نقص MCAD

نقص MCAD

ملخص

يعد نقص هيدروجيناز أسيل-CoA متوسط ​​السلسلة (MCAD) اضطرابًا وراثيًا يمنع الجسم من تكسير بعض الدهون وتحويلها إلى طاقة. ونتيجة لذلك، يمكن أن تنخفض مستويات السكر في الدم بشكل خطير (نقص السكر في الدم). يوجد نقص MCAD منذ الولادة وهو حالة تستمر مدى الحياة.

إذا تركت دون علاج، فإن نقص السكر في الدم الناجم عن نقص MCAD يمكن أن يؤدي إلى نوبات، وصعوبة في التنفس، وغيبوبة، وغيرها من المشاكل الصحية الخطيرة.

في الولايات المتحدة، تجري جميع الولايات اختبارًا لنقص MCAD عند الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. إذا تم تشخيص نقص MCAD وعلاجه مبكرًا، فيمكن إدارة الاضطراب بشكل جيد من خلال النظام الغذائي ونمط الحياة.

أعراض

عادةً ما تظهر علامات وأعراض نقص MCAD لأول مرة عند الرضع والأطفال الصغار. وفي حالات نادرة، لا يتم تشخيص الاضطراب حتى سن البلوغ.

يمكن أن تختلف العلامات والأعراض لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص MCAD، ولكنها تشمل عادةً ما يلي:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

يمكن أن يحدث نقص السكر في الدم عن طريق:

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

في بعض الأحيان يمكن أن تحدث نوبات نقص السكر في الدم دون ظهور أعراض بين هذه النوبات.

متى تذهب إلى الطبيب؟

في الولايات المتحدة، تقوم جميع برامج فحص حديثي الولادة الآن باختبار نقص MCAD. إذا لاحظت علامات وأعراض نقص MCAD أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن صحة طفلك، اتصل بطبيبك. بعد التقييم الأولي، قد تتم إحالتك إلى طبيب مدرب على تقييم وعلاج نقص MCAD وأعضاء آخرين في فريق الرعاية الصحية، مثل: ب. أخصائي تغذية.

الأسباب

إذا لم يكن لديك ما يكفي من إنزيم MCAD في جسمك، فلا يمكن تكسير بعض الدهون، التي تسمى الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة، وتحويلها إلى طاقة. وهذا يؤدي إلى نقص السكر في الدم وانخفاض الطاقة. يمكن أيضًا أن تتراكم الأحماض الدهنية في أنسجة الجسم وتؤدي إلى تلف الكبد والدماغ.

يتم توريث نقص MCAD من كلا الوالدين. على الرغم من أن كلا الوالدين حاملان للمرض - كل منهما لديه جين غير طبيعي - إلا أنهما عادة لا تظهر عليهما أعراض المرض. يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي، واحدة من كل والد.

إذا ورثت جينًا واحدًا مصابًا فقط، فلن تصاب بنقص MCAD، لكنك ستكون حاملًا ويمكنك نقل الجين غير الطبيعي إلى أطفالك. لكنهم لن يصابوا بالمرض إذا لم يرثوا أيضًا الجين المصاب من والدهم الآخر.

المضاعفات

إذا ترك نقص السكر في الدم الناجم عن نقص MCAD دون علاج، فإنه يمكن أن يؤدي إلى:

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

مصادر:

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.