Gumbų sklerozė

Gumbų sklerozė

apžvalga

Gumbų sklerozė (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), dar vadinama gumbų sklerozės kompleksu, yra reta genetinė liga, sukelianti gerybinius (gerybinius) navikus – netikėtą normalių audinių išaugimą – daugelyje kūno dalių. Ženklai ir simptomai labai skiriasi priklausomai nuo to, kur išsivysto augliai ir kaip stipriai žmogus yra paveiktas.

Gumbų sklerozė dažnai diagnozuojama kūdikystėje ar vaikystėje. Kai kuriems žmonėms, sergantiems gumbų skleroze, požymiai ir simptomai yra tokie lengvi, kad liga diagnozuojama arba nediagnozuojama iki pilnametystės. Kiti kenčia nuo sunkios negalios.

Nors gumbų sklerozė nėra išgydoma ir negalima numatyti ligos eigos ar sunkumo, yra gydymo būdų simptomams valdyti.

Simptomai

Gumbų sklerozės simptomus sukelia gerybiniai augliai (gerybiniai navikai) kūno dalyse, dažniausiai smegenyse, akyse, inkstuose, širdyje, plaučiuose ir odoje, nors gali būti pažeista bet kuri kūno dalis. Simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus, priklausomai nuo augimo dydžio ar vietos.

Nors požymiai ir simptomai yra unikalūs kiekvienam gumbų skleroze sergančiam asmeniui, jie gali būti:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Kada eiti pas gydytoja?

Gimimo metu gali būti pastebėti gumbų sklerozės požymiai ir simptomai. Arba pirmieji požymiai ir simptomai gali pasirodyti vaikystėje ar net po metų suaugus.

Kreipkitės į savo vaiko gydytoją, jei nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi arba pastebėjote bet kurį iš aukščiau aprašytų gumbų sklerozės požymių ar simptomų.

Priežastys

Gimimo metu gali būti pastebėti gumbų sklerozės požymiai ir simptomai. Arba pirmieji požymiai ir simptomai gali pasirodyti vaikystėje ar net po metų suaugus.

Kreipkitės į savo vaiko gydytoją, jei nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi arba pastebėjote bet kurį iš aukščiau aprašytų gumbų sklerozės požymių ar simptomų.

Rizikos veiksniai

Gumbų sklerozė gali atsirasti dėl:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Jei sergate gumbų skleroze, yra iki 50 procentų tikimybė, kad šią ligą perduosite savo biologiniams vaikams. Ligos sunkumas gali skirtis. Vienas iš tėvų, sergančių gumbų skleroze, gali susilaukti lengvesnės ar sunkesnės ligos formos.

Komplikacijos

Priklausomai nuo to, kur gerybiniai augliai (gerybiniai navikai) išsivysto ir kokio dydžio jie yra, tuberkulioze sergantiems žmonėms jie gali sukelti rimtų ar gyvybei pavojingų komplikacijų. Štai keletas komplikacijų pavyzdžių:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Šaltiniai:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
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8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.