Niemann Pick

Überblick

Niemann-Pick ist eine seltene Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Fett (Cholesterin und Lipide) innerhalb der Zellen zu metabolisieren. Diese Zellen versagen und sterben mit der Zeit ab. Die Niemann-Pick-Krankheit kann das Gehirn, die Nerven, die Leber, die Milz, das Knochenmark und in schweren Fällen die Lunge betreffen.

Menschen mit dieser Erkrankung leiden unter Symptomen im Zusammenhang mit einem fortschreitenden Funktionsverlust von Nerven, Gehirn und anderen Organen.

Niemann-Pick kann in jedem Alter auftreten, betrifft aber hauptsächlich Kinder. Die Krankheit hat keine bekannte Heilung und ist manchmal tödlich. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Menschen zu helfen, mit ihren Symptomen zu leben.

Niemann-Pick-Pflege

Symptome

Anzeichen und Symptome von Niemann-Pick können sein:

Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
Übermäßige Muskelkontraktionen (Dystonie) oder Augenbewegungen
Schlafstörungen
Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
Wiederkehrende Lungenentzündung

Die drei Haupttypen von Niemann-Pick sind die Typen A, B und C. Die Anzeichen und Symptome, die bei Ihnen auftreten, hängen von der Art und Schwere Ihrer Erkrankung ab. Einige Säuglinge mit Typ A zeigen in den ersten Lebensmonaten Anzeichen und Symptome. Diejenigen mit Typ B zeigen möglicherweise jahrelang keine Anzeichen und haben eine bessere Chance, bis ins Erwachsenenalter zu überleben. Bei Menschen mit Typ C treten möglicherweise bis zum Erwachsenenalter keine Symptome auf.

Wann zum arzt

Suchen Sie sofort Ihren Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind Warnzeichen von Niemann-Pick entwickeln.

Ursachen

Niemann-Pick wird durch Mutationen in spezifischen Genen verursacht, die damit zusammenhängen, wie der Körper Fett (Cholesterin und Lipide) verstoffwechselt. Die Niemann-Pick-Genmutationen werden in einem Muster, das als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet wird, von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Das bedeutet, dass sowohl die Mutter als auch der Vater die fehlerhafte Form des Gens für das betroffene Kind weitergeben müssen.

Niemann-Pick ist eine fortschreitende Krankheit, und es gibt keine Heilung. Es kann in jedem Alter auftreten.

Arten von Niemann-Pick

Typen A und B

Die Typen A und B werden durch ein fehlendes oder fehlerhaft funktionierendes Enzym namens Sphingomyelinase verursacht. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Fett (Cholesterin und Lipide) zu verstoffwechseln, was zu einer Ansammlung von Fett in den Zellen führt. Dies führt zu Zellstörungen und im Laufe der Zeit zum Zelltod. Typ A tritt hauptsächlich bei Säuglingen auf, die eine schwere, fortschreitende Hirnerkrankung aufweisen. Es gibt keine Heilung, daher leben die meisten Kinder nicht länger als ihre ersten paar Jahre. Typ B tritt normalerweise später in der Kindheit auf und ist nicht mit einer primären Hirnerkrankung verbunden. Die meisten Menschen mit Typ B überleben bis ins Erwachsenenalter.

Typ C

Niemann-Pick Typ C ist eine seltene Erbkrankheit. Die genetischen Mutationen dieser Art führen dazu, dass sich Cholesterin und andere Fette in Leber, Milz oder Lunge ansammeln. Das Gehirn ist schließlich auch betroffen.