Pomanjkanje MCAD

Pomanjkanje MCAD

pregled

Pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze (MCAD) je dedna motnja, ki vašemu telesu preprečuje, da bi razgradilo določene maščobe in jih pretvorilo v energijo. Posledično se lahko raven krvnega sladkorja nevarno zniža (hipoglikemija). Pomanjkanje MCAD obstaja od rojstva in je vseživljenjsko stanje.

Če se hipoglikemija zaradi pomanjkanja MCAD ne zdravi, lahko povzroči napade, težave z dihanjem, komo in druge resne zdravstvene težave.

V Združenih državah vse zvezne države testirajo pomanjkanje MCAD ob rojstvu kot del presejalnih pregledov novorojenčkov. Če je pomanjkanje MCAD diagnosticirano in zdravljeno zgodaj, je motnjo mogoče dobro obvladati s prehrano in življenjskim slogom.

simptomi

Znaki in simptomi pomanjkanja MCAD se običajno najprej pojavijo pri dojenčkih in majhnih otrocih. V redkih primerih je motnja diagnosticirana šele v odrasli dobi.

Znaki in simptomi se lahko razlikujejo pri ljudeh s pomanjkanjem MCAD, vendar običajno vključujejo:

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Hipoglikemijo lahko sprožijo:

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

Včasih se med temi epizodami lahko pojavijo epizode hipoglikemije brez simptomov.

Kdaj k zdravniku?

V Združenih državah zdaj vsi presejalni programi za novorojenčke testirajo pomanjkanje MCAD. Če opazite znake in simptome pomanjkanja MCAD ali če ste zaskrbljeni glede otrokovega zdravja, se obrnite na svojega zdravnika. Po začetni oceni vas lahko napotijo ​​k zdravniku, ki je usposobljen za oceno in zdravljenje pomanjkanja MCAD, in drugim članom zdravstvenega tima, kot so: B. nutricionist.

Vzroki

Če v telesu nimate dovolj encima MCAD, se nekatere maščobe, imenovane srednjeverižne maščobne kisline, ne morejo razgraditi in pretvoriti v energijo. To vodi do hipoglikemije in nizke energije. Maščobne kisline se lahko kopičijo tudi v telesnih tkivih in poškodujejo jetra in možgane.

Pomanjkanje MCAD se podeduje od obeh staršev. Čeprav sta oba starša prenašalca – vsak ima nenormalen gen – običajno nimata simptomov bolezni. Prizadeti otrok podeduje dve kopiji nenormalnega gena - eno od vsakega starša.

Če podedujete samo en prizadeti gen, ne boste razvili pomanjkanja MCAD, vendar boste nosilec in lahko nenormalni gen prenesete na svoje otroke. Vendar ne bi razvili bolezni, če ne bi podedovali tudi prizadetega gena od drugega starša.

Zapleti

Če hipoglikemije, ki jo povzroči pomanjkanje MCAD, ne zdravimo, lahko povzroči:

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

Viri:

1. Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
2. Mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Abgerufen am 9. Januar 2020.
3. Vollständige Genanalyse des Mangels an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), variiert. Labore der Mayo-Klinik. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35478. Abgerufen am 9. Januar 2020.
4. Anderson DR, et al. Klinische und biochemische Ergebnisse von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2020; doi:10.1016/j.ymgme.2019.11.006.
5. Piercy H., et al. Elternerfahrungen bei der Erziehung eines Kindes mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Globale qualitative Pflegeforschung. 2017; doi:10.1177/2333393617707080.
6. Bentler K. et al. 221 neugeborene gescreente Neugeborene mit mittelkettigem Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel: Ergebnisse der angeborenen Stoffwechselstörungen. Molekulargenetik und Stoffwechsel. 2016; doi:10.1016/j.ymgme.2016.07.002.
7. Reis GM, et al. Angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselstörungen). Pädiatrie im Rückblick. 2016; doi:10.1542/pir.2014-0122.
8. Störungen des Beta-Oxidationszyklus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/beta-oxidation-cycle-disorders. Abgerufen am 9. Januar 2020.
9. Empfohlene einheitliche Abschirmplatte. US Health Resources and Services Administration Advisory Committee on Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Abgerufen am 9. Januar 2020.
10. Was ist Neugeborenenscreening? Babys erster Test. https://www.babysfirsttest.org/. Abgerufen am 2. März 2020.
11. Morava-Kozicz E (Gutachten). Mayo-Klinik. 3. März 2020.