Pseudocholinesterase-Mangel

Überblick

Pseudocholinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays)-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die Sie empfindlich gegenüber bestimmten Muskelrelaxanzien – Succinylcholin oder Mivacurium – macht, die während der Vollnarkose verwendet werden. Mivacurium ist in den Vereinigten Staaten nicht mehr erhältlich, wird aber manchmal in anderen Ländern verwendet.

Succinylcholin ist ein Medikament, das entwickelt wurde, um Ihre Muskeln während eines medizinischen Eingriffs, wie z. B. einer Operation, kurzzeitig zu entspannen. Bei einem Pseudocholinesterase-Mangel bleiben die Körpermuskeln länger entspannt als erwartet.

Dieser vorübergehende Verlust der Fähigkeit, Ihre Muskeln zu bewegen (Lähmung), macht Sie unfähig zu atmen oder sich selbst zu bewegen. Dies kann mehrere Stunden dauern. Möglicherweise benötigen Sie Hilfe beim Atmen mit einem mechanischen Beatmungsgerät, bis Sie selbstständig atmen können.

Ein Pseudocholinesterase-Mangel kann durch eine vererbte Genveränderung (Mutation) verursacht werden. Dieser Zustand kann auch durch Krankheit, Verletzung oder bestimmte Medikamente verursacht werden.

Es gibt keine Heilung für Pseudocholinesterase-Mangel. Aber wenn bei Ihnen die Störung diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt andere Arten von Muskelrelaxantien verwenden, die keine Muskellähmung verursachen, die länger als erwartet anhält.

Symptome

Bei den meisten Menschen mit Pseudocholinesterase-Mangel treten keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung auf, bis Sie das Muskelrelaxans Succinylcholin erhalten. Dieses Medikament wird als Teil der Anästhesie verwendet.

Anzeichen und Symptome eines Pseudocholinesterase-Mangels sind Muskelentspannung oder Muskellähmung, die mehrere Stunden länger als erwartet anhält. Während dieser Zeit können Sie sich nicht selbst bewegen oder atmen. Die Dauer kann bei Menschen mit dieser Störung stark variieren.

Wann zum arzt

Wenn Sie in der Familienanamnese einen Pseudocholinesterasemangel hatten oder ein Familienmitglied Probleme mit der Anästhesie hatte, informieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie sich einem medizinischen Eingriff unterziehen, der eine Anästhesie erfordert.

Ursachen

Wenn Sie einen Pseudocholinesterasemangel haben, hat Ihr Körper keine Pseudocholinesterase oder eine zu niedrige Menge. Dieses Enzym wird benötigt, um Medikamente, die als Cholinester bekannt sind, abzubauen (metabolisieren). Succinylcholin wird als Teil der Anästhesie verwendet, um die Muskeln während medizinischer Eingriffe zu entspannen.

Pseudocholinesterase-Mangel führt dazu, dass die Muskeln zu lange entspannt bleiben, nachdem sie Succinylcholin erhalten haben. Dies verhindert, dass Sie sich einige Stunden länger als erwartet selbstständig bewegen oder atmen. Wie lange Ihr Körper braucht, um das Medikament zu metabolisieren, hängt davon ab, wie viel Pseudocholinesterase-Enzym Sie produzieren und wie gut es funktioniert.

Ein Pseudocholinesterase-Mangel kann vererbt oder erworben sein.

Vererbter Pseudocholinesterase-Mangel

Vererbter Pseudocholinesterase-Mangel wird durch eine Veränderung im Butyrylcholinesterase (BCHE)-Gen verursacht. Dieses Gen liefert die Anweisungen zur Herstellung des Pseudocholinesterase-Enzyms, das zum Abbau von Cholinestern benötigt wird. Wenn Sie dieses veränderte Gen haben, produzieren Sie dieses Enzym entweder nicht oder das Enzym funktioniert nicht gut.

Gentests können zeigen, ob Sie diese Genveränderung haben. Um einen Pseudocholinesterase-Mangel zu haben, müssen Sie zwei betroffene Gene erben – eines von jedem Ihrer Eltern (autosomal-rezessive Vererbung). Wenn Sie nur ein betroffenes Gen erben, werden Sie die Störung nicht haben. Aber Sie können Cholinester langsamer verarbeiten als Menschen, die kein betroffenes Gen haben.

Mit einem betroffenen Gen sind Sie Träger und können die Genveränderung an Ihre Kinder weitergeben. Aber sie werden die Störung nicht entwickeln, es sei denn, sie erben auch ein betroffenes Gen vom anderen Elternteil.

Erworbener Pseudocholinesterase-Mangel

Sie können einen Pseudocholinesterase-Mangel als Folge von Zuständen entwickeln, die dazu führen, dass Sie weniger Pseudocholinesterase-Enzym produzieren. Zu diesen Zuständen gehören chronische Infektionen, Nieren- oder Lebererkrankungen, Unterernährung, schwere Verbrennungen, Krebs oder Schwangerschaft. Bestimmte Medikamente können auch die Produktion des Enzyms reduzieren. Ein erworbener Pseudocholinesterase-Mangel wird nicht vererbt und kann nicht an Ihre Kinder weitergegeben werden.

Risikofaktoren

Ihr Risiko für einen Pseudocholinesterase-Mangel ist höher, wenn Sie oder ein Verwandter ersten Grades, wie ein Elternteil, Kind oder Geschwister, Folgendes haben:

• Eine Genveränderung, die die Störung verursacht
• Eine Vorgeschichte eines Problems während der Anästhesie, von dem vermutet wird, dass es durch einen Pseudocholinesterase-Mangel verursacht wird

Verhütung

Wenn Sie eine Familienanamnese mit Pseudocholinesterase-Mangel haben oder ein Familienmitglied Probleme mit der Anästhesie hatte, informieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie sich einem medizinischen Eingriff unterziehen, der eine Anästhesie erfordert.

Wenn Sie in der Familienanamnese einen Pseudocholinesterase-Mangel haben, können Sie Problemen während der Anästhesie vorbeugen, indem Sie vor dem Eingriff Tests durchführen lassen.

Die Bewertung Ihres Risikos für einen Pseudocholinesterase-Mangel ermöglicht es Ihrem Arzt, bei Bedarf bestimmte Muskelrelaxanzien zu vermeiden.

Quellen:

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