X-chromosomale Agammaglobulinämie

Überblick

X-chromosomale Agammaglobulinämie (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – auch XLA genannt – ist eine erbliche (genetische) Erkrankung des Immunsystems, die Ihre Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen verringert. Menschen mit XLA können Infektionen des Innenohrs, der Nasennebenhöhlen, der Atemwege, des Blutkreislaufs und der inneren Organe bekommen.

XLA betrifft fast ausschließlich Männer, obwohl Frauen genetische Träger der Erkrankung sein können. Die meisten Menschen mit XLA werden im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert, nachdem sie wiederholt Infektionen hatten. Manche Menschen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Behandlung von X-chromosomaler Agammaglobulinämie

Symptome

Babys mit XLA sehen in den ersten Monaten im Allgemeinen gesund aus, weil sie durch die Antikörper geschützt sind, die sie vor der Geburt von ihren Müttern bekommen haben. Wenn diese Antikörper aus ihren Systemen entfernt werden, entwickeln die Babys häufig schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen – beispielsweise der Ohren, Lungen, Nebenhöhlen und der Haut – die lebensbedrohlich sein können.

Mit XLA geborene männliche Säuglinge haben:

Sehr kleine Mandeln
Kleine oder keine Lymphknoten

Ursachen

X-chromosomales Vererbungsmuster mit Trägermutter

X-chromosomal-rezessives Vererbungsmuster mit Trägermutter

Frauen können X-chromosomal-rezessive Erkrankungen wie die X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie weitergeben. Eine Frau, die Trägerin einer X-chromosomal-rezessiven Störung ist, hat eine 25-prozentige Chance, einen nicht betroffenen Sohn zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, einen betroffenen Sohn zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, eine nicht betroffene Tochter zu bekommen, und eine 25-prozentige Chance, einen Sohn zu bekommen eine Tochter, die auch Trägerin ist.

X-chromosomale Agammaglobulinämie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Menschen mit dieser Krankheit können keine Antikörper produzieren, die Infektionen bekämpfen. Etwa 40 % der Betroffenen haben ein Familienmitglied, das sie hat.

Komplikationen

Menschen mit XLA können ein relativ normales Leben führen und sollten ermutigt werden, an regelmäßigen Aktivitäten für ihr Alter teilzunehmen. Wiederkehrende Infektionen im Zusammenhang mit XLA erfordern jedoch wahrscheinlich sorgfältige Aufmerksamkeit und eine aggressive Behandlung. Sie können Organschäden verursachen und lebensbedrohlich sein.

Mögliche Komplikationen sind:

Chronische Lungenerkrankung
Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten
Infektiöse Arthritis
Erhöhtes Risiko für Infektionen des Zentralnervensystems durch Lebendimpfstoffe