Autismin ja aivohalvauksen välisen yhteyden löytäminen

Autismin ja aivohalvauksen välisen yhteyden löytäminen

Äskettäin autismilla ja aivohalvauksella, kahdella näennäisesti erilaisella sairaudella, havaittiin olevan yhteinen geneettinen signaali. Autismi on kehityshäiriö, joka vaikuttaa ihmisen kykyyn kommunikoida ja olla vuorovaikutuksessa. Erilaiset autismityypit ovat mahdollisia erilaisista ympäristö- ja geneettisistä yhdistelmistä johtuen. On arvioitu, että noin kolmannes autismista kärsivistä jää sanattomaksi. Aivohalvaus näyttää olevan täysin yhteydessä autismiin. Se on geneettisesti periytyvä ihmisen asennon ja liikkeiden häiriö. Tämä häiriö immobilisoi tiettyjä kehon osia ja voi vaikuttaa sekä vapaaehtoisiin että tahattomiin lihaksiin.

Linkki

Äskettäin on suoritettu laajamittainen tutkimus aivovammaisten lasten geneettisestä ilmentymisestä. Adelaiden yliopiston tutkijat löysivät geneettisen signaalin, joka on yhteinen sekä aivohalvauksesta että autismista kärsiville ihmisille. Yliopisto tekee yhteistyötä australialaisen tutkijaryhmän kanssa, joka työskentelee aivohalvauksen parissa Robinson Institute of Researchissa. Tämä ryhmä löysi taustalla olevan ja tärkeän molekyylipolun, joka on yhteinen kaikille eri tyyppisille taudeille. Ryhmän johtava tutkija, tohtori Clare, pikemminkin ehdotti, että se on yleisin lapsuudessa alkava vamma, joka vaikuttaa noin joka toiselle lapselle tuhannesta elävänä syntyneestä.

Tohtori Clare korosti tosiasiat

Dr. Clare mainitsi, että aivohalvauksen, kuten autismin, tiedetään olevan aivojen kehityshäiriö vasta raskauden vaiheessa, mutta aivohalvauksen taustalla olevista syistä on edelleen huono käsitys.

Tässä tutkimuksessa käytettiin uutta RNA-sekvensointitekniikkaa RNA:n mittaamiseen häiriöstä kärsivien lasten soluissa. Tutkimuksessa tarkasteltiin 182 yksilön ruumiista peräisin olevia solulinjoja, joista useimmat osoittivat selvästi solujen signaalin ja tulehdusreittien häiriöitä, joita on jo havaittu muutamilla autistisilla lapsilla. Tohtori Clare selitti lisäksi, että tutkimuksen tulokset osoittivat selvästi, että aivohalvauksesta kärsivien lasten häiriintyneet neurologiset reitit menevät päällekkäin autismissa havaittujen häiriöiden kanssa. Mukaan Dr. Clare tarjoaa vahvaa näyttöä yhteisestä biologisesta yhteydestä kahden taudin välillä. Tri Clare jopa selitti, että molempien sairauksien rinnakkaiselo joillakin yksilöillä on myös vahva osoitus niiden välisestä biologisesta yhteydestä.

Tämä tutkimus on itse asiassa viimeisin Adelaiden yliopiston tutkimussarjassa. Geneettisiä mutaatioita, jotka näyttävät aiheuttavan aivohalvausta, on löydetty yhä enemmän. Näitä tietoja käytetään yhdessä jo saatavilla olevien DNA-sekvensointitulosten kanssa, mikä lisää niiden ihmisten osuuden, joilla on ennustettu geneettinen syy, lähes 25 prosenttiin. Yliopiston tutkimusryhmä on maailman johtava ryhmä taudin geneettisen perustan löytäjänä.

Tämän tutkimuksen julkaisivat ja tukivat hyvämaineiset ryhmät, kuten translaatiopsykiatria.

Shalini Madhavin inspiroima