Prader-Willi-Syndrom

Überblick

Das Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e)-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensproblemen führt. Ein Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Hungergefühl, das normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren einsetzt.

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom möchten ständig essen, weil sie sich nie satt fühlen (Hyperphagie) und normalerweise Schwierigkeiten haben, ihr Gewicht zu kontrollieren. Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Fettleibigkeit zurückzuführen.

Am besten durch einen Teamansatz verwaltet, können verschiedene Spezialisten mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome dieser komplexen Erkrankung zu behandeln, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität Ihrer geliebten Person mit Prader-Willi-Syndrom zu verbessern.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms können von Person zu Person variieren. Die Symptome können sich im Laufe der Zeit von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter langsam ändern.

Kleinkinder

Anzeichen und Symptome, die von Geburt an vorhanden sein können, umfassen:

Schlechter Muskeltonus. Ein primäres Anzeichen im Säuglingsalter ist ein schlechter Muskeltonus (Hypotonie). Babys ruhen möglicherweise mit locker gestreckten Ellbogen und Knien, anstatt sie zu fixieren, und sie fühlen sich möglicherweise schlaff oder wie Stoffpuppen an, wenn sie gehalten werden.
Ausgeprägte Gesichtszüge. Kinder können mit mandelförmigen Augen, einer Verengung des Kopfes an den Schläfen, einem heruntergezogenen Mund und einer dünnen Oberlippe geboren werden.
Schwacher Saugreflex. Säuglinge können aufgrund des verminderten Muskeltonus einen schwachen Saugreflex haben. Schlechtes Saugen erschwert die Nahrungsaufnahme und kann zu Gedeihstörungen führen.
Generell schlechtes Ansprechverhalten. Ein Baby kann ungewöhnlich müde erscheinen, schlecht auf Stimulation reagieren, Schwierigkeiten beim Aufwachen haben oder schwach weinen.
Unterentwickelte Genitalien. Männer können einen kleinen Penis und Hodensack haben. Die Hoden können klein sein oder nicht vom Bauch in den Hodensack absteigen (Kryptorchismus). Bei Frauen können Klitoris und Schamlippen klein sein.

Frühe Kindheit bis ins Erwachsenenalter

Andere Merkmale des Prader-Willi-Syndroms treten in der frühen Kindheit auf und bleiben das ganze Leben lang bestehen, was eine sorgfältige Behandlung erfordert. Zu diesen Merkmalen können gehören:

Heißhunger und Gewichtszunahme. Ein klassisches Zeichen des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Verlangen nach Nahrung, was zu einer schnellen Gewichtszunahme führt, die etwa im Alter von 2 Jahren beginnt. Ständiger Hunger führt dazu, dass man oft isst und große Portionen verzehrt. Ungewöhnliche Verhaltensweisen bei der Nahrungssuche, wie das Horten von Lebensmitteln oder das Essen von Tiefkühlkost oder sogar Müll, können sich entwickeln.
Unterentwickelte Geschlechtsorgane. Ein als Hypogonadismus bezeichneter Zustand tritt auf, wenn die Geschlechtsorgane (Hoden bei Männern und Eierstöcke bei Frauen) wenig oder keine Sexualhormone produzieren. Dies führt zu unterentwickelten Geschlechtsorganen, unvollständiger oder verzögerter Pubertät und in fast allen Fällen zu Unfruchtbarkeit. Ohne Behandlung beginnen Frauen möglicherweise erst mit ihren 30ern mit der Menstruation oder bekommen ihre Menstruation möglicherweise nie, und Männer haben möglicherweise nicht viel Gesichtsbehaarung und ihre Stimme wird möglicherweise nie vollständig tiefer.
Schlechtes Wachstum und körperliche Entwicklung. Eine Unterproduktion von Wachstumshormon kann zu einer geringen Erwachsenengröße, geringer Muskelmasse und hohem Körperfett führen. Andere endokrine Probleme können eine Unterproduktion von Schilddrüsenhormonen (Hypothyreose) oder eine zentrale Nebenniereninsuffizienz sein, die den Körper daran hindern, angemessen auf Stress oder Infektionen zu reagieren.
Kognitive Beeinträchtigung. Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, wie Probleme beim Denken, Argumentieren und Problemlösen, ist ein häufiges Merkmal der Störung. Selbst diejenigen ohne signifikante geistige Behinderung haben einige Lernschwierigkeiten.
Verzögerte motorische Entwicklung. Kleinkinder mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen oft Meilensteine in der körperlichen Bewegung – zum Beispiel beim Aufsetzen oder Gehen – später als andere Kinder.
Sprachprobleme. Die Sprache ist oft verzögert. Eine schlechte Artikulation von Wörtern kann ein anhaltendes Problem bis ins Erwachsenenalter sein.
Verhaltensprobleme. Kinder und Erwachsene können manchmal stur, wütend, kontrollierend oder manipulativ sein. Sie können Wutausbrüche bekommen, besonders wenn ihnen das Essen verweigert wird, und tolerieren möglicherweise keine Änderungen in der Routine. Sie können auch zwanghafte oder sich wiederholende Verhaltensweisen oder beides entwickeln. Andere psychische Gesundheitsstörungen wie Angstzustände und Hautpicken können sich entwickeln.
Schlafstörungen. Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom können Schlafstörungen haben, einschließlich Störungen des normalen Schlafzyklus und einer Erkrankung, bei der die Atmung während des Schlafs aussetzt (Schlafapnoe). Diese Störungen können zu übermäßiger Tagesmüdigkeit führen und Verhaltensprobleme verschlimmern.
Andere Anzeichen und Symptome. Dazu können kleine Hände und Füße, eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Hüftprobleme, verminderter Speichelfluss, Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme, Probleme bei der Regulierung der Körpertemperatur, eine hohe Schmerztoleranz oder ein Mangel an Pigment (Hypopigmentierung) gehören, was zu Haaren, Augen und Haut sind blass.

Siehe auch Prader-Willi-Syndrom

Wann zum arzt

Regelmäßig geplante Besuche bei gesunden Babys können helfen, frühe Anzeichen von schlechtem Wachstum und schlechter Entwicklung zu erkennen, die Anzeichen des Prader-Willi-Syndroms oder anderer Störungen sein können.

Wenn Sie zwischen den Arztbesuchen Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Babys haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.

Ursachen

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, ein Zustand, der durch einen Fehler in einem oder mehreren Genen verursacht wird. Obwohl die genauen Mechanismen, die für das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich sind, nicht identifiziert wurden, liegt das Problem in den Genen, die sich in einer bestimmten Region von Chromosom 15 befinden.

Mit Ausnahme von Genen, die sich auf Geschlechtsmerkmale beziehen, kommen alle Gene paarweise vor – eine Kopie, die von Ihrem Vater geerbt wird (väterliches Gen), und eine Kopie, die von Ihrer Mutter geerbt wird (mütterliches Gen). Wenn bei den meisten Arten von Genen eine Kopie „aktiv“ ist oder exprimiert wird, dann wird auch die andere Kopie exprimiert, obwohl es normal ist, dass einige Arten von Genen alleine agieren.

Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, weil bestimmte väterliche Gene, die exprimiert werden sollten, aus einem der folgenden Gründe nicht vorhanden sind:

Väterliche Gene auf Chromosom 15 fehlen.
Das Kind erbte zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter und kein Chromosom 15 vom Vater.
Es gibt einen Fehler oder Defekt in den väterlichen Genen auf Chromosom 15.

Beim Prader-Willi-Syndrom stört ein Defekt auf Chromosom 15 die normalen Funktionen eines Teils des Gehirns namens Hypothalamus, der die Freisetzung von Hormonen steuert. Ein nicht richtig funktionierender Hypothalamus kann Prozesse stören, die zu Problemen mit Hunger, Wachstum, sexueller Entwicklung, Körpertemperatur, Stimmung und Schlaf führen.

Siehe auch Prader-Willi-Syndrom

In den meisten Fällen wird das Prader-Willi-Syndrom durch einen zufälligen genetischen Fehler verursacht und nicht vererbt. Die Feststellung, welcher genetische Defekt das Prader-Willi-Syndrom verursacht hat, kann bei der genetischen Beratung hilfreich sein.

Komplikationen

Adipositasbedingte Komplikationen

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben nicht nur ständigen Hunger, sondern auch eine geringe Muskelmasse, sodass sie weniger als der Durchschnitt Kalorien benötigen und möglicherweise nicht körperlich aktiv sind. Diese Kombination von Faktoren macht sie anfällig für Fettleibigkeit und die damit verbundenen medizinischen Probleme, wie zum Beispiel:

Typ 2 Diabetes
Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel und Herzerkrankungen
Schlafapnoe
Andere Komplikationen, wie ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen und Gallenblasensteine

Komplikationen einer unzureichenden Hormonproduktion

Zu den Komplikationen, die sich aus einer unzureichenden Hormonproduktion ergeben, können gehören:

Sterilität. Obwohl es einige Berichte über Frauen mit Prader-Willi-Syndrom gibt, die schwanger werden, können die meisten Menschen mit dieser Störung keine Kinder bekommen.
Osteoporose. Osteoporose führt dazu, dass Knochen schwach und brüchig werden, sodass sie leicht brechen können. Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Osteoporose zu erkranken, da sie einen niedrigen Sexualhormonspiegel und möglicherweise auch einen niedrigen Wachstumshormonspiegel haben – beide Hormone tragen zur Erhaltung starker Knochen bei.

Andere Komplikationen

Andere Komplikationen, die aus dem Prader-Willi-Syndrom resultieren können, sind:

Auswirkungen von Binge-Eating. Schnelles Essen großer Mengen an Nahrung, sogenanntes Fressen, kann dazu führen, dass sich der Magen abnormal vergrößert. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom berichten möglicherweise nicht über Schmerzen und erbrechen selten. Binge-Eating kann auch zum Ersticken führen. Selten kann eine Person so viel essen, dass es einen Magenbruch verursacht.
Reduzierte Lebensqualität. Verhaltensprobleme können das Funktionieren der Familie, eine erfolgreiche Bildung und die soziale Teilhabe beeinträchtigen. Sie können auch die Lebensqualität von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem Prader-Willi-Syndrom beeinträchtigen.

Siehe auch Prader-Willi-Syndrom

Verhütung

Wenn Sie ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom haben und ein weiteres Kind haben möchten, sollten Sie eine genetische Beratung in Erwägung ziehen. Ein genetischer Berater kann helfen, Ihr Risiko zu bestimmen, ein weiteres Kind mit Prader-Willi-Syndrom zu bekommen.

Quellen:

Driscoll DJ, et al. Prader-Willi-Syndrom. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Abgerufen am 9. Januar 2017.
Prader-Willi-Syndrom. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/. Abgerufen am 9. Januar 2017.
Nationalbibliothek für Medizin. Prader-Willi-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome. Abgerufen am 9. Januar 2017.
Irizarry KA, et al. Prader-Willi-Syndrom: Genetik, Metabolomik, Hormonfunktion und neue Therapieansätze. Fortschritte in der Pädiatrie. 2016;63:47.
Scheimann AO. Klinische Merkmale, Diagnose und Behandlung des Prader-Willi-Syndroms. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 9. Januar 2017.
Scheimann AO. Epidemiologie und Genetik des Prader-Willi-Syndroms. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 9. Januar 2017.
Angulo MA, et al. Prader-Willi-Syndrom: Eine Überprüfung der klinischen, genetischen und endokrinen Befunde. Journal of Endocrinological Investigation. 2015;38:1249.
Tvrdik T, et al. Stress und Bewältigung bei Eltern von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom: Bewertung der Auswirkungen eines strukturierten Pflegeplans. Amerikanisches Journal für medizinische Genetik. 2015;167:974.
Mazaheri MM, et al. Die Auswirkungen des Prader-Willi-Syndroms auf die Lebensqualität und Pflege der Familie und die psychosoziale Anpassung der nicht betroffenen Geschwister. Zeitschrift für geistige Behinderungsforschung. 2013;57:861.
Hürren BJ, et al. Prader-Willi-Syndrom: Ein Spektrum anatomischer und klinischer Merkmale. Klinische Anatomie. 2016;29:590.
Lteif AN (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2017.