MCAD-deficiëntie

MCAD-deficiëntie

overzicht

Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCAD) is een erfelijke aandoening die voorkomt dat uw lichaam bepaalde vetten afbreekt en omzet in energie. Als gevolg hiervan kan de bloedsuikerspiegel gevaarlijk dalen (hypoglykemie). MCAD-deficiëntie bestaat vanaf de geboorte en is een levenslange aandoening.

Indien onbehandeld kan hypoglykemie veroorzaakt door MCAD-deficiëntie leiden tot toevallen, ademhalingsmoeilijkheden, coma en andere ernstige gezondheidsproblemen.

In de Verenigde Staten testen alle staten bij de geboorte op MCAD-deficiëntie als onderdeel van de screening van pasgeborenen. Als MCAD-deficiëntie vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan de aandoening goed onder controle worden gehouden met behulp van een dieet en levensstijl.

Symptomen

Tekenen en symptomen van MCAD-deficiëntie verschijnen doorgaans voor het eerst bij baby's en jonge kinderen. In zeldzame gevallen wordt de aandoening pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.

Tekenen en symptomen kunnen variëren bij mensen met MCAD-deficiëntie, maar omvatten doorgaans:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Hypoglykemie kan worden veroorzaakt door:

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

Soms kunnen episoden van hypoglykemie optreden zonder symptomen tussen deze episoden.

Wanneer naar de dokter?

In de Verenigde Staten testen alle screeningprogramma's voor pasgeborenen nu op MCAD-deficiëntie. Als u tekenen en symptomen van MCAD-tekort opmerkt of als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind, neem dan contact op met uw arts. Na de eerste evaluatie kunt u worden doorverwezen naar een arts die is opgeleid in de evaluatie en behandeling van MCAD-deficiëntie en naar andere leden van het gezondheidszorgteam, zoals: B. een voedingsdeskundige.

Oorzaken

Als je niet genoeg van het MCAD-enzym in je lichaam hebt, kunnen bepaalde vetten, middellangeketenvetzuren genoemd, niet worden afgebroken en omgezet in energie. Dit leidt tot hypoglykemie en lage energie. Vetzuren kunnen zich ook ophopen in lichaamsweefsels en de lever en hersenen beschadigen.

MCAD-deficiëntie wordt geërfd van beide ouders. Hoewel beide ouders drager zijn (elk heeft een abnormaal gen), vertonen ze meestal geen symptomen van de ziekte. Het getroffen kind erft twee exemplaren van het abnormale gen: één van elke ouder.

Als u slechts één aangetast gen erft, krijgt u geen MCAD-deficiëntie, maar bent u wel drager en kunt u het afwijkende gen doorgeven aan uw kinderen. Maar ze zouden de ziekte niet krijgen als ze niet ook een aangetast gen van hun andere ouder hadden geërfd.

Complicaties

Als hypoglykemie veroorzaakt door MCAD-deficiëntie onbehandeld blijft, kan dit resulteren in:

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

Bronnen:

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.