Atklājot saistību starp autismu un cerebrālo trieku

Atklājot saistību starp autismu un cerebrālo trieku

Nesen tika atklāts, ka autismam un cerebrālajai triekai, diviem šķietami atšķirīgiem traucējumiem, ir kopīgs ģenētiskais signāls. Autisms ir attīstības traucējums, kas ietekmē cilvēka spēju sazināties un mijiedarboties. Dažādu vides un ģenētisko kombināciju dēļ ir iespējami dažādi autisma veidi. Tiek lēsts, ka aptuveni trešdaļa cilvēku, kas cieš no autisma, paliek neverbāli. Šķiet, ka cerebrālā trieka ir pilnībā saistīta ar autismu. Tas ir ģenētiski iedzimts cilvēka stājas un kustību traucējums. Šis traucējums imobilizē noteiktas ķermeņa daļas un var ietekmēt gan brīvprātīgus, gan piespiedu muskuļus.

Saite

Nesen tika veikts plaša mēroga ģenētiskās izpausmes pētījums bērniem ar cerebrālo trieku. Adelaidas universitātes pētnieki atklāja ģenētisku signālu, kas ir kopīgs gan cilvēkiem, kurus skārusi cerebrālā trieka, gan tiem, kurus skārusi autisms. Universitāte sadarbojas ar Austrālijas pētnieku grupu, kas nodarbojas ar cerebrālo trieku Robinsona pētniecības institūtā. Šī grupa atklāja pamatā esošo un svarīgu molekulāro ceļu, kas ir kopīgs visiem dažādiem slimības veidiem. Grupas vadošā pētniece Dr. Klēra drīzāk norādīja, ka tā ir visizplatītākā invaliditāte, kas sākas bērnībā, un tā skar aptuveni katru otro bērnu no tūkstoš dzīvi dzimušajiem.

Dr Clare uzsvēra faktus

Dr. Klēra minēja, ka cerebrālā trieka, tāpat kā autisms, ir zināms kā smadzeņu attīstības traucējums tikai grūtniecības stadijā, taču joprojām ir vāja izpratne par cerebrālās triekas cēloņiem.

Šajā pētījumā tika izmantota jauna RNS sekvencēšanas tehnoloģija, lai izmērītu RNS to bērnu šūnās, kuriem ir traucējumi. Pētījumā tika pārbaudītas šūnu līnijas no 182 indivīdu ķermeņiem, un lielākā daļa no tām skaidri parādīja šūnu signalizācijas un iekaisuma ceļu traucējumus, kas jau ir novēroti dažiem bērniem ar autismu. Dr. Klēra arī paskaidroja, ka pētījuma rezultāti skaidri parādīja, ka traucētie neiroloģiskie ceļi bērniem ar cerebrālo trieku pārklājas ar traucējumiem, kas novēroti autisma gadījumā. Saskaņā ar Dr Clare sniedz pārliecinošus pierādījumus par kopīgu bioloģisko saikni starp abām slimībām. Dr Clare pat paskaidroja, ka abu slimību līdzāspastāvēšana dažiem indivīdiem arī liecina par bioloģisku saikni starp tām.

Šis pētījums faktiski ir jaunākais Adelaidas Universitātes veikto pētījumu sērijā. Ģenētiskās mutācijas, kas, šķiet, izraisa cerebrālo trieku, ir konstatētas arvien vairāk. Šie dati tiks izmantoti kopā ar jau pieejamiem DNS sekvencēšanas rezultātiem, palielinot to cilvēku īpatsvaru, kuriem ir paredzams ģenētiskais cēlonis, līdz gandrīz 25 procentiem. Universitātes pētniecības grupa ir pasaulē vadošā grupa slimības ģenētiskā pamata atklāšanā.

Šo pētījumu publicēja un atbalstīja tādas cienījamas grupas kā translatīvā psihiatrija.

Iedvesmojoties no Šalini Madhava