Ανακάλυψη της σχέσης αυτισμού και εγκεφαλικής παράλυσης

Ανακάλυψη της σχέσης αυτισμού και εγκεφαλικής παράλυσης

Πρόσφατα, ο αυτισμός και η εγκεφαλική παράλυση, δύο φαινομενικά διαφορετικές διαταραχές, βρέθηκαν να μοιράζονται ένα κοινό γενετικό σήμα. Ο αυτισμός είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του ατόμου να επικοινωνεί και να αλληλεπιδρά. Διαφορετικοί τύποι αυτισμού είναι πιθανοί λόγω διαφορετικών περιβαλλοντικών και γενετικών συνδυασμών. Υπολογίζεται ότι περίπου το ένα τρίτο των ατόμων που πάσχουν από αυτισμό παραμένουν μη λεκτικά. Η εγκεφαλική παράλυση φαίνεται να συνδέεται εξ ολοκλήρου με τον αυτισμό. Είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή της στάσης και των κινήσεων ενός ατόμου. Αυτή η διαταραχή ακινητοποιεί ορισμένα μέρη του σώματος και μπορεί να επηρεάσει τόσο τους εκούσιους όσο και τους ακούσιους μύες.

Ο σύνδεσμος

Πρόσφατα, πραγματοποιήθηκε μια μεγάλης κλίμακας μελέτη γενετικής έκφρασης σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση. Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Αδελαΐδας ανακάλυψαν ένα γενετικό σήμα που είναι κοινό τόσο για τα άτομα που πάσχουν από εγκεφαλική παράλυση όσο και για τα άτομα που πάσχουν από αυτισμό. Το πανεπιστήμιο συνεργάζεται με μια αυστραλιανή ομάδα ερευνητών που εργάζονται για την εγκεφαλική παράλυση στο Ινστιτούτο Έρευνας Robinson. Αυτή η ομάδα ανακάλυψε μια υποκείμενη και σημαντική μοριακή οδό που είναι κοινή σε όλους τους διαφορετικούς τύπους της νόσου. Ο επικεφαλής ερευνητής της ομάδας, Δρ Clare, μάλλον πρότεινε ότι είναι η πιο κοινή αναπηρία που ξεκινά στην παιδική ηλικία, επηρεάζοντας περίπου ένα στα δύο παιδιά στις χίλιες γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.

Από τον Δρ. Clare τόνισε γεγονότα

Η Δρ Clare ανέφερε ότι η εγκεφαλική παράλυση, όπως ο αυτισμός, είναι γνωστό ότι είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου μόνο στο στάδιο της εγκυμοσύνης, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει κακή κατανόηση των υποκείμενων αιτιών της εγκεφαλικής παράλυσης.

Αυτή η έρευνα χρησιμοποίησε νέα τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας RNA για τη μέτρηση του RNA στα κύτταρα των παιδιών που έχουν τη διαταραχή. Στην έρευνα εξετάστηκαν κυτταρικές σειρές από σώματα 182 ατόμων και τα περισσότερα από αυτά έδειξαν ξεκάθαρα τη διαταραχή της κυτταρικής σηματοδότησης και των φλεγμονωδών οδών που έχουν ήδη παρατηρηθεί σε λίγα παιδιά με αυτισμό. Ο Δρ Clare εξήγησε περαιτέρω ότι τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν ξεκάθαρα ότι οι διαταραγμένες νευρολογικές οδούς σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση επικαλύπτονται με τις διαταραχές που παρατηρούνται στον αυτισμό. Σύμφωνα με τον Δρ Clare παρέχει ισχυρές αποδείξεις για μια κοινή βιολογική σχέση μεταξύ των δύο ασθενειών. Η Δρ Clare εξήγησε μάλιστα ότι η συνύπαρξη και των δύο ασθενειών σε ορισμένα άτομα είναι επίσης μια ισχυρή ένδειξη βιολογικής σύνδεσης μεταξύ τους.

Αυτή η έρευνα είναι στην πραγματικότητα η τελευταία στη σειρά ερευνών που διεξήχθη από το Πανεπιστήμιο της Αδελαΐδας. Γενετικές μεταλλάξεις που φαίνεται να προκαλούν εγκεφαλική παράλυση έχουν βρεθεί σε αυξανόμενους αριθμούς. Αυτά τα δεδομένα θα χρησιμοποιηθούν παράλληλα με τα ήδη διαθέσιμα αποτελέσματα αλληλουχίας DNA, αυξάνοντας το ποσοστό των ανθρώπων με προβλεπόμενη γενετική αιτία σε σχεδόν 25 τοις εκατό. Η ερευνητική ομάδα του πανεπιστημίου είναι μια παγκοσμίως κορυφαία ομάδα στην ανακάλυψη της γενετικής βάσης της διαταραχής.

Αυτή η μελέτη δημοσιεύτηκε και υποστηρίχθηκε από αξιόπιστες ομάδες όπως η μεταφραστική ψυχιατρική.

Εμπνευσμένο από τον Shalini Madhav