Triple-X-Syndrom

Überblick

Das Triple-X-Syndrom, auch Trisomie X oder 47,XXX genannt, ist eine genetische Störung, die etwa 1 von 1.000 Frauen betrifft. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen in allen Zellen – ein X-Chromosom von jedem Elternteil. Beim Triple-X-Syndrom hat eine Frau drei X-Chromosomen.

Viele Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben keine oder nur leichte Symptome. Bei anderen können die Symptome offensichtlicher sein – möglicherweise einschließlich Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten. Krampfanfälle und Nierenprobleme treten bei einer kleinen Anzahl von Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom auf.

Die Behandlung des Triple-X-Syndroms hängt davon ab, welche Symptome, falls vorhanden, und deren Schweregrad vorliegen.

Symptome

Anzeichen und Symptome können bei Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom sehr unterschiedlich sein. Viele erleben keine merklichen Auswirkungen oder haben nur leichte Symptome.

Überdurchschnittlich groß zu sein, ist das typischste körperliche Merkmal. Die meisten Frauen mit Triple-X-Syndrom erleben eine normale sexuelle Entwicklung und haben die Fähigkeit, schwanger zu werden. Einige Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom haben eine Intelligenz im normalen Bereich, aber möglicherweise etwas niedriger im Vergleich zu Geschwistern. Andere haben möglicherweise geistige Behinderungen und manchmal Verhaltensprobleme.

Gelegentlich können signifikante Symptome auftreten, die von Person zu Person unterschiedlich sind. Diese Anzeichen und Symptome können auftreten als:

• Verzögerte Entwicklung von Sprech- und Sprachfähigkeiten sowie motorischen Fähigkeiten wie Aufsetzen und Gehen
• Lernbehinderungen, wie z. B. Schwierigkeiten beim Lesen, Verstehen oder Rechnen
• Verhaltensprobleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung
• Psychische Probleme, wie Angst und Depression
• Probleme mit Fein- und Grobmotorik, Gedächtnis, Urteilsvermögen und Informationsverarbeitung

Manchmal haben Frauen mit Triple-X-Syndrom diese Anzeichen und Symptome:

• Vertikale Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthalfalten)
• Weit auseinander liegende Augen
• Gebogene kleine Finger
• Flache Füße
• Brustbein mit einer nach innen gebogenen Form
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
• Krampfanfälle
• Probleme mit den Nieren
• Eierstöcke, die in jungen Jahren nicht richtig funktionieren (vorzeitige Ovarialinsuffizienz)

Wann zum arzt

Wenn Sie sich über irgendwelche Anzeichen oder Symptome Sorgen machen, vereinbaren Sie einen Termin, um mit Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt zu sprechen, der Ihnen helfen kann, die Ursache zu ermitteln und geeignete Maßnahmen vorzuschlagen.

Ursachen

Obwohl das Triple-X-Syndrom genetisch bedingt ist, wird es normalerweise nicht vererbt – es ist auf einen zufälligen genetischen Fehler zurückzuführen.

Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen in jeder Zelle, die in 23 Paaren organisiert sind, darunter zwei Geschlechtschromosomen. Ein Chromosomensatz stammt von der Mutter, der andere vom Vater. Diese Chromosomen enthalten Gene, die Anweisungen enthalten, die alles von der Größe bis zur Augenfarbe bestimmen.

Das Geschlechtschromosomenpaar – entweder XX oder XY – bestimmt das Geschlecht eines Kindes. Eine Mutter kann dem Kind nur ein X-Chromosom geben, aber ein Vater kann ein X- oder ein Y-Chromosom weitergeben:

• Wenn das Kind vom Vater ein X-Chromosom erhält, macht das XX-Paar das Kind genetisch weiblich.
• Wenn das Kind vom Vater ein Y-Chromosom erhält, bedeutet das XY-Paar, dass das Kind genetisch männlich ist.

Frauen mit Triple-X-Syndrom haben ein drittes X-Chromosom aufgrund eines zufälligen Fehlers bei der Zellteilung. Dieser Fehler kann vor der Empfängnis oder früh in der Entwicklung des Embryos auftreten und zu einer dieser Formen des Triple-X-Syndroms führen:

• Nichtdisjunktion. In den meisten Fällen teilen sich entweder die Eizelle der Mutter oder die Samenzelle des Vaters falsch, was zu einem zusätzlichen X-Chromosom beim Kind führt. Dieser zufällige Fehler wird Nicht-Disjunktion genannt, und alle Zellen im Körper des Kindes haben das zusätzliche X-Chromosom.
• Mosaik. Gelegentlich resultiert das zusätzliche Chromosom aus einer falschen Zellteilung, die durch ein zufälliges Ereignis früh in der Entwicklung des Embryos verursacht wurde. Wenn dies der Fall ist, hat das Kind eine mosaikartige Form des Triple-X-Syndroms, und nur einige Zellen haben das zusätzliche X-Chromosom. Frauen mit der Mosaikform können weniger offensichtliche Symptome haben.

Das Triple-X-Syndrom wird auch als 47,XXX-Syndrom bezeichnet, da das zusätzliche X-Chromosom zu 47 statt der üblichen 46 Chromosomen in jeder Zelle führt.

Komplikationen

Obwohl einige Frauen leichte oder keine Symptome im Zusammenhang mit dem Triple-X-Syndrom haben, leiden andere unter Entwicklungs-, psychologischen und Verhaltensproblemen, die zu einer Vielzahl anderer Probleme führen können, darunter:

• Berufliche, schulische, soziale und Beziehungsprobleme
• Schlechtes Selbstwertgefühl
• Bedarf an zusätzlicher Unterstützung oder Unterstützung beim Lernen, bei Aktivitäten des täglichen Lebens, in der Schule oder bei der Arbeit

Quellen:

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