Scleroderma

Scleroderma

overview

Scleroderma (sklair-oh-DUR-muh), also known as systemic sclerosis, is a group of rare diseases that involve hardening and tightening of the skin. It can also cause problems in the blood vessels, internal organs, and digestive tract.

Scleroderma is often categorized as “limited” or “diffuse,” which refers only to the degree of skin involvement. Both types can include any other vascular or organ problems. Localized scleroderma, also known as morphea, affects only the skin.

Although there is no cure for scleroderma, treatments can relieve symptoms, slow progression and improve quality of life.

Types

1. Morphea

Symptoms

The signs and symptoms of scleroderma vary from person to person depending on which parts of the body are affected.

Skin-related signs and symptoms

Almost everyone who suffers from scleroderma experiences hardening and tightening of the skin.

The first parts of the body affected are usually the fingers, hands, feet and face. In some people, skin thickening can also affect the forearms, upper arms, chest, abdomen, lower legs and thighs. Early symptoms may include swelling and itching. Affected skin may become lighter or darker and appear shiny due to the tension.

Some people also experience small red spots called telangiectasia on their hands and face. Calcium deposits can form under the skin, especially on the fingertips, causing bumps that are visible on X-rays.

Raynaud phenomenon

Raynaud's phenomenon is common in scleroderma and occurs due to inappropriate and exaggerated contraction of the small blood vessels in the fingers and toes in response to cold or emotional stress. In this case, the fingers may turn white, blue, or red and feel painful or numb. Raynaud's phenomenon can also occur in people without scleroderma.

Digestive problems

Scleroderma can affect any part of the digestive system, from the esophagus to the rectum. Depending on which parts of the digestive system are affected, the following signs and symptoms may occur:

• Sodbrennen
• Schluckbeschwerden
• Blähungen
• Durchfall
• Verstopfung
• Stuhlinkontinenz

Heart and lung problems

When scleroderma affects the heart or lungs, it can cause shortness of breath, reduced exercise capacity, and dizziness. Scleroderma can cause scarring in the lung tissue, which can lead to increasing shortness of breath over time. There are medications that can help slow the progression of this lung damage.

Scleroderma can also cause blood pressure in the circulation between the heart and lungs to rise. This is called pulmonary hypertension. In addition to shortness of breath, pulmonary hypertension can also cause excess fluid in the legs, feet, and sometimes around the heart.

When scleroderma affects the heart, the heartbeat may become irregular. Some people may also develop heart failure.

Causes

Scleroderma results from an overproduction and accumulation of collagen in body tissues. Collagen is a fibrous type of protein that makes up your body's connective tissue, including your skin.

Doctors don't know exactly what triggers this process, but the body's immune system appears to play a role. Most likely, scleroderma is caused by a combination of factors, including immune system problems, genetics, and environmental triggers.

Risk factors

Anyone can get scleroderma, but it is much more common in women than men. Several combined factors appear to influence the risk of developing scleroderma:

• Genetik. Menschen mit bestimmten Genvariationen scheinen eher an Sklerodermie zu erkranken. Dies könnte erklären, warum eine kleine Anzahl von Sklerodermie-Fällen scheinbar in Familien auftritt und warum einige Arten von Sklerodermie bei bestimmten ethnischen Gruppen häufiger vorkommen.
• Umweltauslöser. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Sklerodermie-Symptome bei manchen Menschen durch den Kontakt mit bestimmten Viren, Medikamenten oder Drogen ausgelöst werden können. Wiederholter Kontakt mit bestimmten Schadstoffen oder Chemikalien, beispielsweise bei der Arbeit, kann das Sklerodermierisiko ebenfalls erhöhen. Ein umweltbedingter Auslöser ist bei den meisten Menschen nicht erkennbar.
• Probleme mit dem Immunsystem. Es wird angenommen, dass Sklerodermie eine Autoimmunerkrankung ist. Dies bedeutet, dass es zum Teil auftritt, weil das Immunsystem des Körpers beginnt, das Bindegewebe anzugreifen. Menschen mit Sklerodermie können auch Symptome einer anderen Autoimmunerkrankung haben – wie rheumatoide Arthritis, Lupus oder Sjögren-Syndrom.

Complications

Scleroderma complications range from mild to severe and can affect:

• Fingerspitzen. Bei systemischer Sklerose kann das Raynaud-Phänomen so schwerwiegend werden, dass der eingeschränkte Blutfluss das Gewebe an den Fingerspitzen dauerhaft schädigt und Grübchen oder Hautwunden verursacht. In einigen Fällen kann das Gewebe an den Fingerspitzen absterben.
• Lunge. Die Vernarbung des Lungengewebes kann Ihre Atmungsfähigkeit und Ihre Toleranz für Bewegung beeinträchtigen. Sie können auch Bluthochdruck in den Arterien zu Ihrer Lunge entwickeln.
• Nieren. Eine schwere Nierenkomplikation (sklerodermische Nierenkrise) beinhaltet einen plötzlichen Anstieg des Blutdrucks und ein schnelles Nierenversagen. Eine sofortige Behandlung dieser Erkrankung ist wichtig, um die Nierenfunktion zu erhalten.
• Herz. Die Vernarbung des Herzgewebes erhöht das Risiko von Herzrhythmusstörungen und dekompensierter Herzinsuffizienz. Sklerodermie kann auch eine Entzündung des Membransacks verursachen, der Ihr Herz umgibt.
• Zähne. Eine starke Straffung der Gesichtshaut kann dazu führen, dass Ihr Mund kleiner und schmaler wird, was das Zähneputzen oder sogar eine professionelle Reinigung erschweren kann. Menschen mit Sklerodermie produzieren oft keine normalen Mengen an Speichel, sodass das Kariesrisiko noch weiter steigt.
• Verdauungstrakt. Verdauungsprobleme im Zusammenhang mit Sklerodermie können zu Sodbrennen und Schluckbeschwerden führen. Es kann auch zu Krämpfen, Blähungen, Verstopfung oder Durchfall kommen. Einige Menschen mit Sklerodermie können auch Probleme bei der Aufnahme von Nährstoffen haben, da Bakterien im Darm überwuchert sind.
• Gelenke. Die Haut über den Gelenken kann so eng werden, dass sie die Flexibilität und Bewegung der Gelenke einschränkt, insbesondere in den Händen.

The Mayo Clinic experience and patient stories

Our patients tell us that the quality of their interactions, our attention to detail and the efficiency of their visits mean healthcare like they have never experienced before. Check out the stories of satisfied Mayo Clinic patients.

1. Innovative transplant offers hope for patients with rare autoimmune disease but few options

   Faced with a condition for which there is no cure and few treatment options, Chris Ryals turned to the Mayo Clinic in Florida for an answer. An innovative transplant essentially reversed his symptoms and gave him hope. As a professional soldier, Chris Ryals was used to being physically active. The Air Force Master Sergeant ran regularly, visited […]

Sources:

1. Sklerodermie: Ausführlich. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/scleroderma/advanced. Abgerufen am 22. September 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Sklerodermie. Mayo-Klinik. 2021.
3. Goldman L. et al., Hrsg. Systemische Sklerose (Sklerodermie). In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 22. September 2021.
4. Ferri FF. Sklerodermie (systemische Sklerose). In: Ferri’s Clinical Advisor 2022. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 22. September 2021.
5. Patterson JW. Störungen des Kollagens. Weedons Hautpathologie. 5. Aufl. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 22. September 2021.
6. Varga J. Klinische Manifestationen und Diagnose der systemischen Sklerose (Sklerodermie) bei Erwachsenen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 22. September 2021.
7. Mukherjee M. et al. Kardiale Manifestationen der systemischen Sklerose (Sklerodermie) bei Erwachsenen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 5. Oktober 2021.
8. Umgang mit Sklerodermie. Sklerodermie-Stiftung. https://www.scleroderma.org/site/SPageServer/?pagename=patients_coping#.YUtmAflKjmY. Abgerufen am 22. September 2021.
9. Hinze AM (Gutachten). Mayo-Klinik. 16. November 2021.

1. Morphea