtszunahme, die Probleme mit Gelenken und der Wirbelsäule weiter erschweren und Druck auf die Nerven ausüben kann

Proportionaler Zwergwuchs

Bei proportionalem Zwergwuchs führen Wachstums- und Entwicklungsprobleme oft zu Komplikationen mit schlecht entwickelten Organen. Beispielsweise können Herzprobleme, die beim Turner-Syndrom häufig auftreten, erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit haben. Ein Mangel an sexueller Reifung, der mit einem Wachstumshormonmangel oder dem Turner-Syndrom einhergeht, beeinträchtigt sowohl die körperliche Entwicklung als auch das soziale Funktionieren.

Schwangerschaft

Frauen mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs können während der Schwangerschaft Atemwegsprobleme entwickeln. Ein Kaiserschnitt (Kaiserschnitt) ist fast immer notwendig, da die Größe und Form des Beckens eine erfolgreiche vaginale Entbindung nicht zulassen.

Öffentliche Wahrnehmungen

Die meisten Menschen mit Zwergwuchs ziehen es vor, nicht durch eine Krankheit gekennzeichnet zu werden. Einige Menschen bezeichnen sich jedoch möglicherweise als Zwerge, kleine Leute oder Menschen von kleiner Statur. Das Wort „Zwerg“ wird allgemein als anstößiger Begriff angesehen.

Menschen mit durchschnittlicher Größe können falsche Vorstellungen von Menschen mit Zwergwuchs haben. Und die Darstellung von Menschen mit Zwergwuchs in modernen Filmen beinhaltet oft Stereotypen. Missverständnisse können das Selbstwertgefühl einer Person beeinträchtigen und die Erfolgschancen in der Schule oder im Beruf einschränken.

Kinder mit Zwergwuchs sind besonders anfällig für Hänseleien und Spott von Klassenkameraden. Da Zwergwuchs relativ selten ist, fühlen sich Kinder möglicherweise von ihren Altersgenossen isoliert.

Quellen:

Bang GM, et al. „Okulares Moyamoya“-Syndrom bei einem Patienten mit Merkmalen des mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Zwergwuchses Typ II. Zeitschrift der American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2013;17:100.
Häufig gestellte Fragen. Kleine Leute von Amerika. http://www.lpaonline.org/faq-. Abgerufen am 14. Mai 2018.
Nationalbibliothek für Medizin. Achondroplasie. Genetik-Home-Referenz. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia. Abgerufen am 5. August 2014.
Nationalbibliothek für Medizin. Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita. Abgerufen am 14. Mai 2018.
Rogol AD. Ursachen für Kleinwuchs. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Mai 2018.
Nationalbibliothek für Medizin. Isolierter Wachstumshormonmangel. Genetik-Home-Referenz. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-growth-hormone-deficiency. Abgerufen am 5. August 2014.
Nationalbibliothek für Medizin. Turner-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Abgerufen am 5. August 2014.
Lernen Sie das Turner-Syndrom kennen. Nationales Institut für Humangenomforschung. http://www.genome.gov/19519119. Abgerufen am 5. August 2014.
Pagon RA, et al., Hrsg. Achondroplasie. In: GeneReviews. Seattle, Washington: Universität Washington, Seattle; 1993-2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Abgerufen am 14. Mai 2018.
Wright MJ, et al. Klinisches Management der Achondroplasie. Archiv der Krankheiten im Kindesalter. 2012;97:129.
Irland PJ, et al. Optimales Management von Komplikationen im Zusammenhang mit Achondroplasie. Die Anwendung der klinischen Genetik. 2014;7:117.
Wachstumshormonmangel bei Kindern (Hypophysen-Zwergwuchs). Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/endocrine-disorders-in-children/growth-hormone-deficiency-in-children. Abgerufen am 14. Mai 2018.
Osteochondrodysplasien (osteochondrodysplastischer Zwergwuchs). Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/osteochondrodysplasias-osteochondrodysplastic-dwarfism. Abgerufen am 14. Mai 2018.
Bacino CA. Achondroplasie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Mai 2018.
Es ist eine ganz neue Sichtweise: Ein Leitfaden für die Erziehung eines Kindes mit Zwergwuchs. Kleine Leute von Amerika. http://www.lpaonline.org/for-parents-and-teachers. Abgerufen am 15. Mai 2018.
Deyle DR (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 20. Juli 2018.