MCAD trūkums

MCAD trūkums

pārskats

Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts (MCAD) ir iedzimts traucējums, kas neļauj jūsu ķermenim sadalīt noteiktus taukus un pārvērst tos enerģijā. Tā rezultātā cukura līmenis asinīs var bīstami pazemināties (hipoglikēmija). MCAD deficīts pastāv kopš dzimšanas un ir mūža stāvoklis.

Ja to neārstē, MCAD deficīta izraisīta hipoglikēmija var izraisīt krampjus, apgrūtinātu elpošanu, komu un citas nopietnas veselības problēmas.

Amerikas Savienotajās Valstīs visās valstīs jaundzimušo skrīninga ietvaros tiek pārbaudīts MCAD deficīts dzimšanas brīdī. Ja MCAD deficīts tiek diagnosticēts un ārstēts savlaicīgi, traucējumus var labi pārvaldīt, izmantojot diētu un dzīvesveidu.

Simptomi

MCAD deficīta pazīmes un simptomi parasti parādās zīdaiņiem un maziem bērniem. Retos gadījumos traucējumi netiek diagnosticēti līdz pilngadībai.

Pazīmes un simptomi cilvēkiem ar MCAD deficītu var atšķirties, bet parasti tie ietver:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Hipoglikēmiju var izraisīt:

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

Dažreiz hipoglikēmijas epizodes var rasties bez simptomiem starp šīm epizodēm.

Kad jāiet pie ārsta?

Amerikas Savienotajās Valstīs visas jaundzimušo skrīninga programmas tagad pārbauda MCAD deficītu. Ja pamanāt MCAD deficīta pazīmes un simptomus vai ja jums ir bažas par bērna veselību, sazinieties ar savu ārstu. Pēc sākotnējās novērtēšanas jūs varat nosūtīt pie ārsta, kas ir apmācīts MCAD deficīta novērtēšanā un ārstēšanā, un citiem veselības aprūpes komandas locekļiem, piemēram: B. uztura speciālistam.

Cēloņi

Ja jūsu organismā nav pietiekami daudz MCAD enzīma, dažus taukus, ko sauc par vidējas ķēdes taukskābēm, nevar sadalīt un pārvērst enerģijā. Tas noved pie hipoglikēmijas un zemas enerģijas. Taukskābes var arī uzkrāties ķermeņa audos un bojāt aknas un smadzenes.

MCAD deficīts tiek mantots no abiem vecākiem. Lai gan abi vecāki ir pārnēsātāji – katram ir patoloģisks gēns – viņiem parasti nav slimības simptomu. Slimais bērns manto divas patoloģiskā gēna kopijas - vienu no katra vecāka.

Ja jūs mantojat tikai vienu skarto gēnu, jums neattīstīsies MCAD deficīts, bet jūs būsiet nesējs un varēsiet nodot anomālo gēnu saviem bērniem. Bet viņiem slimība neattīstītos, ja viņi arī nebūtu mantojuši skarto gēnu no sava otra vecāka.

Komplikācijas

Ja hipoglikēmiju, ko izraisa MCAD deficīts, neārstē, tas var izraisīt:

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

Avoti:

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.