Porphyrie

Überblick

Porphyrie (por-FEAR-e-uh) bezieht sich auf eine Gruppe von Störungen, die aus einer Anhäufung natürlicher Chemikalien resultieren, die Porphyrin in Ihrem Körper produzieren. Porphyrine sind für die Funktion von Hämoglobin unerlässlich – ein Protein in Ihren roten Blutkörperchen, das sich mit Porphyrin verbindet, Eisen bindet und Sauerstoff zu Ihren Organen und Geweben transportiert. Hohe Porphyrinspiegel können erhebliche Probleme verursachen.

Es gibt zwei allgemeine Kategorien von Porphyrie: akute, die hauptsächlich das Nervensystem betrifft, und kutane, die hauptsächlich die Haut betrifft. Einige Arten von Porphyrie haben sowohl Symptome des Nervensystems als auch Hautsymptome.

Anzeichen und Symptome der Porphyrie variieren je nach Art und Schweregrad. Porphyrie wird normalerweise vererbt – ein oder beide Elternteile geben ein abnormales Gen an ihr Kind weiter.

Obwohl Porphyrie nicht geheilt werden kann, können bestimmte Änderungen des Lebensstils, um das Auslösen von Symptomen zu vermeiden, Ihnen helfen, damit umzugehen. Die Behandlung der Symptome hängt von der Art Ihrer Porphyrie ab.

Symptome

Die Symptome der Porphyrie können je nach Art und Person sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen mit den Genmutationen, die Porphyrie verursachen, haben nie irgendwelche Symptome.

Akute Porphyrie

Akute Porphyrien umfassen Formen der Krankheit, die typischerweise Symptome des Nervensystems verursachen, die schnell auftreten und schwerwiegend sein können. Die Symptome können Tage bis Wochen anhalten und bessern sich normalerweise langsam nach der Attacke. Akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste Form der akuten Porphyrie.

Anzeichen und Symptome einer akuten Porphyrie können sein:

Schwere Bauchschmerzen
Schmerzen in Brust, Beinen oder Rücken
Verstopfung oder Durchfall
Übelkeit und Erbrechen
Muskelschmerzen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Schwäche oder Lähmung
Roter oder brauner Urin
Psychische Veränderungen wie Angst, Verwirrtheit, Halluzinationen, Orientierungslosigkeit oder Paranoia
Atembeschwerden
Probleme beim Wasserlassen
Schnelle oder unregelmäßige Herzschläge, die Sie fühlen können (Palpitationen)
Hoher Blutdruck
Krampfanfälle

Kutane Porphyrien

Kutane Porphyrien umfassen Formen der Krankheit, die Hautsymptome als Folge der Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht verursachen, aber diese Formen beeinträchtigen normalerweise nicht Ihr Nervensystem. Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Art aller Porphyrien.

Als Folge der Sonneneinstrahlung können Sie Folgendes erleben:

Empfindlichkeit gegenüber Sonne und manchmal künstlichem Licht, was zu brennenden Schmerzen führt
Plötzliche schmerzhafte Hautrötung (Erythem) und Schwellung (Ödem).
Blasen auf exponierter Haut, normalerweise an Händen, Armen und im Gesicht
Fragile dünne Haut mit Veränderungen der Hautfarbe (Pigment)
Juckreiz
Übermäßiges Haarwachstum in den betroffenen Bereichen
Roter oder brauner Urin

Wann zum arzt

Viele Anzeichen und Symptome der Porphyrie ähneln denen anderer, häufigerer Erkrankungen. Dies kann es schwierig machen, festzustellen, ob Sie einen Porphyrie-Anfall haben. Wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben, suchen Sie einen Arzt auf.

Ursachen

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein verändertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei typischen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei veränderte Gene (Mutationen), eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein verändertes Gen (rezessives Gen) und ein nicht betroffenes Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessiv veränderte Gene (rechts).

Alle Arten von Porphyrie beinhalten ein Problem bei der Produktion von Häm. Häm ist ein Bestandteil von Hämoglobin, dem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff von Ihrer Lunge zu allen Teilen Ihres Körpers transportiert. An der Häm-Produktion, die im Knochenmark und in der Leber stattfindet, sind acht verschiedene Enzyme beteiligt – ein Mangel (Mangel) eines bestimmten Enzyms bestimmt die Art der Porphyrie.

Bei kutaner Porphyrie sammeln sich die Porphyrine in der Haut an und verursachen bei Sonneneinstrahlung Symptome. Bei akuter Porphyrie schädigen die Ablagerungen das Nervensystem.

Genetische Formen

Die meisten Formen der Porphyrie werden vererbt. Porphyrie kann auftreten, wenn Sie Folgendes erben:

Ein defektes Gen von einem Ihrer Eltern (autosomal dominantes Muster)
Defekte Gene beider Elternteile (autosomal-rezessives Muster)

Nur weil Sie ein Gen oder Gene erben, die Porphyrie verursachen können, bedeutet das nicht, dass Sie Anzeichen und Symptome haben werden. Sie könnten eine sogenannte latente Porphyrie haben und nie Symptome haben. Dies ist bei den meisten Trägern der abnormen Gene der Fall.

Erworbene Formen

Porphyria cutanea tarda (PCT) wird typischerweise eher erworben als vererbt, obwohl der Enzymmangel vererbt werden kann. Bestimmte Auslöser, die sich auf die Enzymproduktion auswirken – wie zu viel Eisen im Körper, Lebererkrankungen, Östrogenmedikation, Rauchen oder übermäßiger Alkoholkonsum – können Symptome verursachen.

Risikofaktoren

Neben genetischen Risiken können Umweltfaktoren die Entwicklung von Anzeichen und Symptomen bei Porphyrie auslösen. Wenn Sie dem Auslöser ausgesetzt sind, steigt die Nachfrage Ihres Körpers nach Hämproduktion. Dies überwältigt das mangelhafte Enzym und setzt einen Prozess in Gang, der eine Anhäufung von Porphyrinen verursacht.

Beispiele für Auslöser sind:

Sonneneinstrahlung
Bestimmte Medikamente, einschließlich Hormonpräparate
Freizeitdrogen
Diät oder Fasten
Rauchen
Körperliche Belastungen wie Infektionen oder andere Erkrankungen
Emotionaler Stress
Alkoholkonsum
Menstruationshormone – Akute Porphyrie-Attacken sind vor der Pubertät und nach der Menopause bei Frauen selten

Komplikationen

Mögliche Komplikationen hängen von der Form der Porphyrie ab:

Akute Porphyrie kann lebensbedrohlich sein, wenn ein Angriff nicht sofort behandelt wird. Während eines Anfalls können Dehydrierung, Atemprobleme, Krampfanfälle und Bluthochdruck auftreten. Episoden erfordern oft einen Krankenhausaufenthalt zur Behandlung. Langzeitkomplikationen bei wiederkehrenden akuten Attacken können chronische Schmerzen, chronisches Nierenversagen und Leberschäden sein.
Kutane Porphyrien kann zu dauerhaften Hautschäden führen. Auch die Hautblasen können sich infizieren. Wenn Ihre Haut nach einer kutanen Porphyrie heilt, kann sie ein anormales Aussehen und eine abnormale Färbung aufweisen, brüchig sein oder Narben hinterlassen.

Verhütung

Obwohl es keine Möglichkeit gibt, Porphyrie zu verhindern, sollten Sie, wenn Sie die Krankheit haben, Auslöser vermeiden, um Symptomen vorzubeugen.

Da Porphyrie normalerweise eine Erbkrankheit ist, möchten Ihre Geschwister und andere Familienmitglieder möglicherweise einen Gentest in Betracht ziehen, um festzustellen, ob sie die Krankheit haben, und sich bei Bedarf genetisch beraten lassen.

Quellen:

Nationalbibliothek für Medizin. Porphyrie. Genetik-Home-Referenz. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Porphyrie. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Etwas über Porphyrie lernen. Nationales Institut für Humangenomforschung. https://www.genome.gov/19016728/learning-about-porphyria/. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Überblick über Porphyrien. Merck Manual Professional-Version. http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Porphyrie. Labortests online. https://labtestsonline.org/understanding/conditions/porphyria/. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Überblick über Porphyrien. Das Porphyrias-Konsortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Learn-More/Disorder-Definitions. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Porphyrie. Das Porphyrias-Konsortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Healthcare-Professionals/Disorder-Definitions. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Anderson KE. Porphyrien: Ein Überblick. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Februar 2017.
Stein PE, et al. Aktualisieren Sie die Überprüfung der akuten Porphyrien. Britisches Journal für Hämatologie. 2017;176:527.
Tracy JA, et al. Porphyrie und ihre neurologischen Manifestationen. Handbuch der klinischen Neurologie. 2014;120:839.
Horner ME, et al. Kutane Porphyrien Teil I: Epidemiologie, Pathogenese, Präsentation, Diagnose und Histopathologie. Internationale Zeitschrift für Dermatologie. 2013;52:1464.
Tintle S, et al. Kutane Porphyrien Teil II: Behandlungsstrategien. Internationale Zeitschrift für Dermatologie. 2014;53:3.
Davis DMR (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 28. Juni 2017.
Givlaari (Verschreibungsinformationen). Alnylam; 2019. http//www.givlaari.com. Abgerufen am 28. März 2020.