Polyzystische Nierenerkrankung

Überblick

Polyzystische Niere

Polyzystische Niere im Vergleich mit normaler Niere

Eine gesunde Niere (links) beseitigt Abfallstoffe aus dem Blut und hält das chemische Gleichgewicht des Körpers aufrecht. Bei der polyzystischen Nierenerkrankung (rechts) entwickeln sich in den Nieren mit Flüssigkeit gefüllte Aussackungen, sogenannte Zysten. Die Nieren werden größer und verlieren allmählich ihre Funktionsfähigkeit.

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine Erbkrankheit, bei der sich Ansammlungen von Zysten hauptsächlich in Ihren Nieren entwickeln, was dazu führt, dass sich Ihre Nieren vergrößern und mit der Zeit ihre Funktion verlieren. Zysten sind gutartige runde Bläschen, die Flüssigkeit enthalten. Die Zysten sind unterschiedlich groß und können sehr groß werden. Viele Zysten oder große Zysten können Ihre Nieren schädigen.

Eine polyzystische Nierenerkrankung kann auch dazu führen, dass sich Zysten in Ihrer Leber und an anderen Stellen in Ihrem Körper entwickeln. Die Krankheit kann schwerwiegende Komplikationen verursachen, darunter Bluthochdruck und Nierenversagen.

Die Schwere der PKD ist sehr unterschiedlich, und einige Komplikationen sind vermeidbar. Änderungen des Lebensstils und Behandlungen können helfen, Schäden an Ihren Nieren durch Komplikationen zu reduzieren.

Symptome

Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung können sein:

Hoher Blutdruck
Rücken- oder Seitenschmerzen
Blut im Urin
Ein Völlegefühl im Bauch
Vergrößerung Ihres Bauches aufgrund vergrößerter Nieren
Kopfschmerzen
Nierensteine
Nierenversagen
Harnwegs- oder Niereninfektionen

Wann zum arzt

Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen jahrelang an einer polyzystischen Nierenerkrankung leiden, ohne es zu wissen.

Wenn Sie einige der Anzeichen und Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung entwickeln, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Wenn Sie einen Verwandten ersten Grades – Elternteil, Geschwister oder Kind – mit polyzystischer Nierenerkrankung haben, suchen Sie Ihren Arzt auf, um ein Screening auf diese Erkrankung zu besprechen.

Ursachen

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein verändertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei typischen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei veränderte Gene (Mutationen), eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein verändertes Gen (rezessives Gen) und ein nicht betroffenes Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessiv veränderte Gene (rechts).

Siehe auch Diabetische Nephropathie (Nierenerkrankung)

Abnormale Gene verursachen eine polyzystische Nierenerkrankung, was bedeutet, dass die Krankheit in den meisten Fällen in Familien auftritt. Manchmal tritt eine genetische Mutation von selbst (spontan) auf, sodass kein Elternteil eine Kopie des mutierten Gens hat.

Die zwei Haupttypen der polyzystischen Nierenerkrankung, die durch verschiedene genetische Fehler verursacht werden, sind:

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Anzeichen und Symptome von ADPKD entwickeln sich oft im Alter zwischen 30 und 40 Jahren. In der Vergangenheit wurde dieser Typ als polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen bezeichnet, aber Kinder können die Störung entwickeln.
Nur ein Elternteil muss die Krankheit haben, damit sie auf die Kinder übertragen werden kann. Wenn ein Elternteil ADPKD hat, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen. Diese Form macht die meisten Fälle von polyzystischer Nierenerkrankung aus.
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD). Dieser Typ ist weitaus seltener als ADPKD. Die Anzeichen und Symptome treten oft kurz nach der Geburt auf. Manchmal treten die Symptome erst später in der Kindheit oder im Jugendalter auf.
Beide Elternteile müssen abnormale Gene haben, um diese Form der Krankheit weiterzugeben. Wenn beide Elternteile ein Gen für diese Erkrankung tragen, besteht für jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an der Krankheit zu erkranken.

Komplikationen

Zu den Komplikationen im Zusammenhang mit einer polyzystischen Nierenerkrankung gehören:

Hoher Blutdruck. Erhöhter Blutdruck ist eine häufige Komplikation der polyzystischen Nierenerkrankung. Unbehandelter Bluthochdruck kann Ihre Nieren weiter schädigen und Ihr Risiko für Herzerkrankungen und Schlaganfälle erhöhen.
Verlust der Nierenfunktion. Der fortschreitende Verlust der Nierenfunktion ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen der polyzystischen Nierenerkrankung. Fast die Hälfte der Erkrankten leidet im Alter von 60 Jahren an Nierenversagen.
PKD kann die Fähigkeit Ihrer Nieren beeinträchtigen, Abfallstoffe vom Aufbau auf toxische Niveaus zu halten, ein Zustand, der als Urämie bezeichnet wird. Wenn sich die Krankheit verschlimmert, kann es zu einer Nierenerkrankung im Endstadium kommen, die eine laufende Nierendialyse oder eine Transplantation zur Verlängerung Ihres Lebens erforderlich macht.
Chronischer Schmerz. Schmerzen sind ein häufiges Symptom für Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung. Es tritt oft in der Seite oder im Rücken auf. Die Schmerzen können auch mit einer Harnwegsinfektion, einem Nierenstein oder einer bösartigen Erkrankung in Verbindung gebracht werden.
Wachstum von Zysten in der Leber. Die Wahrscheinlichkeit, Leberzysten für jemanden mit polyzystischer Nierenerkrankung zu entwickeln, steigt mit dem Alter. Während sowohl Männer als auch Frauen Zysten entwickeln, entwickeln Frauen oft größere Zysten. Weibliche Hormone und Mehrlingsschwangerschaften können zur Entwicklung von Leberzysten beitragen.
Entwicklung eines Aneurysmas im Gehirn. Eine ballonartige Ausbuchtung in einem Blutgefäß (Aneurysma) in Ihrem Gehirn kann eine Blutung (Hämorrhagie) verursachen, wenn sie reißt. Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung haben ein höheres Risiko für Aneurysmen. Menschen mit einer Familienanamnese von Aneurysmen scheinen am stärksten gefährdet zu sein. Fragen Sie Ihren Arzt, ob in Ihrem Fall ein Screening erforderlich ist. Wenn das Screening ergibt, dass Sie kein Aneurysma haben, kann Ihr Arzt empfehlen, die Screening-Untersuchung in einigen Jahren oder nach mehreren Jahren als Nachsorge zu wiederholen. Der Zeitpunkt des Wiederholungsscreenings hängt von Ihrem Risiko ab.
Schwangerschaftskomplikationen. Die Schwangerschaft verläuft bei den meisten Frauen mit polyzystischer Nierenerkrankung erfolgreich. In einigen Fällen können Frauen jedoch eine lebensbedrohliche Erkrankung namens Präeklampsie entwickeln. Die am stärksten gefährdeten Personen haben Bluthochdruck oder eine nachlassende Nierenfunktion, bevor sie schwanger werden.
Anomalien der Herzklappen. Bis zu 1 von 4 Erwachsenen mit polyzystischer Nierenerkrankung entwickelt einen Mitralklappenprolaps. In diesem Fall schließt die Herzklappe nicht mehr richtig, wodurch Blut nach hinten austreten kann.
Dickdarmprobleme. Bei Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung können sich Schwächen und Beutel oder Säcke in der Wand des Dickdarms (Divertikulose) entwickeln.

Siehe auch Nierenerkrankung im Endstadium

Verhütung

Wenn Sie eine polyzystische Nierenerkrankung haben und erwägen, Kinder zu bekommen, kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, Ihr Risiko einzuschätzen, die Krankheit auf Ihre Nachkommen zu übertragen.

Wenn Sie Ihre Nieren so gesund wie möglich halten, können Sie einige der Komplikationen dieser Krankheit verhindern. Eine der wichtigsten Möglichkeiten, wie Sie Ihre Nieren schützen können, ist die Kontrolle Ihres Blutdrucks.

Hier sind einige Tipps, wie Sie Ihren Blutdruck unter Kontrolle halten können:

Nehmen Sie die von Ihrem Arzt verschriebenen Blutdruckmedikamente wie verordnet ein.
Essen Sie eine salzarme Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten.
Ein gesundes Gewicht beibehalten. Fragen Sie Ihren Arzt nach dem richtigen Gewicht für Sie.
Wenn Sie rauchen, hören Sie auf.
Regelmäßig Sport treiben. Streben Sie an den meisten Tagen der Woche mindestens 30 Minuten moderate körperliche Aktivität an.
Schränken Sie den Alkoholkonsum ein.

Behandlung von polyzystischer Nierenerkrankung

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