Scoperta della connessione tra autismo e paralisi cerebrale

Scoperta della connessione tra autismo e paralisi cerebrale

Recentemente si è scoperto che l’autismo e la paralisi cerebrale, due disturbi apparentemente diversi, condividono un segnale genetico comune. L’autismo è un disturbo dello sviluppo che colpisce la capacità di una persona di comunicare e interagire. Diversi tipi di autismo sono possibili a causa di diverse combinazioni ambientali e genetiche. Si stima che circa un terzo delle persone affette da autismo rimanga non verbale. La paralisi cerebrale sembra essere interamente collegata all'autismo. È un disturbo geneticamente ereditato della postura e dei movimenti di una persona. Questo disturbo immobilizza alcune parti del corpo e può colpire sia i muscoli volontari che quelli involontari.

Il collegamento

Recentemente è stato condotto uno studio su larga scala sull'espressione genetica nei bambini con paralisi cerebrale. I ricercatori dell'Università di Adelaide hanno scoperto un segnale genetico comune sia alle persone affette da paralisi cerebrale che a quelle affette da autismo. L'università sta collaborando con un gruppo di ricercatori australiani che lavorano sulla paralisi cerebrale presso il Robinson Institute of Research. Questo gruppo ha scoperto un importante percorso molecolare sottostante che è comune a tutti i diversi tipi di malattia. Il ricercatore capo del gruppo, la dottoressa Clare, ha invece suggerito che si tratta della disabilità più comune che inizia durante l'infanzia e colpisce circa un bambino su due su mille nati vivi.

Dalla Dott.ssa Chiara i fatti evidenziati

La dottoressa Clare ha affermato che la paralisi cerebrale, come l'autismo, è nota per essere un disturbo dello sviluppo cerebrale solo nella fase della gravidanza, ma c'è ancora una scarsa comprensione delle cause alla base della paralisi cerebrale.

Questa ricerca ha utilizzato una nuova tecnologia di sequenziamento dell’RNA per misurare l’RNA nelle cellule dei bambini affetti dalla malattia. Nella ricerca sono state esaminate linee cellulari provenienti dai corpi di 182 individui e la maggior parte di esse ha mostrato chiaramente l'interruzione della segnalazione cellulare e dei percorsi infiammatori che sono già stati osservati in alcuni bambini con autismo. La Dott.ssa Clare ha inoltre spiegato che i risultati della ricerca hanno mostrato chiaramente che i percorsi neurologici interrotti nei bambini con paralisi cerebrale si sovrappongono ai disturbi osservati nell'autismo. Secondo la dottoressa Clare fornisce una prova evidente di un legame biologico comune tra le due malattie. La Dott.ssa Clare ha anche spiegato che la coesistenza di entrambe le malattie in alcuni individui è anche un forte indizio di una connessione biologica tra di loro.

Questa ricerca è in realtà l'ultima di una serie di ricerche condotte dall'Università di Adelaide. Mutazioni genetiche che sembrano causare paralisi cerebrale sono state trovate in numero crescente. Questi dati verranno utilizzati insieme ai risultati del sequenziamento del DNA già disponibili, aumentando la percentuale di persone con una causa genetica prevista fino a quasi il 25%. Il gruppo di ricerca dell'università è un gruppo leader a livello mondiale nella scoperta delle basi genetiche del disturbo.

Questo studio è stato pubblicato e supportato da gruppi rispettabili come la psichiatria traslazionale.

Ispirato da Shalini Madhav