Autismi ja tserebraalparalüüsi vahelise seose avastamine

Autismi ja tserebraalparalüüsi vahelise seose avastamine

Hiljuti leiti, et autismil ja tserebraalparalüüsil, kahel näiliselt erineval häirel, on ühine geneetiline signaal. Autism on arenguhäire, mis mõjutab inimese suhtlemis- ja suhtlemisvõimet. Erinevate keskkonna- ja geneetiliste kombinatsioonide tõttu on võimalikud erinevad autismi tüübid. Hinnanguliselt jääb umbes kolmandik autismi põdevatest inimestest mitteverbaalseks. Tserebraalparalüüs näib olevat täielikult seotud autismiga. Tegemist on geneetiliselt päriliku inimese kehahoiaku ja liigutuste häirega. See häire muudab teatud kehaosad liikumatuks ja võib mõjutada nii vabatahtlikke kui ka tahtmatuid lihaseid.

Link

Hiljuti viidi läbi ulatuslik tserebraalparalüüsiga laste geneetilise ekspressiooni uuring. Adelaide'i ülikooli teadlased avastasid geneetilise signaali, mis on ühine nii tserebraalparalüüsi kui ka autismi põdevatele inimestele. Ülikool teeb koostööd Austraalia teadlaste rühmaga, kes tegelevad tserebraalparalüüsiga Robinsoni uurimisinstituudis. See rühm avastas aluseks oleva ja olulise molekulaarse raja, mis on ühine kõikidele erinevatele haiguse tüüpidele. Rühma juhtivteadur dr Clare väitis pigem, et see on kõige levinum lapsepõlves tekkiv puue, mis mõjutab ligikaudu ühte last kahest tuhandest elussündist.

Dr Clare tõi esile faktid

Dr Clare viitas, et tserebraalparalüüs, nagu ka autism, on teadaolevalt aju arenguhäire alles raseduse staadiumis, kuid tserebraalparalüüsi algpõhjustest ollakse endiselt halvasti mõistetavad.

Selles uuringus kasutati uut RNA sekveneerimistehnoloogiat, et mõõta RNA-d häirega laste rakkudes. Uuringus uuriti 182 inimese kehadest pärit rakuliine ja enamik neist näitas selgelt rakkude signaaliülekande ja põletikuliste radade katkemist, mida on juba täheldatud mõnel autismiga lapsel. Dr Clare selgitas lisaks, et uuringute tulemused näitasid selgelt, et tserebraalparalüüsiga laste neuroloogilised häired kattuvad autismi puhul täheldatud häiretega. Dr Clare'i sõnul pakub tugevaid tõendeid ühise bioloogilise seose kohta kahe haiguse vahel. Dr Clare selgitas isegi, et mõlema haiguse kooseksisteerimine mõnel inimesel viitab tugevalt ka nendevahelisele bioloogilisele seosele.

See uuring on tegelikult viimane Adelaide'i ülikooli läbi viidud uuringute seeriast. Geneetilised mutatsioonid, mis näivad põhjustavat tserebraalparalüüsi, on leitud järjest rohkem. Neid andmeid kasutatakse koos juba olemasolevate DNA sekveneerimise tulemustega, suurendades prognoositava geneetilise põhjusega inimeste osakaalu peaaegu 25 protsendini. Ülikooli uurimisrühm on maailmas juhtiv rühm häire geneetilise aluse avastamisel.

Selle uuringu avaldasid ja seda toetasid sellised mainekad rühmad nagu translatiivne psühhiaatria.

Inspireeritud Shalini Madhavist