Thalassämie

Überblick

Thalassämie (Thal-uh-SEE-me-uh) ist eine erbliche Bluterkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper weniger Hämoglobin als normal hat. Hämoglobin ermöglicht den roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren. Thalassämie kann Anämie verursachen und Sie müde machen.

Wenn Sie eine leichte Thalassämie haben, benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. Aber schwerere Formen könnten regelmäßige Bluttransfusionen erfordern. Sie können Maßnahmen ergreifen, um mit Müdigkeit fertig zu werden, z. B. eine gesunde Ernährung wählen und regelmäßig Sport treiben.

Symptome

Es gibt mehrere Arten von Thalassämie. Die Anzeichen und Symptome, die Sie haben, hängen von der Art und Schwere Ihrer Erkrankung ab.

Thalassämie-Anzeichen und -Symptome können sein:

Ermüdung
Die Schwäche
Blasse oder gelbliche Haut
Gesichtsknochendeformitäten
Langsames Wachstum
Abdominale Schwellung
Dunkler Urin

Einige Babys zeigen bei der Geburt Anzeichen und Symptome einer Thalassämie; andere entwickeln sie während der ersten zwei Lebensjahre. Einige Menschen, die nur ein betroffenes Hämoglobin-Gen haben, haben keine Thalassämie-Symptome.

Wann zum arzt

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes, um sich untersuchen zu lassen, ob bei ihm oder ihr eines der Anzeichen oder Symptome einer Thalassämie auftritt.

Ursachen

Thalassämie wird durch Mutationen in der DNA von Zellen verursacht, die Hämoglobin produzieren – die Substanz in roten Blutkörperchen, die Sauerstoff durch Ihren Körper transportiert. Die mit Thalassämie verbundenen Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Hämoglobinmoleküle bestehen aus Ketten, die als Alpha- und Betaketten bezeichnet werden und von Mutationen betroffen sein können. Bei Thalassämie ist die Produktion entweder der Alpha- oder der Beta-Ketten reduziert, was entweder zu Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie führt.

Bei Alpha-Thalassämie hängt der Schweregrad Ihrer Thalassämie von der Anzahl der Genmutationen ab, die Sie von Ihren Eltern erben. Je mehr mutierte Gene, desto schwerer Ihre Thalassämie.

Bei Beta-Thalassämie hängt der Schweregrad Ihrer Thalassämie davon ab, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls betroffen ist.

Alpha-Thalassämie

Vier Gene sind an der Bildung der Alpha-Hämoglobinkette beteiligt. Du bekommst zwei von jedem deiner Eltern. Wenn Sie erben:

Ein mutiertes Gen, Sie haben keine Anzeichen oder Symptome von Thalassämie. Aber Sie sind Träger der Krankheit und können sie an Ihre Kinder weitergeben.
Zwei mutierte Gene, Ihre Thalassämie-Anzeichen und -Symptome werden mild sein. Dieser Zustand könnte als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet werden.
Drei mutierte Gene, Ihre Anzeichen und Symptome werden mäßig bis schwer sein.

Die Vererbung von vier mutierten Genen ist selten und führt normalerweise zu einer Totgeburt. Mit dieser Erkrankung geborene Babys sterben oft kurz nach der Geburt oder benötigen eine lebenslange Transfusionstherapie. In seltenen Fällen kann ein mit dieser Erkrankung geborenes Kind mit Transfusionen und einer Stammzelltransplantation behandelt werden.

Beta-Thalassämie

An der Bildung der Beta-Hämoglobinkette sind zwei Gene beteiligt. Du bekommst von jedem deiner Eltern einen. Wenn Sie erben:

Ein mutiertes Gen, Sie haben leichte Anzeichen und Symptome. Dieser Zustand wird Thalassämie minor oder Beta-Thalassämie genannt.
Zwei mutierte Gene, Ihre Anzeichen und Symptome werden mäßig bis schwer sein. Dieser Zustand wird Thalassämie major oder Cooley-Anämie genannt.
Babys, die mit zwei defekten Beta-Hämoglobin-Genen geboren werden, sind bei der Geburt normalerweise gesund, entwickeln jedoch innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen und Symptome. Eine mildere Form, Thalassämie intermedia genannt, kann auch aus zwei mutierten Genen resultieren.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die Ihr Risiko für Thalassämie erhöhen, gehören:

Familiengeschichte von Thalassämie. Thalassämie wird durch mutierte Hämoglobin-Gene von den Eltern auf die Kinder übertragen.
Bestimmte Abstammung. Thalassämie tritt am häufigsten bei Afroamerikanern und bei Menschen mediterraner und südostasiatischer Abstammung auf.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen einer mittelschweren bis schweren Thalassämie sind:

Eisenüberlastung. Menschen mit Thalassämie können entweder durch die Krankheit oder durch häufige Bluttransfusionen zu viel Eisen in ihren Körper bekommen. Zu viel Eisen kann zu Schäden an Herz, Leber und endokrinem System führen, zu denen hormonproduzierende Drüsen gehören, die Prozesse im ganzen Körper regulieren.
Infektion. Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn Ihnen die Milz entfernt wurde.

Bei schwerer Thalassämie können folgende Komplikationen auftreten:

Knochendeformitäten. Thalassämie kann dazu führen, dass sich Ihr Knochenmark ausdehnt, was dazu führt, dass sich Ihre Knochen ausdehnen. Dies kann zu einer anormalen Knochenstruktur führen, insbesondere im Gesicht und am Schädel. Die Expansion des Knochenmarks macht die Knochen auch dünn und brüchig, was die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen erhöht.
Vergrößerte Milz. Die Milz hilft Ihrem Körper, Infektionen zu bekämpfen und unerwünschtes Material wie alte oder beschädigte Blutkörperchen zu filtern. Thalassämie wird oft von der Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen begleitet. Dies führt dazu, dass sich Ihre Milz vergrößert und härter arbeitet als normal.
Eine vergrößerte Milz kann eine Anämie verschlimmern und die Lebensdauer von transfundierten roten Blutkörperchen verkürzen. Wenn Ihre Milz zu groß wird, kann Ihr Arzt eine Operation vorschlagen, um sie zu entfernen.
Verlangsamte Wachstumsraten. Anämie kann sowohl das Wachstum eines Kindes verlangsamen als auch die Pubertät verzögern.
Herzprobleme. Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen können mit schwerer Thalassämie einhergehen.

Verhütung

In den meisten Fällen können Sie Thalassämie nicht verhindern. Wenn Sie an Thalassämie leiden oder ein Thalassämie-Gen tragen, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, um sich beraten zu lassen, wenn Sie Kinder haben möchten.

Es gibt eine Form der assistierten Reproduktionstechnologie-Diagnose, bei der ein Embryo in seinen frühen Stadien auf genetische Mutationen in Kombination mit einer In-vitro-Fertilisation untersucht wird. Dies könnte Eltern mit Thalassämie oder Trägern eines defekten Hämoglobin-Gens helfen, gesunde Babys zu bekommen.

Das Verfahren beinhaltet die Gewinnung reifer Eizellen und deren Befruchtung mit Sperma in einer Schale in einem Labor. Die Embryonen werden auf die defekten Gene getestet und nur solche ohne genetische Defekte werden in die Gebärmutter eingepflanzt.

Quellen:

Jameson JL, et al., Hrsg. Erkrankungen des Hämoglobins. In: Harrisons Prinzipien der Inneren Medizin. 20. Aufl. Die McGraw-Hill-Unternehmen; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Abgerufen am 6. Oktober 2019.
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