Klinefelter-Syndrom

Überblick

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die entsteht, wenn ein Junge mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms geboren wird. Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Männer betrifft und oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.

Das Klinefelter-Syndrom kann das Hodenwachstum beeinträchtigen, was zu kleineren als normalen Hoden führt, was zu einer geringeren Testosteronproduktion führen kann. Das Syndrom kann auch eine reduzierte Muskelmasse, reduzierte Körper- und Gesichtsbehaarung und vergrößertes Brustgewebe verursachen. Die Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms variieren und nicht jeder hat die gleichen Anzeichen und Symptome.

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren wenig oder keine Spermien, aber assistierte Reproduktionsverfahren können es einigen Männern mit Klinefelter-Syndrom ermöglichen, Kinder zu zeugen.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms sind bei Männern mit dieser Störung sehr unterschiedlich. Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom zeigen wenige oder nur leichte Anzeichen. Der Zustand kann bis zum Erwachsenenalter undiagnostiziert bleiben oder nie diagnostiziert werden. Bei anderen hat der Zustand eine spürbare Auswirkung auf Wachstum oder Aussehen.

Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms variieren auch je nach Alter.

Babys

Anzeichen und Symptome können sein:

• Schwache Muskeln
• Langsame motorische Entwicklung – das Aufsetzen, Krabbeln und Gehen dauert überdurchschnittlich lange
• Verzögerung beim Sprechen
• Probleme bei der Geburt, wie z. B. Hoden, die nicht in den Hodensack abgestiegen sind

Jungen und Teenager

Anzeichen und Symptome können sein:

• Größer als die durchschnittliche Statur
• Längere Beine, kürzerer Oberkörper und breitere Hüften im Vergleich zu anderen Jungen
• Fehlende, verzögerte oder unvollständige Pubertät
• Nach der Pubertät weniger Muskeln und weniger Gesichts- und Körperbehaarung im Vergleich zu anderen Teenagern
• Kleine, feste Hoden
• Kleiner Penis
• Vergrößertes Brustgewebe (Gynäkomastie)
• Schwache Knochen
• Niedrige Energieniveaus
• Neigung zu Schüchternheit und Sensibilität
• Schwierigkeiten, Gedanken und Gefühle auszudrücken oder Kontakte zu knüpfen
• Probleme mit Lesen, Schreiben, Rechtschreibung oder Mathematik

Männer

Anzeichen und Symptome können sein:

• Niedrige Spermienzahl oder keine Spermien
• Kleine Hoden und Penis
• Geringer Sexualtrieb
• Höher als die durchschnittliche Höhe
• Schwache Knochen
• Weniger Gesichts- und Körperbehaarung
• Weniger muskulös im Vergleich zu anderen Männern
• Vergrößertes Brustgewebe
• Erhöhtes Bauchfett

Wann zum arzt

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Sohn:

• Langsame Entwicklung im Säuglings- oder Jungenalter. Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen können das erste Anzeichen für eine Reihe von Erkrankungen sein, die behandelt werden müssen – einschließlich des Klinefelter-Syndroms. Obwohl eine gewisse Abweichung in der körperlichen und geistigen Entwicklung normal ist, ist es am besten, einen Arzt zu konsultieren, wenn Sie Bedenken haben.
• Männliche Unfruchtbarkeit. Bei vielen Männern mit Klinefelter-Syndrom wird Unfruchtbarkeit erst diagnostiziert, wenn sie erkennen, dass sie kein Kind zeugen können.

Ursachen

Das Klinefelter-Syndrom tritt als Folge eines zufälligen Fehlers auf, der dazu führt, dass ein Mann mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom geboren wird. Es ist kein vererbter Zustand.

Menschen haben 46 Chromosomen, darunter zwei Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen. Frauen haben zwei X-Geschlechtschromosomen (XX). Männer haben ein X- und ein Y-Geschlechtschromosom (XY).

Das Klinefelter-Syndrom kann verursacht werden durch:

• Eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle (XXY), die häufigste Ursache
• Ein zusätzliches X-Chromosom in einigen Zellen (Mosaik-Klinefelter-Syndrom) mit weniger Symptomen
• Mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms, was selten ist und zu einer schweren Form führt

Zusätzliche Kopien von Genen auf dem X-Chromosom können die männliche sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit beeinträchtigen.

Risikofaktoren

Das Klinefelter-Syndrom geht auf ein zufälliges genetisches Ereignis zurück. Das Risiko des Klinefelter-Syndroms wird durch nichts, was ein Elternteil tut oder nicht tut, erhöht. Für ältere Mütter ist das Risiko höher, aber nur geringfügig.

Komplikationen

Das Klinefelter-Syndrom kann das Risiko erhöhen für:

• Angstzustände und Depression
• Soziale, emotionale und Verhaltensprobleme wie geringes Selbstwertgefühl, emotionale Unreife und Impulsivität
• Unfruchtbarkeit und Probleme mit der Sexualfunktion
• Schwache Knochen (Osteoporose)
• Herz- und Blutgefäßerkrankungen
• Brustkrebs und bestimmte andere Krebsarten
• Lungenerkrankung
• Metabolisches Syndrom, das Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck (Hypertonie) und hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte (Hyperlipidämie) umfasst
• Autoimmunerkrankungen wie Lupus und rheumatoide Arthritis
• Zahn- und Mundprobleme, die Karies wahrscheinlicher machen
• Autismus-Spektrum-Störung

Eine Reihe von Komplikationen, die durch das Klinefelter-Syndrom verursacht werden, stehen im Zusammenhang mit niedrigem Testosteronspiegel (Hypogonadismus). Die Testosteronersatztherapie verringert das Risiko bestimmter Gesundheitsprobleme, insbesondere wenn die Therapie zu Beginn der Pubertät begonnen wird.

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