Nedostatek MCAD

Nedostatek MCAD

přehled

Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCAD) je dědičná porucha, která brání vašemu tělu rozkládat určité tuky a přeměňovat je na energii. V důsledku toho může hladina cukru v krvi nebezpečně klesnout (hypoglykémie). Nedostatek MCAD existuje od narození a je celoživotním stavem.

Pokud se neléčí, hypoglykémie způsobená nedostatkem MCAD může vést k záchvatům, dýchacím potížím, kómatu a dalším vážným zdravotním problémům.

Ve Spojených státech všechny státy testují nedostatek MCAD při narození v rámci novorozeneckého screeningu. Pokud je nedostatek MCAD diagnostikován a léčen včas, lze poruchu dobře zvládnout dietou a životním stylem.

Příznaky

Známky a příznaky nedostatku MCAD se obvykle poprvé objevují u kojenců a malých dětí. Ve vzácných případech je porucha diagnostikována až v dospělosti.

Příznaky a symptomy se mohou u lidí s nedostatkem MCAD lišit, ale obvykle zahrnují:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Hypoglykémie může být vyvolána:

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

Někdy se epizody hypoglykémie mohou objevit bez příznaků mezi těmito epizodami.

Kdy jít k lékaři?

Ve Spojených státech nyní všechny programy screeningu novorozenců testují nedostatek MCAD. Pokud zaznamenáte známky a příznaky nedostatku MCAD nebo pokud máte obavy o zdraví svého dítěte, kontaktujte svého lékaře. Po počátečním hodnocení můžete být odesláni k lékaři vyškolenému v hodnocení a léčbě nedostatku MCAD a dalším členům zdravotnického týmu, jako jsou: B. odborník na výživu.

Příčiny

Pokud nemáte v těle dostatek enzymu MCAD, určité tuky, nazývané mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem, nemohou být rozloženy a přeměněny na energii. To vede k hypoglykémii a nízké energii. Mastné kyseliny se také mohou hromadit v tělesných tkáních a poškodit játra a mozek.

Deficit MCAD se dědí od obou rodičů. Přestože jsou oba rodiče přenašeči – každý má abnormální gen – obvykle nemají žádné příznaky onemocnění. Postižené dítě zdědí dvě kopie abnormálního genu – jednu od každého rodiče.

Pokud zdědíte pouze jeden postižený gen, nevyvine se u vás nedostatek MCAD, ale budete přenašečem a můžete abnormální gen předat svým dětem. Ale nemoc by se u nich nerozvinula, pokud by také nezdědili postižený gen od svého druhého rodiče.

Komplikace

Pokud se hypoglykémie způsobená nedostatkem MCAD neléčí, může to mít za následek:

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

Zdroje:

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.