Дефицит на MCAD

Дефицит на MCAD

преглед

Дефицитът на средноверижна ацил-CoA дехидрогеназа (MCAD) е наследствено заболяване, което не позволява на тялото ви да разгражда определени мазнини и да ги превръща в енергия. В резултат нивата на кръвната захар могат да паднат опасно (хипогликемия). Дефицитът на MCAD съществува от раждането и е състояние през целия живот.

Ако не се лекува, хипогликемията, причинена от дефицит на MCAD, може да доведе до гърчове, затруднено дишане, кома и други сериозни здравословни проблеми.

В Съединените щати всички щати тестват за дефицит на MCAD при раждане като част от скрининга на новородени. Ако дефицитът на MCAD се диагностицира и лекува навреме, разстройството може да се управлява добре чрез диета и начин на живот.

Симптоми

Признаците и симптомите на дефицит на MCAD обикновено се появяват първо при бебета и малки деца. В редки случаи разстройството не се диагностицира до зряла възраст.

Признаците и симптомите могат да варират при хората с дефицит на MCAD, но обикновено включват:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Хипогликемията може да бъде предизвикана от:

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

Понякога епизодите на хипогликемия могат да настъпят без симптоми между тези епизоди.

Кога да отида на лекар?

В Съединените щати всички програми за скрининг на новородени сега тестват за дефицит на MCAD. Ако забележите признаци и симптоми на дефицит на MCAD или ако имате притеснения относно здравето на вашето дете, свържете се с вашия лекар. След първоначалната оценка може да бъдете насочени към лекар, обучен в оценката и лечението на дефицит на MCAD, и други членове на здравния екип, като: Б. диетолог.

причини

Ако нямате достатъчно от ензима MCAD в тялото си, определени мазнини, наречени средноверижни мастни киселини, не могат да бъдат разградени и превърнати в енергия. Това води до хипогликемия и ниска енергия. Мастните киселини също могат да се натрупат в телесните тъкани и да увредят черния дроб и мозъка.

Дефицитът на MCAD се наследява от двамата родители. Въпреки че и двамата родители са носители - всеки има анормален ген - те обикновено нямат симптоми на заболяването. Засегнатото дете наследява две копия на анормалния ген – по едно от всеки родител.

Ако наследите само един засегнат ген, няма да развиете дефицит на MCAD, но ще бъдете носител и можете да предадете анормалния ген на децата си. Но те не биха развили болестта, ако не бяха наследили и засегнат ген от другия си родител.

Усложнения

Ако хипогликемията, причинена от дефицит на MCAD, не се лекува, това може да доведе до:

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

източници:

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.