Stickler-Syndrom

Überblick

Das Stickler-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die schwerwiegende Seh-, Hör- und Gelenkprobleme verursachen kann. Das Stickler-Syndrom, auch bekannt als hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, wird normalerweise im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert.

Kinder mit Stickler-Syndrom haben oft charakteristische Gesichtszüge – hervorstehende Augen, eine kleine Nase mit einem ausgehöhlten Gesichtsausdruck und ein fliehendes Kinn. Sie werden oft mit einer Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte) geboren.

Obwohl es keine Heilung für das Stickler-Syndrom gibt, können Behandlungen helfen, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um einige der mit dem Stickler-Syndrom verbundenen körperlichen Anomalien zu korrigieren.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Stickler-Syndroms – und die Schwere dieser Anzeichen und Symptome – können von Person zu Person stark variieren, sogar innerhalb derselben Familie.

Augenprobleme. Zusätzlich zu schwerer Kurzsichtigkeit leiden Kinder mit Stickler-Syndrom häufig an Grauem Star, Glaukom und Netzhautablösungen.
Hörschwierigkeiten. Das Ausmaß des Hörverlusts variiert bei Menschen mit Stickler-Syndrom. Es beeinträchtigt normalerweise die Fähigkeit, hohe Frequenzen zu hören.
Knochen- und Gelenkanomalien. Kinder mit Stickler-Syndrom haben oft übermäßig flexible Gelenke und entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit abnormale Krümmungen der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose. Arthrose kann bereits im Jugendalter beginnen.

Wann zum arzt

Regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen sowie jährliche Besuche bei Augenärzten, die auf Augenerkrankungen spezialisiert sind, sind entscheidend, um das Fortschreiten der Symptome zu überwachen. Eine frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, lebensverändernde Komplikationen zu verhindern. Das Gehör sollte bei Kindern bis zum Alter von 5 Jahren alle sechs Monate und danach jährlich überprüft werden.

Ursachen

Das Stickler-Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die an der Bildung von Kollagen beteiligt sind – einem der Bausteine vieler Arten von Bindegewebe. Am häufigsten betroffen ist das Kollagen, das zur Herstellung von Gelenkknorpel und dem gallertartigen Material (Glaskörper) in den Augen verwendet wird.

Risikofaktoren

Es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Kind mit dem Stickler-Syndrom geboren wird, wenn entweder Sie oder Ihr Partner die Störung haben.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen des Stickler-Syndroms sind:

Schwierigkeiten beim Atmen oder Essen. Atem- oder Fütterprobleme können bei Babys auftreten, die mit einer Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte), einem kleinen Unterkiefer und einer Tendenz, dass die Zunge in Richtung Rachen zurückfällt, geboren wurden.
Blindheit. Blindheit kann auftreten, wenn Netzhautablösungen nicht umgehend repariert werden.
Ohr-Infektion. Kinder mit Anomalien der Gesichtsstruktur im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit Ohrinfektionen als Kinder mit normaler Gesichtsstruktur.
Taubheit. Hörverlust im Zusammenhang mit dem Sticker-Syndrom kann sich mit der Zeit verschlimmern.
Herzprobleme. Einige Menschen mit Stickler-Syndrom haben möglicherweise ein höheres Risiko für Herzklappenprobleme.
Zahnprobleme. Die meisten Kinder mit Stickler-Syndrom haben ungewöhnlich kleine Kiefer, sodass oft nicht genug Platz für die volle Anzahl von Erwachsenenzähnen vorhanden ist. Zahnspangen oder in einigen Fällen Zahnoperationen können erforderlich sein.

Quellen:

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