Klippel-Trenaunay-Syndrom

Überblick

Das Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY)-Syndrom – auch KTS genannt – ist eine seltene Erkrankung, die bei der Geburt (angeboren) auftritt und Probleme bei der Entwicklung bestimmter Blutgefäße, Weichteile (wie Haut und Muskeln) und Knochen beinhaltet und manchmal das lymphatische System. Zu den Hauptmerkmalen gehören ein rotes Muttermal (Portweinfleck), dessen Farbe von rosa bis rötlich-violett reicht, atypische Venen- oder Lymphentwicklung (Missbildungen) und übermäßiges Wachstum von Gewebe und Knochen. Diese Befunde betreffen meistens ein Bein, können aber auch an einem Arm oder anderswo auftreten.

Obwohl es keine Heilung für KTS gibt, besteht das Behandlungsziel darin, die Symptome zu verbessern und Komplikationen zu verhindern.

Symptome

Menschen mit KTS können die folgenden Merkmale aufweisen, die von leicht bis umfassender reichen können:

• Portwein Fleck. Dieses rosa bis rötlich-violette Muttermal wird durch extra kleine Blutgefäße (Kapillaren) in der obersten Hautschicht verursacht. Das Muttermal bedeckt oft einen Teil eines Beins, kann aber jeden Teil der Haut betreffen. Mit zunehmendem Alter kann es dunkler oder heller werden.
• Venenfehlbildungen. Dazu gehören geschwollene, verdrehte Venen (Krampfadern), meist an der Oberfläche der Beine. Auch tiefere Venenfehlbildungen in Armen, Beinen, Bauch und Becken können auftreten. Es kann schwammartiges Gewebe geben, das mit kleinen Venen in oder unter der Haut gefüllt ist. Missgebildete Venen können mit zunehmendem Alter stärker hervortreten.
• Überwucherung von Knochen und Weichgewebe. Dies beginnt im Säuglingsalter und kann auf ein Bein beschränkt sein, kann aber auch in einem Arm oder selten im Rumpf oder Gesicht auftreten. Dieses übermäßige Wachstum von Knochen und Gewebe erzeugt eine größere und längere Extremität. Selten kann es zu einer Verschmelzung von Fingern oder Zehen oder zusätzlichen Fingern oder Zehen kommen.
• Fehlbildungen des Lymphsystems. Das lymphatische System – Teil des Immunsystems, das vor Infektionen und Krankheiten schützt und Lymphflüssigkeit transportiert – kann fehlgebildet sein. Es können zusätzliche Lymphgefäße vorhanden sein, die nicht richtig funktionieren und zu Flüssigkeitsaustritt in das Gewebe und Schwellungen führen können.
• Andere Bedingungen. KTS kann auch Katarakte, Glaukom, Hüftluxation bei der Geburt, purpurrote Hautverfärbung bei Erkältung und Blutgerinnungsstörungen umfassen.

Wann zum arzt

KTS wird normalerweise bei der Geburt identifiziert. Es ist wichtig, eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten, um die Symptome zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden.

Ursachen

KTS ist eine genetische Störung. Es handelt sich um genetische Veränderungen (Mutationen), am häufigsten im PIK3CA-Gen. Dieses Gen ist für das Wachstum von Zellen und die Entwicklung von Geweben im Körper verantwortlich. Eine Veränderung in diesem Gen führt zu einer Überwucherung von Gewebe.

KTS wird normalerweise nicht vererbt. Die Genveränderungen treten zufällig während der Zellteilung in der frühen Entwicklung vor der Geburt auf.

Risikofaktoren

Die Familienanamnese scheint kein Risikofaktor zu sein, daher ist es unwahrscheinlich, dass Eltern eines Kindes mit KTS ein weiteres Kind mit dieser Störung bekommen, selbst wenn einer der Elternteile KTS hat.

Komplikationen

Komplikationen des KTS können aus einer atypischen Entwicklung von Blutgefäßen, Weichteilen, Knochen und dem Lymphsystem resultieren. Dazu können gehören:

• Komplikationen durch Portweinflecken. Einige Bereiche des Portweinflecks können sich mit der Zeit verdicken und Blasen bilden, die zu Blutungen und Infektionen neigen. Hautgeschwüre und schlechte Wundheilung können ebenfalls auftreten.
• Venenfehlbildungen. Krampfadern können aufgrund schlechter Durchblutung Schmerzen und Hautgeschwüre verursachen. Tiefere fehlgebildete Venen können das Risiko von Blutgerinnseln (tiefe Venenthrombose) erhöhen und einen lebensbedrohlichen Zustand namens Lungenembolie verursachen, wenn sich die Gerinnsel lösen und in die Lunge wandern. Venöse Fehlbildungen im Becken und in den Bauchorganen können zu inneren Blutungen führen. Oberflächliche Venen können weniger schwerwiegende, aber schmerzhafte Gerinnsel und Entzündungen entwickeln (oberflächliche Thrombophlebitis).
• Überwucherung von Knochen und Weichgewebe. Überwucherung von Knochen und Gewebe kann Schmerzen, ein Schweregefühl, eine Vergrößerung der Gliedmaßen und Bewegungsprobleme verursachen. Überwucherung, die dazu führt, dass ein Bein länger als das andere ist, kann zu Problemen beim Gehen und zu Hüft- und Rückenproblemen führen.
• Fehlbildungen des Lymphsystems. Fehlbildungen im Lymphsystem können Flüssigkeitsansammlungen und Schwellungen im Gewebe der Arme oder Beine (Lymphödem), Hautschäden und Hautgeschwüre, Lymphflüssigkeitsaustritt oder eine Infektion der Unterhautschicht (Zellulitis) verursachen.
• Chronischer Schmerz. Schmerzen können ein häufiges Problem sein, das aus Komplikationen wie Infektionen, Schwellungen, Knochenbeteiligung oder Venenproblemen resultiert.

Behandlung des Klippel-Trenaunay-Syndroms

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