MCAD缺陷

MCAD缺陷

概述

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (MCAD) 是一种遗传性疾病，会阻止您的身体分解某些脂肪并将其转化为能量。 结果，血糖水平可能会危险地下降（低血糖）。 MCAD 缺陷从出生起就存在，并且是终生病症。

如果不及时治疗，MCAD 缺乏引起的低血糖可能会导致癫痫、呼吸困难、昏迷和其他严重的健康问题。

在美国，所有州都会在出生时检测 MCAD 缺陷，作为新生儿筛查的一部分。 如果及早诊断和治疗 MCAD 缺乏症，则可以通过饮食和生活方式很好地控制该疾病。

症状

MCAD 缺乏症的体征和症状通常首先出现在婴儿和幼儿身上。 在极少数情况下，这种疾病直到成年后才被诊断出来。

MCAD 缺陷患者的体征和症状可能有所不同，但通常包括：

• Erbrechen
• Energiemangel
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

低血糖可能由以下原因引发：

• Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
• Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
• Virusinfektionen und andere Krankheiten
• Wiederkehrendes Fieber
• Erbrechen
• Durchfall
• Erhöhte Übung
• Impfungen
• Erheblicher Stress

有时，低血糖发作期间可能没有任何症状。

什么时候去看医生？

在美国，所有新生儿筛查项目现在都会检测 MCAD 缺陷。 如果您发现 MCAD 缺乏症的体征和症状，或者您担心孩子的健康，请联系您的医生。 初步评估后，您可能会被转介给接受过 MCAD 缺陷评估和治疗培训的医生以及医疗团队的其他成员，例如： B. 营养师。

原因

如果您体内没有足够的 MCAD 酶，某些脂肪（称为中链脂肪酸）就无法分解并转化为能量。 这会导致低血糖和低能量。 脂肪酸还会在身体组织中积聚并损害肝脏和大脑。

MCAD 缺陷遗传自父母双方。 尽管父母双方都是携带者——各自都有异常基因——但他们通常没有这种疾病的症状。 受影响的孩子继承了两份异常基因——父母各一份。

如果您仅遗传一种受影响的基因，您不会患上 MCAD 缺陷，但您将成为携带者，并且可以将异常基因遗传给您的孩子。 但如果他们没有从另一个父母那里遗传到受影响的基因，他们就不会患上这种疾病。

并发症

如果 MCAD 缺乏引起的低血糖不及时治疗，可能会导致：

• Krampfanfälle
• Atembeschwerden
• Leberprobleme
• Gehirnschaden
• Koma
• Plötzlicher Tod

资料来源：

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