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Der Bluttest nutzt künstliche Intelligenz und Biomarker, um fetale angeborene Herzfehler vorgeburtlich zu erkennen

Forscher des Beaumont Hospital, Royal Oak, haben einen Bluttest für schwangere Frauen entdeckt, der künstliche Intelligenz und genetisch verwandte Biomarker verwendet, um fötale angeborene Herzfehler lange vor der Geburt genau zu erkennen.

„Wir wissen, dass bei frühzeitiger Diagnose angeborener Herzfehler – idealerweise vor der Geburt – die Ergebnisse deutlich verbessert und Mortalität und Morbidität reduziert werden können“, sagte Dr. Ray Bahado-Singh, Systemleiter für Geburtshilfe und Gynäkologie bei Beaumont Health und Hauptautor von „Accurate Prenatal Detection of Fetal Congenital Heart Defects“, das in einer kürzlich erschienenen Ausgabe der führenden Fachzeitschrift American Journal of Obstetrics and Gynecology erscheint.

Bahado-Singh, sein Team aus Beaumont und Forscher aus drei anderen Institutionen machten sich die Kraft der künstlichen Intelligenz zunutze, um fötale DNA, die im Blutkreislauf der Mutter zirkuliert, zu identifizieren und auszuwerten.

Dr. Bahado-Singh warnt davor, dass größere prospektive Studien erforderlich sind, um diese Ergebnisse zu validieren. Er sagte jedoch, dass diese minimal-invasive Erkennungsmethode ein wichtiger erster Schritt bei der Erstellung eines effektiven postnatalen Aktionsplans ist, der gefährdete Säuglinge schnell auf den richtigen Weg bringt, um die intensive medizinische und chirurgische Behandlung zu erhalten, die sie benötigen.

Einmal bestätigt, könnten diese Ergebnisse zu aufregenden neuen Protokollen und vor allem zu verbesserten Ergebnissen für Neugeborene und ihre Familien führen. Die nächsten Schritte nach einem positiven Test wären die Durchführung eines Echokardiogramms vor der Geburt und eine Wiederholung nach der Geburt, um das Vorhandensein und die Art eines Herzfehlers zu bestätigen.“

Dr. Ray Bahado-Singh, Systemchef für Geburtshilfe und Gynäkologie, Beaumont Health

Gegenwärtig ist Ultraschall, der das fetale Herz abbildet, das einzige verfügbare Screening-Tool für die (pränatale) Früherkennung von angeborenen Herzfehlern, sagte Dr. Bahado Singh. Leider werden in den Vereinigten Staaten nur etwa die Hälfte der fetalen angeborenen Herzfehler im vorgeburtlichen Ultraschall erkannt. Aufgrund dieser Einschränkung ist es heute Standard, den Sauerstoffgehalt des Neugeborenen mittels Pulsoximetrie zu untersuchen und zu überwachen. Leider übersieht die Pulsoximetrie immer noch etwa 10 % der kritischen neugeborenen Herzfehler, was zu vermehrten Todesfällen und schweren Komplikationen führt.

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Geburtsfehler, insbesondere solche, die auf Herzerkrankungen zurückzuführen sind, sind eine der Hauptursachen für die Kindersterblichkeit. Dazu gehören ein Loch im Herzen, der häufigste, und andere potenziell tödliche Herzfehler bei der Geburt, die den Sauerstoffgehalt und den Blutfluss bei der Geburt beeinträchtigen können; Ventil und andere Anomalien. Rauchen, Alkoholkonsum, Umweltgifte und Vitaminmangel tragen bekanntermaßen zur Entstehung angeborener Herzfehler bei. Diese Mittel verursachen chemische („epigenetische“) Veränderungen in der DNA, die die Funktion von Genen beeinflussen können, die für die Entwicklung des Herzens entscheidend sind“, erklärte Dr. Bahado Singh, „indem sie Gene ein- oder ausschalten“.

Er machte weiter. „Man muss beispielsweise eine bestimmte Gruppe von Genen an- und andere abschalten, um sicherzustellen, dass die Herzkammern voll entwickelt sind. Das An- oder Abschalten der falschen Gene in dieser normalerweise perfekt orchestrierten Symphonie kann zu Fehlentwicklungen führen schwere Herzfehler.“

Die Analyse künstlicher Intelligenz der zirkulierenden (einschließlich fötalen) DNA, die aus dem Blut der Mutter extrahiert wurde, erklärte Dr. Bahado-Singh, „ermöglicht es uns, potenziell Milliarden von Informationen im Genom effizient zu überprüfen. Dazu gehört die schnelle Identifizierung spezifischer Prädiktoren für einen möglichen Fötus Herzfehler und das Aussondern derjenigen, die eine kontinuierliche Überwachung benötigen.“

Letztendlich möchte Dr. Bahado-Singh sehen, dass alle schwangeren Frauen einen einfachen Zugang zum Screening erhalten – durch einen Bluttest, der keine Vorabtermine oder eine erhebliche Auszeit von der Arbeit erfordert. Diejenigen, die positiv getestet wurden, könnten dann bei Bedarf zu detaillierten, fötalen und neugeborenen Herzultraschalluntersuchungen und geeigneten Frühinterventionen überwiesen werden. „Davon sind wir noch ein gutes Stück entfernt“, sagte er. „Aber es ist spannend, über die Möglichkeiten nachzudenken.“

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Quelle:

Beaumont Gesundheit

Referenz:

Bahado-Singh, R., et al. (2022) Zellfreie DNA im mütterlichen Blut und künstliche Intelligenz: genaue pränatale Erkennung von fetalen angeborenen Herzfehlern. Amerikanisches Journal für Geburtshilfe und Gynäkologie. doi.org/10.1016/j.ajog.2022.07.062.

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