Progerie

Überblick

Progerie (pro-JEER-e-uh), auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Syndrom, ist eine äußerst seltene, fortschreitende genetische Störung, die dazu führt, dass Kinder ab den ersten beiden Lebensjahren schnell altern.

Kinder mit Progerie erscheinen im Allgemeinen bei der Geburt normal. Während des ersten Jahres treten Anzeichen und Symptome wie langsames Wachstum und Haarausfall auf.

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind die mögliche Todesursache bei den meisten Kindern mit Progerie. Die durchschnittliche Lebenserwartung für ein Kind mit Progerie beträgt etwa 13 Jahre. Einige mit der Krankheit können jünger sterben und andere können länger leben, sogar bis zu 20 Jahre.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber die laufende Forschung zeigt einige vielversprechende Behandlungsmöglichkeiten.

Symptome

Normalerweise verlangsamt sich das Wachstum eines Kindes mit Progerie innerhalb des ersten Lebensjahres deutlich, aber die motorische Entwicklung und Intelligenz bleiben normal.

Zu den Anzeichen und Symptomen dieser fortschreitenden Störung gehört ein unverwechselbares Erscheinungsbild:

Verlangsamtes Wachstum, mit unterdurchschnittlicher Größe und Gewicht
Schmales Gesicht, kleiner Unterkiefer, schmale Lippen und Schnabelnase
Kopf unverhältnismäßig groß für das Gesicht
Hervorstehende Augen und unvollständiger Verschluss der Augenlider
Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
Dünner werdende, fleckige, faltige Haut
Sichtbare Adern
Hohe Stimme

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören auch gesundheitliche Probleme:

Schwere fortschreitende Erkrankung des Herzens und der Blutgefäße (kardiovaskulär).
Verhärtung und Straffung der Haut an Rumpf und Extremitäten (ähnlich Sklerodermie)
Verzögerte und abnormale Zahnbildung
Etwas Hörverlust
Verlust von Fett unter der Haut und Verlust von Muskelmasse
Skelettanomalien und brüchige Knochen
Steife Gelenke
Hüftluxation
Insulinresistenz

Wann zum arzt

Progerie wird normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit festgestellt, oft bei regelmäßigen Untersuchungen, wenn ein Baby zum ersten Mal die charakteristischen Anzeichen vorzeitiger Alterung zeigt.

Wenn Sie Veränderungen bei Ihrem Kind bemerken, die Anzeichen und Symptome von Progerie sein könnten, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.

Ursachen

Eine einzelne Genmutation ist für Progerie verantwortlich. Das als Lamin A (LMNA) bekannte Gen stellt ein Protein her, das notwendig ist, um das Zentrum (Kern) einer Zelle zusammenzuhalten. Wenn dieses Gen einen Defekt (Mutation) aufweist, wird eine abnormale Form des Lamin-A-Proteins namens Progerin produziert und macht die Zellen instabil. Dies scheint zum Alterungsprozess der Progerie zu führen.

Im Gegensatz zu vielen genetischen Mutationen wird Progerie selten in Familien weitergegeben. Die Genmutation ist in den meisten Fällen ein seltenes, zufälliges Ereignis.

Andere ähnliche Syndrome

Es gibt andere progeroide Syndrome, die in Familien auftreten. Diese erblichen Syndrome verursachen eine schnelle Alterung und eine verkürzte Lebensdauer:

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, auch bekannt als neonatales progeroides Syndrom, beginnt im Mutterleib, mit Anzeichen und Symptomen des Alterns, die sich bei der Geburt zeigen.
Werner-Syndrom, auch bekannt als erwachsene Progerie, beginnt im Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter und verursacht vorzeitige Alterung und alterstypische Zustände wie Katarakte und Diabetes.

Risikofaktoren

Es sind keine Faktoren wie Lebensstil oder Umweltprobleme bekannt, die das Risiko einer Progerie oder der Geburt eines Kindes mit Progerie erhöhen. Progerie ist extrem selten. Für Eltern, die ein Kind mit Progerie hatten, liegen die Chancen, ein zweites Kind mit Progerie zu bekommen, bei etwa 2 bis 3 Prozent.

Komplikationen

Kinder mit Progerie entwickeln in der Regel eine schwere Arterienverkalkung (Atherosklerose). Dies ist ein Zustand, bei dem sich die Wände der Arterien – Blutgefäße, die Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren – versteifen und verdicken, was häufig den Blutfluss einschränkt.

Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit Atherosklerose, einschließlich:

Probleme mit Blutgefäßen, die das Herz versorgen (kardiovaskuläre Probleme), die zu Herzinfarkt und dekompensierter Herzinsuffizienz führen
Probleme mit Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen (zerebrovaskuläre Probleme), die zu einem Schlaganfall führen

Andere Gesundheitsprobleme, die häufig mit dem Altern in Verbindung gebracht werden – wie Arthritis, Katarakte und ein erhöhtes Krebsrisiko – entwickeln sich typischerweise nicht als Teil des Verlaufs der Progerie.

Quellen:

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