Tay-Sachs-Krankheit

Überblick

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es wird durch das Fehlen eines Enzyms verursacht, das beim Abbau von Fettstoffen hilft. Diese Ganglioside genannten Fettstoffe reichern sich im Gehirn und Rückenmark bis zu toxischen Mengen an und beeinträchtigen die Funktion der Nervenzellen.

Bei der häufigsten und schwersten Form der Tay-Sachs-Krankheit treten erste Anzeichen und Symptome im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten auf. Mit fortschreitender Krankheit verlangsamt sich die Entwicklung und die Muskeln beginnen zu schwächen. Im Laufe der Zeit führt dies zu Krampfanfällen, Seh- und Hörverlust, Lähmungen und anderen schwerwiegenden Problemen. Kinder mit dieser Form der Tay-Sachs-Krankheit leben typischerweise nur wenige Jahre.

Weniger häufig haben einige Kinder die juvenile Form der Tay-Sachs-Krankheit und können bis ins Teenageralter leben. In seltenen Fällen haben einige Erwachsene eine spät einsetzende Form der Tay-Sachs-Krankheit, die oft weniger schwerwiegend ist als Formen, die in der Kindheit beginnen.

Wenn Sie eine Familiengeschichte von Tay-Sachs-Krankheit haben oder wenn Sie Mitglied einer Hochrisikogruppe sind und planen, Kinder zu bekommen, empfehlen Gesundheitsdienstleister dringend Gentests und genetische Beratung.

Symptome

Es gibt drei Formen der Tay-Sachs-Krankheit: infantil, juvenil und später Beginn/Erwachsener.

Infantile Form

In der häufigsten und schwersten Form, der sogenannten infantilen Form, zeigt ein Säugling typischerweise im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten Anzeichen und Symptome. Die Überlebensdauer beträgt in der Regel nur wenige Jahre. Anzeichen und Symptome können sein:

Übertriebene Schreckreaktion, wenn das Baby laute Geräusche hört
„Kirschrote“ Flecken in den Augen
Verlust der motorischen Fähigkeiten, einschließlich Umdrehen, Krabbeln und Aufsetzen
Muskelschwäche bis hin zur Lähmung
Bewegungsprobleme
Krampfanfälle
Sehverlust und Blindheit
Hörverlust und Taubheit
Probleme beim Schlucken
Verlust der geistigen Funktionen und mangelnde Reaktion auf die Umgebung
Wachstum der Kopfgröße (progressive Makrozephalie)

Jugendform

Die juvenile Form der Tay-Sachs-Krankheit ist seltener. Anzeichen und Symptome variieren in ihrer Schwere und beginnen in der Kindheit. Überleben ist in der Regel in den Teenagerjahren. Anzeichen und Symptome können sein:

Verhaltensprobleme
Allmählicher Verlust von Fähigkeiten und Bewegungskontrolle
Häufige Infektionen der Atemwege
Langsamer Seh- und Sprachverlust
Rückgang der geistigen Funktion und Reaktionsfähigkeit
Krampfanfälle

Letztes Auftreten/Erwachsenenform

Dies ist eine seltene und weniger schwere Form mit Anzeichen und Symptomen, die in der späten Kindheit bis ins Erwachsenenalter beginnen. Die Schwere der Symptome ist sehr unterschiedlich und diese Form wirkt sich nicht immer auf die Lebenserwartung aus. Anzeichen und Symptome schreiten langsam voran und können umfassen:

Muskelschwäche
Ungeschicklichkeit und Koordinationsverlust
Zittern und Muskelkrämpfe
Verlust der Gehfähigkeit
Probleme beim Sprechen und Schlucken
Psychische Störungen
Manchmal Verlust der geistigen Funktion

Wann zum arzt

Wenn Sie oder Ihr Kind eines der Anzeichen oder Symptome haben, die auf die Tay-Sachs-Krankheit hinweisen können, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Es tritt auf, wenn ein Kind einen Fehler (Mutation) im HEXA-Gen von beiden Elternteilen erbt.

Die genetische Veränderung, die die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, führt zu einem Mangel des Enzyms Beta-Hexosaminidase A. Dieses Enzym wird benötigt, um den Fettstoff GM2-Gangliosid abzubauen. Die Ansammlung von Fettstoffen schädigt Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Schweregrad und Alter des Krankheitsbeginns hängen davon ab, wie viel Enzym noch produziert wird.

Risikofaktoren

Da die Genveränderung, die die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, häufiger in bestimmten Populationen gefunden wird, gehören zu den Risikofaktoren für die Tay-Sachs-Krankheit Vorfahren von:

Ost- und mitteleuropäische jüdische Gemeinden (aschkenasische Juden)
Bestimmte französisch-kanadische Gemeinden in Quebec
Cajun-Gemeinde von Louisiana
Amish-Gemeinde der alten Ordnung in Pennsylvania

Ein Bluttest kann verwendet werden, um Träger der HEXA-Genveränderung zu identifizieren, die die Tay-Sachs-Krankheit verursacht. Nach dem Test wird eine genetische Beratung empfohlen.

Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit

Quellen:

Tay-Sachs-Krankheit. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-disease. Abgerufen am 9. Juli 2021.
Über die Tay-Sachs-Krankheit. Nationales Institut für Humangenomforschung. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Tay-Sachs-Disease. Abgerufen am 9. Juli 2021.
Vasquez KL. Tay-Sachs-Krankheit. Zeitschrift für Neugeborenenpflege. 2020; doi:10.1016/j.jnn.2020.02.001.
Solovyeva VV, et al. Neue Ansätze zur Therapie der Tay-Sachs-Krankheit. Grenzen in der Physiologie. 2018; doi:10.3389/fphys.2018.01663.
Informationsseite zur Tay-Sachs-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tay-Sachs-Disease-Information-Page. Abgerufen am 9. Juli 2021.
Pichurin PN (Gutachten). Mayo-Klinik. 12. November 2021.