Tuberös skleros

Tuberös skleros

översikt

Tuberös skleros (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), även kallad tuberös skleroskomplex, är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att godartade (godartade) tumörer – oväntade överväxter av normal vävnad – utvecklas i många delar av kroppen. Tecken och symtom varierar kraftigt beroende på var utväxterna utvecklas och hur allvarligt en person är påverkad.

Tuberös skleros diagnostiseras ofta i spädbarnsåldern eller barndomen. Vissa personer med tuberös skleros har tecken och symtom så milda att sjukdomen inte diagnostiseras eller odiagnostiseras förrän i vuxen ålder. Andra lider av svåra funktionsnedsättningar.

Även om det inte finns något botemedel mot tuberös skleros och sjukdomens förlopp eller svårighetsgrad inte kan förutsägas, finns behandlingar tillgängliga för att hantera symtom.

Symtom

Symtom på tuberös skleros orsakas av godartade utväxter (godartade tumörer) i delar av kroppen, oftast hjärnan, ögonen, njurarna, hjärtat, lungorna och huden, även om vilken del av kroppen som helst kan påverkas. Symtomen kan variera från milda till svåra beroende på storleken eller placeringen av tillväxten.

Även om tecken och symtom är unika för varje person med tuberös skleros, kan de inkludera:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

När ska man gå till doktorn?

Tecken och symtom på tuberös skleros kan märkas vid födseln. Eller de första tecknen och symtomen kan uppträda i barndomen eller till och med år senare i vuxen ålder.

Kontakta ditt barns läkare om du är orolig över ditt barns utveckling eller om du märker några av de ovan beskrivna tecknen eller symtomen på tuberös skleros.

Orsaker

Tecken och symtom på tuberös skleros kan märkas vid födseln. Eller de första tecknen och symtomen kan uppträda i barndomen eller till och med år senare i vuxen ålder.

Kontakta ditt barns läkare om du är orolig över ditt barns utveckling eller om du märker några av de ovan beskrivna tecknen eller symtomen på tuberös skleros.

Riskfaktorer

Tuberös skleros kan vara resultatet av:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Om du har tuberös skleros är det upp till 50 procents chans att du överför sjukdomen till dina biologiska barn. Sjukdomens svårighetsgrad kan variera. En förälder med tuberös skleros kan ha ett barn som har en mildare eller svårare form av sjukdomen.

Komplikationer

Beroende på var de godartade utväxterna (godartade tumörerna) utvecklas och hur stora de är kan de orsaka allvarliga eller livshotande komplikationer hos personer med tuberkulös skleros. Här är några exempel på komplikationer:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Källor:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
4. Tuberöse Sklerose (TS). Merck Manual Professional-Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/neurocutane-syndromes/tuberous-sclerose-ts. Abgerufen am 18. September 2017.
5. Owens J., et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
6. Bodensteiner JB, et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
7. Eltern/Betreuer: Leben mit Tuberöse-Sklerose-Komplex. Allianz für Tuberöse Sklerose. http://www.tsalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Abgerufen am 18. September 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.