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Was Eltern über vorgeburtliche Tests wissen müssen | BGI-Perspektiven

Die Geburt jedes neuen Lebens muss gefeiert werden! Werdende Eltern werden von Ärzten der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe häufig dazu aufgefordert, nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) in Betracht zu ziehen. Eltern haben oft viele Fragen in Bezug auf die potenziellen Vorteile des pränatalen Screenings und treffen eine fundierte Entscheidung, um den Gesundheitszustand von Mutter und Kind besser zu verstehen. Um diesen Prozess zu unterstützen, befragt BGI, einer der weltweit führenden Anbieter von NIPTs, unsere internen Experten, um diese wiederkehrenden Fragen zu beantworten.

Q1 Was ist NIPT? Warum wird NIPT als nicht-invasiver Test angesehen?

NIPT, auch bekannt als nichtinvasives pränatales Screening (NIPS), ist ein Screening-Test zur Bewertung des Risikos, dass der Fötus mit bestimmten genetischen Anomalien oder Chromosomenstörungen geboren wird, wie z. B. Down-Syndrom (Trisomie 21), Patau-Syndrom (Trisomie 13), und Edwards-Syndrom (Trisomie 18).

Dieser Test analysiert kleine DNA-Fragmente, die im Blut einer schwangeren Frau zirkulieren, die als zellfreie DNA (cfDNA) bezeichnet werden. NIPT gilt als nicht-invasiv, da der schwangeren Frau nur Blut entnommen werden muss, um zu testen, ob ein Fötus eine genetische Erkrankung hat, und kein Risiko für den Fötus darstellt, was den werdenden Müttern mit einer einzigen Blutentnahme die größte Sicherheit gibt.

Q2 Wer sollte sich für NIPT entscheiden?

Die neusten Richtlinien der Amerikanisches College für Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfehlen, allen schwangeren Frauen ungeachtet des Alters der Mutter oder des Ausgangsrisikos nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) zur Verfügung zu stellen.

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NIFTY – die NIPT-Lösung von BGI – ist bis auf wenige Sonderfälle für die meisten Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche geeignet. BGI setzt sich dafür ein, mehr schwangere Frauen mit unterschiedlichem Fortpflanzungshintergrund zu versorgen, wie z. B. Einlingsschwangerschaften, Zwillingsschwangerschaften und Schwangerschaften mit In-vitro-Fertilisation (IVF).

BGI-NIPT

Die Richtlinien des American College of Obstetricians and Gynecologist empfehlen NIPT für alle Schwangerschaften.

Q3 Auf welche Bedingungen kann NIPT prüfen?

Es ist wichtig zu wissen, dass NIPT ein Screening-Test ist – kein diagnostischer Test. Dies bedeutet, dass es eine genetische Erkrankung nicht mit Sicherheit diagnostizieren kann. Es kann jedoch vorhersagen, ob das Risiko einer genetischen Erkrankung hoch oder niedrig ist.

NIFTY bietet umfassende pränatale Screening-Optionen, einschließlich Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien (XO, XXY, XXX, XYY), seltene Autosomen-Aneuploidien (Trisomie 9, Trisomie 16, Trisomie 22) und andere Aneuploidien.

Q4 Kann NIPT erweitert werden, um nach einem breiteren Spektrum von Krankheiten zu suchen?

BGI arbeitet daran, Screening-Technologien zu verbessern und die Kosten für Sequenzierung und Analyse zu senken, um den Umfang des pränatalen Screenings über die üblichen autosomalen Aneuploidien wie Kopienzahlvariationen (CNVs) hinaus deutlich zu erweitern.

Die Anzahl der Kopien kleiner Abschnitte unseres Genoms kann große Folgen haben, und die Beweise dafür häufen sich CNVs spielen eine wichtige Rolle bei Erkrankungen des Menschen. NIFTY Pro kann jetzt die Risiken von 84 Arten von CNVs bewerten und wir arbeiten daran, den Umfang der CNV-Erkennung zu erweitern.

BGI-NIPT

NIFTY bietet Tests mit geringerer Blutentnahme an.

Q5 Was ist Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese?

CVS ist ein pränataler Test, bei dem eine Probe der Chorionzotten aus der Plazenta zum Testen entnommen wird. Die Probe kann durch den Gebärmutterhals oder die Bauchdecke entnommen werden.

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Amniozentese ist ein Verfahren, bei dem Fruchtwasser zur Untersuchung oder Behandlung aus der Gebärmutter entnommen wird. Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die ein Baby während der Schwangerschaft umgibt und schützt.

CVS und Amniozentese sind diagnostische Tests, die mit größtmöglicher Sicherheit feststellen können, ob beim Fötus eine bestimmte genetische Störung oder Erkrankung vorliegt.

Beide Tests sind invasive Verfahren, die verschiedene Risiken für die werdende Mutter und den Fötus beinhalten, einschließlich der Risiken einer Fehlgeburt, Nadelverletzung, Infektion usw.

Q6 Wie wird die Privatsphäre der werdenden Mutter geschützt?

Die Informationen und NIFTY-Testergebnisse des Patienten werden vertraulich behandelt und alle Daten bleiben während der Analyse anonym. Nur der Arzt des Patienten erhält die Testergebnisse.

BGI speichert personenbezogene Daten nicht länger als für die Erbringung dieser Testdienste erforderlich ist, lesen Sie bitte die BGI-Datenschutzrichtlinie für weitere Details.

YouTube-Video: NIPT bietet ein nicht-invasives und gründliches pränatales Screening

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Unsere Beiträge kommen von Autoren der Universitäten und Forschungszentren aus der ganzen Welt. Wir geben Ratschläge und Informationen. Jede Beschwerde und Krankheit kann individuelle Behandlungsmöglichkeiten erfodern, sowie Wechselwirkungen der Medikamente hervorrufen. Konsultieren Sie unbedingt immer einen Arzt, bevor Sie etwas tun, worin Sie nicht geschult sind.

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