Déficit en MCAD

Déficit en MCAD

aperçu

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) est un trouble héréditaire qui empêche votre corps de décomposer certaines graisses et de les convertir en énergie. En conséquence, le taux de sucre dans le sang peut chuter dangereusement (hypoglycémie). Le déficit en MCAD existe dès la naissance et dure toute la vie.

Si elle n'est pas traitée, l'hypoglycémie causée par un déficit en MCAD peut entraîner des convulsions, des difficultés respiratoires, un coma et d'autres problèmes de santé graves.

Aux États-Unis, tous les États testent le déficit en MCAD à la naissance dans le cadre du dépistage néonatal. Si le déficit en MCAD est diagnostiqué et traité tôt, le trouble peut être bien géré par le régime alimentaire et le mode de vie.

Symptômes

Les signes et symptômes d’un déficit en MCAD apparaissent généralement pour la première fois chez les bébés et les jeunes enfants. Dans de rares cas, le trouble n’est diagnostiqué qu’à l’âge adulte.

Les signes et symptômes peuvent varier chez les personnes présentant un déficit en MCAD, mais ils comprennent généralement :

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

L'hypoglycémie peut être déclenchée par :

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

Parfois, des épisodes d’hypoglycémie peuvent survenir sans symptômes entre ces épisodes.

Quand aller chez le médecin ?

Aux États-Unis, tous les programmes de dépistage néonatal testent désormais le déficit en MCAD. Si vous remarquez des signes et symptômes d'un déficit en MCAD ou si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre enfant, contactez votre médecin. Après l'évaluation initiale, vous pourrez être référé à un médecin formé à l'évaluation et au traitement du déficit en MCAD et à d'autres membres de l'équipe soignante, tels que : B. un nutritionniste.

Causes

Si vous n'avez pas suffisamment d'enzyme MCAD dans votre corps, certaines graisses, appelées acides gras à chaîne moyenne, ne peuvent pas être décomposées et converties en énergie. Cela conduit à une hypoglycémie et à une faible énergie. Les acides gras peuvent également s’accumuler dans les tissus corporels et endommager le foie et le cerveau.

Le déficit en MCAD est hérité des deux parents. Bien que les deux parents soient porteurs – chacun possède un gène anormal – ils ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie. L'enfant affecté hérite de deux copies du gène anormal, une de chaque parent.

Si vous héritez d’un seul gène affecté, vous ne développerez pas de déficit en MCAD, mais vous en serez porteur et pourrez transmettre le gène anormal à vos enfants. Mais ils ne développeraient pas la maladie s’ils n’avaient pas également hérité d’un gène affecté de leur autre parent.

Complications

Si l’hypoglycémie causée par un déficit en MCAD n’est pas traitée, elle peut entraîner :

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

Sources :

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.