MCAD trūkumas

MCAD trūkumas

apžvalga

Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCAD) yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio jūsų kūnas negali skaidyti tam tikrų riebalų ir paversti jų energija. Dėl to cukraus kiekis kraujyje gali pavojingai sumažėti (hipoglikemija). MCAD trūkumas egzistuoja nuo gimimo ir yra visą gyvenimą trunkanti būklė.

Jei negydoma, hipoglikemija, kurią sukelia MCAD trūkumas, gali sukelti traukulius, pasunkėjusį kvėpavimą, komą ir kitas rimtas sveikatos problemas.

Jungtinėse Amerikos Valstijose visose valstijose tikrinamas MCAD trūkumas gimimo metu kaip naujagimio patikros dalis. Jei MCAD trūkumas diagnozuojamas ir gydomas anksti, sutrikimas gali būti gerai valdomas laikantis dietos ir gyvenimo būdo.

Simptomai

MCAD trūkumo požymiai ir simptomai paprastai pirmiausia pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams. Retais atvejais sutrikimas diagnozuojamas tik pilnametystėje.

Žmonėms, sergantiems MCAD trūkumu, požymiai ir simptomai gali skirtis, tačiau paprastai jie apima:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Hipoglikemiją gali sukelti:

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

Kartais hipoglikemijos epizodai gali pasireikšti be simptomų tarp šių epizodų.

Kada eiti pas gydytoja?

Jungtinėse Valstijose visose naujagimių patikros programose dabar tikrinamas MCAD trūkumas. Jei pastebėjote MCAD trūkumo požymius ir simptomus arba nerimaujate dėl savo vaiko sveikatos, kreipkitės į gydytoją. Po pirminio įvertinimo galite būti nukreiptas pas gydytoją, apmokytą įvertinti ir gydyti MCAD trūkumą, ir kitus sveikatos priežiūros komandos narius, tokius kaip: B. mitybos specialistas.

Priežastys

Jei jūsų kūne nėra pakankamai MCAD fermento, tam tikri riebalai, vadinami vidutinės grandinės riebalų rūgštimis, negali būti suskaidyti ir paversti energija. Tai veda prie hipoglikemijos ir energijos trūkumo. Riebalų rūgštys taip pat gali kauptis kūno audiniuose ir pažeisti kepenis bei smegenis.

MCAD trūkumas paveldimas iš abiejų tėvų. Nors abu tėvai yra nešiotojai – kiekvienas turi nenormalų geną – dažniausiai jie neturi jokių ligos simptomų. Pažeistas vaikas paveldi dvi nenormalaus geno kopijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Jei paveldėsite tik vieną pažeistą geną, MCAD trūkumo nesusirgsite, bet būsite nešiotojas ir galėsite perduoti nenormalų geną savo vaikams. Tačiau jie nesusirgtų šia liga, jei taip pat nebūtų paveldėję paveikto geno iš savo kito tėvo.

Komplikacijos

Jei hipoglikemija, kurią sukelia MCAD trūkumas, negydoma, ji gali sukelti:

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

Šaltiniai:

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.